Akromegalie může být dědičná

Akromegalie, onemocnění způsobené nadměrnou produkcí růstového hormonu, se většinou vyskytuje pouze sporadicky. Přesto už bylo popsáno několik případů, kdy se tato hormonální odchylka vyskytla i u několika členů jedné rodiny.

Počet lidí, kteří trpí akromegalií, je velmi malý. Přesto ale bylo popsáno několik případů, kdy se akromegalie vyskytla jako součást tzv. mnohočetné endokrinní neoplazie, tedy syndromu, kdy je nadměrnou sekrecí hormonů postiženo více žláz s vnitřní sekrecí. Tento syndrom se velmi často vyskytuje dědičně – v historii byly popsány případy, kdy se akromegalie, která je tohoto syndromu součástí, objevila i u několika členů jedné rodiny.

Když ostatní poruchy chybí

První případ "rodinné" akromegalie byl popsán v roce 1901 americkým lékařem Fraenkelem. Do dnešního dne bylo zatím zjištěno pouze dvacet rodin, ve kterých se akromegalie vyskytla a nebyla součástí mnohočetné endokrinní neoplazie. Jednou z nich byla i rodina, ve které se akromegalie vyskytla u 26leté ženy a byla spojena i se zvýšenou hladinou prolaktinu.

Vysoká hladina prolaktinu může značit nemoc

Prolaktin se tvoří stejně jako růstový hormon v podvěsku mozkovém, a proto lze mnohočetnou endokrinní neoplazii vyloučit. O několik let později se akromegalie projevila i u bratrance postižené ženy, kterému v době propuknutí nemoci bylo 31 let. U něj vyšetření odhalilo nádor podvěsku mozkového, hypofýzy, o velikosti 2,5 cm v průměru.

Oba akromegalici byli operováni, přičemž více než deset let po diagnóze akromegalie u nich nebyla potvrzena žádná další endokrinní porucha, což vyloučilo, že by za akromegalií stála mnohočetná endokrinní neoplazie. U žádných dalších členů rodiny se akromegalie neprojevila.

Akromegaličtí sourozenci

U druhé popisované rodiny trpěli akromegalií dokonce přímo sourozenci – bratr se sestrou. U obou se prokázal nádor podvěsku mozkového a stejně jako v první rodině i zde byla mnohočetná endokrinní neoplazie vyloučena.

Ani dvojčatům se nemoc nevyhýbá

Kuriozitou v dědičné akromegalii je případ, který byl popsán koncem 50. let minulého století v odborném medicínském periodiku Journal of the Royal Society of Medicine. Popisuje rodinu, v níž akromegalií trpěla obě 24letá jednovaječná dvojčata. Tento případ je opravdu ojedinělý, protože až do současnosti bylo případů akromegalie u jednovaječných dvojčat popsáno jen několik.

(kam)

Zdroje:
www.ncbi.nlm.nih.gov
www.ncbi.nlm.nih.gov
www3.interscience.wiley.com
www.springerlink.com