Familiární hypercholesterolémie – nechtěné rodinné dědictví

Jedná se o vrozenou odchylku metabolismu a v praxi znamená, že hladina cholesterolu dotyčné osoby je už od narození vyšší než u ostatních lidí. Přestože familiární hypercholesterolémie představuje vysoké riziko časného rozvoje ischemické choroby srdeční, většina lidí o ní ani neví. Pokud není správně léčena, 50 % mužů a 30 % žen onemocní ischemickou chorobou srdeční v 55 letech. Je-li hypercholesterolémie diagnostikována dříve, než cholesterol poškodí tepny v životně důležitých orgánech, pacienti žijí stejně dlouho, jako kdyby byli zdraví.

Co chorobu prozradí  

Klasickými příznaky familiární hypercholesterolémie jsou:

• hrbolky a boule v blízkosti kotníků nebo Achillových šlach,
• žluté hrudky v okolí očí,
• bledý kroužek na duhovce.

Všechny tyto útvary představují cholesterol uložený do tkání, ale na jejich přítomnost nelze spoléhat. Spolehlivým příznakem je jedině vysoká hladina cholesterolu naměřená při laboratorním vyšetření a přítomnost genu pro hypercholesterolémie potvrzená při genetickém zkoumání.

Hlavně nepodceňovat!

Někteří lidé otázku cholesterolu bagatelizují, ale ve skutečnosti je v pravém slova smyslu životně důležitá. Cholesterol se ukládá do cév a dráždí je k zánětu, takže vzniká ateroskleróza – ztluštění stěny a narušení povrchu vnitřní výstelky tepen. Ateroskleróza vede k ucpání tepen a přerušení zásobování orgánů. Často také dochází k prasknutí aterosklerotického plátu a k vyplavení jeho části do periferního řečiště, kde opět ucpává tepny. Tak vzniká orgánová nedokrevnost. Pokud postihne věnčité tepny, které vyživují srdeční sval, nastane infarkt myokardu, zasáhne-li tepny mozku, způsobí cévní příhodu mozkovou (mozkovou mrtvici).

Terapie se stále zdokonaluje 

Pokud máte familiární hypercholesterolémii, nestačí ji léčit dietou. Bez léků na snížení hladiny cholesterolu se neobejdete. Velmi důležité je také vyšetření rodinných příslušníků, aby byli všichni nemocní včas odhaleni a mohla být zahájena jejich léčba. Ta spočívá, kromě režimových opatření a diety, v pravidelném a celoživotním užívání léků snižujících hladinu cholesterolu, tzv. statinů. V současné době jsou už i v Evropské unii registrovány (ale zatím nejsou uvedeny na trh) nové inovativní léky, které cholesterol velmi účinně snižují. Fungují na zcela jiném principu než dosavadní léky, podávají se podkožní injekcí s frekvencí jednou za 14 dní. Podle zkušeností z klinických studií se zdá, že i přes netradiční způsob podání jsou pacienti i lékaři s touto novou léčbou velmi spokojeni.

A co geny? 

Familiární hypercholesterolémie se dědí autozomálně dominantně. To znamená, že pokud váš partner tuto nemoc nemá, riziko přenosu na dítě je 50 %. Pokud jste nositeli této choroby oba dva, pak 25 % dětí bude zdravých, 50 % bude mít méně závažný typ hypercholesterolémie a 25 % potomků se narodí s velmi těžkou formou.

(pez)

Zdroj: https://www.bhf.org.uk