Downův syndrom

  • Redakce uLékaře.cz
  • 28.5.2007
  • Aktualizace: 21.10.2008
  • Medicína
Downův syndrom je nejčastěji vyskytující se malformační syndrom s typickým klinickým obrazem. Jeho výskyt se udává 1 : 600-800 narozených dětí.

Jaká je příčina?

Příčinou je anomálie v počtu chromozomů. Zdravý člověk má dva chromozomy číslo 21. Lidé s Downovým syndromem mají chromozomy 21 celkem tři. Tato nevyváženost genetického materiálu způsobuje typický obraz tohoto syndromu. Byla zjištěna přímá souvislost mezi stoupajícím věkem matky a výskytem tohoto syndromu.

Příčinou je anomálie v počtu chromozomů
Příčinou je anomálie v počtu chromozomů

Jak se Downův syndrom projeví?

Tento syndrom je dobře rozpoznatelný. K jeho projevům patří mentální retardace středního až těžkého stupně a typický výraz tváře se šikmo posazenýma očima. Mezi další příznaky patří kožní řasa při vnitřním očním víčku, která se nazývá epikantus, široký kořen nosu, povislé ústní koutky, velký jazyk, anomálie zubů, uší, krátký krk a ploché záhlaví. Na rukou je typická příčná rýha na dlani. Časté je i postižení různých orgánů, např. vrozené vývojové vady srdce a dvanáctníku. Postižení chlapci mohou mít vývojové anomálie zevního genitálu.

Jaké jsou komplikace a prognóza tohoto syndromu?

U dětí s Downovým syndromem se častěji vyskytují infekce dýchacích cest a akutní leukémie. V chování těchto dětí do 2–3 let většinou převažuje apatie, která je vystřídána hyperaktivitou. Po čtyřicátém roce se často vyskytují projevy Alzheimerovy choroby. Délka života pacientů s tímto syndromem závisí na přítomnosti a závažnosti srdečních vad a infekcí. Do jednoho roku dochází k úmrtí asi 30 % a do tří let asi 45 % pacientů.

Jaká je prevence vzniku Downova syndromu?

Riziko porození dítěte s Downovým syndromem dramaticky narůstá po 35. roce matky. Proto se u těhotných žen starších 35 let provádí vyšetření plodové vody amniocentézou. Z odloupaných kožních buněk plodu přítomných v plodové vodě se stanovuje tzv. karyotyp, ze kterého se pozná počet a případné poruchy chromozomů plodu. Nejlepší prevencí je však neotálet s mateřstvím nad 35. rok.

Líbí se vám článek?
+1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
 
 
Játra v ohrožení: jak poznat problém
Články: Játra v ohrožení: jak poznat problém
Játra jsou životně důležitý...
Hormonální antikoncepce jako 100% ochrana před početím? NIKDY!
Meningokokový zánět mozkových blan
Články: Meningokokový zánět mozkových blan
Hnisavý zánět mozkových...
Pěšky nebo na kole - Tipy na výlety
Jak probíhá umělé oplodnění: IVF krok za krokem
Články: Jak probíhá umělé oplodnění: IVF krok za krokem
Neúspěšné snahy o přirozené...
Kvasinková infekce pochvy
Články: Kvasinková infekce pochvy
Kvasinková infekce pochvy...
7 800 Tipů kam na výlet z celé ČR
Turistikou ke zdraví s Turistika.cz
Naposledy čtené: