#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS#
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Downův syndrom

Medicína 28.5.2007

Downův syndrom je nejčastěji vyskytující se malformační syndrom s typickým klinickým obrazem. Jeho výskyt se udává 1 : 600-800 narozených dětí.

DNA, genetika, dědičná informace, dvojšroubovice, dědičnost
DNA, genetika, dědičná informace, dvojšroubovice, dědičnost

Jaká je příčina?

Příčinou je anomálie v počtu chromozomů. Zdravý člověk má dva chromozomy číslo 21. Lidé s Downovým syndromem mají chromozomy 21 celkem tři. Tato nevyváženost genetického materiálu způsobuje typický obraz tohoto syndromu. Byla zjištěna přímá souvislost mezi stoupajícím věkem matky a výskytem tohoto syndromu.

#IMG#

Jak se Downův syndrom projeví?

Tento syndrom je dobře rozpoznatelný. K jeho projevům patří mentální retardace středního až těžkého stupně a typický výraz tváře se šikmo posazenýma očima. Mezi další příznaky patří kožní řasa při vnitřním očním víčku, která se nazývá epikantus, široký kořen nosu, povislé ústní koutky, velký jazyk, anomálie zubů, uší, krátký krk a ploché záhlaví. Na rukou je typická příčná rýha na dlani. Časté je i postižení různých orgánů, např. vrozené vývojové vady srdce a dvanáctníku. Postižení chlapci mohou mít vývojové anomálie zevního genitálu.

Jaké jsou komplikace a prognóza tohoto syndromu?

U dětí s Downovým syndromem se častěji vyskytují infekce dýchacích cest a akutní leukémie. V chování těchto dětí do 2–3 let většinou převažuje apatie, která je vystřídána hyperaktivitou. Po čtyřicátém roce se často vyskytují projevy Alzheimerovy choroby. Délka života pacientů s tímto syndromem závisí na přítomnosti a závažnosti srdečních vad a infekcí. Do jednoho roku dochází k úmrtí asi 30 % a do tří let asi 45 % pacientů.

Jaká je prevence vzniku Downova syndromu?

Riziko porození dítěte s Downovým syndromem dramaticky narůstá po 35. roce matky. Proto se u těhotných žen starších 35 let provádí vyšetření plodové vody amniocentézou. Z odloupaných kožních buněk plodu přítomných v plodové vodě se stanovuje tzv. karyotyp, ze kterého se pozná počet a případné poruchy chromozomů plodu. Nejlepší prevencí je však neotálet s mateřstvím nad 35. rok.

Doporučujeme

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS##MICRODATA#