Idiopatický izolovaný deficit růstového hormonu u monozygotního dvojčete

Většina případů deficitu růstového hormonu (DRH) je idiopatických neboli neznámé příčiny. Vyskytuje se v poměru 1:3800 zdravě rozených dětí, z toho 2–3x častěji u chlapců. Svoji roli jistě hraje i dědičnost, asi u 3 % pacientů s DRH má sourozenec stejnou poruchu a v několika málo rodinách je postižen i jeden z rodičů. V případě izolovaného postižení se jedná „pouze“ o chybění somatotropinu, asociované hormonální poruchy zahrnují ještě například chybění TSH, LH, FSH či ACTH.

Japonští vědci provedli studii, ve které srovnávali finální výšku u páru monozygotních dvojčat. První z dvojčat bylo zdravé, u druhého byla zjištěna idiopatická a izolovaná DRH, která byla léčena lidským růstovým hormonem. Byl diskutován účinek podané dávky na dosažení genetického výškového potenciálu u DRH.

Pacienty byla monozygotní dvojčata mužského pohlaví, narozená ve 35. gestačním týdnu. Porodní hmotnost byla 1 876 g u zdravého a 1 510 g u postiženého dvojčete. Ve věku 4,9 roku bylo druhé z nich vyšetřováno pro malý vzrůst (–3,38 SD) a byla u něj diagnostikována idiopatická izolovaná deficience somatotropinu. Zdravé dvojče dosáhlo ve stejném věku normální výšky (±0 SD).

Léčba růstovým hormonem započala ve věku 5,7 roku a pokračovala v průběhu celého dětství a adolescence. Průměrná dávka somatotropinu podávaná během terapeutického období byla 0,35 IU, což odpovídá 0,12 mg na kilogram tělesné hmotnosti a týden. Postižené dvojče pak rostlo normálně bez nutnosti substituce ostatních hormonů a dosáhlo finální výšky 165,6 cm (–0,86 SD). Při srovnání dosažených výšek měřilo zdravé dvojče 166,4 cm (–0,71 SD), a to ve věku 17,5 roku.

Vyplývajícím poznatkem je, že relativně malé dávky růstového hormonu mohou zachovat genetický růstový potenciál u pacientů s izolovaným deficitem RH. Důležitým předpokladem je ovšem započetí terapie v raném dětském věku.

(pes)

Zdroje:
Hormone Research 2003; 60:152–155.
www.childgrowthfoundation.org