Hemofilie jako "odkaz" předků? Ne vždy

  • Redakce uLékaře.cz
  • 30.10.2012
  • Aktualizace: 30.10.2012
  • Hemofilie

Toto onemocnění je způsobené poruchou nebo nedostatkem srážecího faktoru, nutného pro rychlé a účinné srážení krve. Problém vyvolává mutace v genu pro srážecí faktor, kterou může člověk s hemofilií buď zdědit, nebo ji sám zcela nově "vytvořit". Nemoc se proto může vyskytnout i u lidí, kteří ji v rodině nikdy dříve neměli.

Chyba v genu se jen těžko sama spontánně napraví
Chyba v genu se jen těžko sama spontánně napraví

Důležité geny

Nejčastější je hemofilie typu A. Způsobuje ji mutace v genu kódujícím srážecí faktor 8 (F8). Gen pro F8 obsahuje instrukce, podle kterých může tělo srážecí faktor vyrábět a v dostatečném množství produkovat. Jestliže se do těchto pokynů vloudí chyba, tedy tzv. mutace, je velmi pravděpodobné, že F8 nebude vznikat buď vůbec, nebo v neúčinné formě či jen ve velmi malém množství. U hemofilie typu B je tomu podobně, avšak genem, který je zde porušen, je gen pro srážecí faktor 9 (F9). Také ten může vznikat buď v nedostatečné míře, nebo ve špatné kvalitě.

Proč dochází k chybám?

  • Mutace v genu pro F8 se objeví poprvé u některého člena rodiny, kterým může být muž stejně jako žena.
  • Proč mutace vznikají, nelze přesně říci, ale při kopírování genetické informace mezi pohlavními buňkami je třeba „přepsat“ tolik podobných molekul, že se jednou za čas malá chyba vloudí.
  • Rozdíl je pouze v tom, kde se tato nepřesnost nachází – zda v jedné z mnoha (snad) nepříliš důležitých oblastí genetické informace, nebo tam, kde pak vinou mutace dojde ke vzniku vážných onemocnění, například hemofilie.

Napříč generacemi

Chyba v genu, která se u některého člověka poprvé objevila, už v rodině zůstává. Dědí se z rodičů na děti a stále dál. Je přitom velmi nepravděpodobné, že by se ji nějak zpětně podařilo spontánně opravit. V případě hemofilie se mutovaný gen nachází na jednom z pohlavních chromozomů, které se svým složením liší u mužů a u žen. To je příčinou toho, že ačkoliv mutaci pro hemofilii mohou na své děti přenášet ženy i muži, trpí tímto onemocněním prakticky pouze muži.

(vek)

Zdroj: ghr.nlm.nih.gov

Líbí se vám článek?
-1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
 
 
Celulitida: homeopatie si poradí i s „kosmetickými“ problémy
Články: Celulitida: homeopatie si poradí i s „kosmetickými“ problémy
S nepěknými dolíčky na kůži...
Pediatrické vyšetření
Články: Pediatrické vyšetření
Pediatrické vyšetření je...
Odhalte mýty o svém zraku a očích
Články: Odhalte mýty o svém zraku a očích
O nejdůležitějším lidském...
Pěšky nebo na kole - Tipy na výlety
Naposledy čtené: