Amniocentéza

Publikováno: 29.5.2008 | Aktualizace: 7.10.2009

Amniocentéza, odběr plodové vody, je diagnostický test určený k odhalení vrozených vývojových vad plodu v děloze. Je součástí tzv. prenatální diagnostiky. Odběry plodové vody se prováděly již v 19. století. Její první genetické vyšetření však publikovali až v roce 1956 Fritz Fuchs a Povl Riis. Pomocí vyšetření plodové vody se jim podařilo stanovit pohlaví plodu. První pokusy o odběr plodové vody se prováděly „naslepo“. Od 70. let zvýšilo bezpečnost vyšetření zavedení ultrazvukové kontroly.

Po odběru následují laboratorní vyšetření

Kdy se vyšetření používá...

Amniocentézu lékař doporučí v případě zvýšeného rizika nebo podezření na genetické poškození Vašeho plodu. Je možné ji provést po vytvoření dostatečného množství plodové vody, tj. asi od 14. týdne těhotenství. Obvykle se provádí do 24. týdne, tedy do doby, kdy je ze zákona možné kvůli vážnému postižení plodu těhotenství ukončit. Odběr a rozbor plodové vody je však možné provést i později. Vyšetření indikuje gynekolog, porodník nebo genetik.

K čemu vyšetření slouží...

Rozbor plodové vody ukáže na případné vývojové vady plodu. Zvýšené riziko výskytu vrozených vad mají ženy těhotné po 35. roce života. Vyšetření se provádí i v případech, kdy se v rodině jednoho nebo obou rodičů vyskytla některá vrozená vada nebo geneticky přenosná choroba. Projevy některých genetických poruch se liší v závislosti na pohlaví. Jeho přesné stanovení slouží k určení prognózy případného onemocnění. Odběr plodové vody, včasná diagnóza a stanovení závažnosti vývojové vady umožní matce rozhodnout se pro pokračování nebo ukončení těhotenství. Amniocentéza ve třetím trimestru těhotenství slouží k určení zralosti plic při hrozícím předčasném porodu a k průkazu infekce.

Co je k tomu potřeba...

K odběru slouží speciální tenká punkční jehla na jedno použití. Místo a postup jejího zavádění se kontroluje běžným ultrazvukovým přístrojem.

Jaký je princip...

Plod ve Vaší děloze je neustále obklopen tekutinou (amniovou tekutinou neboli plodovou vodou), která jej chrání a pomáhá udržovat optimální podmínky pro vývoj. Díky neustálému bezprostřednímu kontaktu s plodem obsahuje amniová tekutina oloupané buňky z plodu a jeho odpadní produkty. Odebrané buňky lze laboratorně namnožit (kultivovat) a provést jejich cytogenetickým rozbor.

Jak se na vyšetření připravit...

Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Stačí, když se před jeho zahájením vymočíte. Odběr plodové vody je spojen s určitými rizikem. Podle statistik může přibližně u jedné ze sta žen dojít v souvislosti s výkonem k potratu. O vhodnosti amniocentézy a jejích možných rizicích se poraďte se svým lékařem. Prospěch z vyšetření musí převažovat nad jeho riziky.

Jak vyšetření probíhá...

Podle pokynů personálu si odložíte oblečení a položíte se na záda na vyšetřovací stůl. Lékař provede nejdříve ultrazvukové vyšetření aby ozřejmil postavení plodu a placenty a vybral místo pro punkci. Poté Vám potře břicho sterilizačním roztokem aby zabránil případnému přenosu infekce. Zákrok není bolestivý. Lze si jej představit jako odběr krve. Lékař Vám zavede dlouhou tenkou punkční jehlu přes břišní stěnu, dělohu a plodové obaly až do plodového vaku. Odtud odebere asi 20 ml plodové vody a jehlu zase vytáhne. Odběr tím končí. Amniocentézy se nemusíte přehnaně obávat. Místo punkce zvolil lékař tak, aby nedošlo ke kontaktu s plodem a jeho poranění. Odebrané množství amniové tekutiny se v krátké době samo opět doplní.

Kdy bude výsledek...

Buňky v odebrané plodové vodě se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují. Kromě toho se provádí i biochemická analýza vzorku. Výsledek vyšetření proto nedostanete okamžitě. K dispozici bude do 2 až 3 týdnů od odběru.

Co to vyšetření ukáže...

Buňky lidského těla mají za normálních okolností 46 chromozomů (23 párů). Každý chromozom obsahuje geny nesoucí dědičnou informaci. Chromozomy podmiňují také pohlaví. Chybění nebo naopak nadpočetné množství některých chromozomů nebo jejich částí způsobí genetickou poruchu. Biochemické vyšetření plodové vody podle přítomnosti určitých látek (AFP - alfa-fetoproteinu a ACHE - acetylcholinesterázy) s velkou pravděpodobností odhalí případné rozštěpové vady páteře.

Kam povedou další kroky...

Amniocentéza se provádí ambulantně. To znamená, že v nekomplikovaných případech nemusíte po odběru zůstávat v nemocnici a odcházíte domů. Vyšetření Vás ani Váš plod nijak neomezuje. Po jeho skončení se můžete věnovat libovolné činnosti. Pro minimalizaci rizik spojených se zákrokem Vám může lékař někdy doporučit krátkou pracovní neschopnost. Při nepříznivém nálezu budete podrobně seznámeni s nálezem a jeho významem pro Vaše těhotenství. Dostanete možnost volby dalšího postupu.