Jak diagnostikovat Turnerův syndrom
Diagnóza Turnerova syndromu může být v případě, že do ordinace lékaře přichází děvče s velmi viditelnými příznaky (nápadně malý vzrůst, masivní kožní řasy na krku atd.), poměrně jednoduchá. I přes takto nápadné ukazatele je vždy nezbytné vyšetření karyotypu, tedy sestavy chromozomů v buněčném jádru.
Z krve lze zjistit sestavu chromozomů v buněčném jádru
Vyšetření karyotypu probíhá nejčastěji v lymfocytech, tedy v určitém druhu bílých krvinek. Ty se získávají při odběru krve. Pak se z nich vytvoří tzv. buněčná kultura, která je nezbytná pro diagnostikování případného TS. bílé krvinky se totiž v laboratoři nechají růst – z nich vznikne ona buněčná kultura, na které jsou v určité fázi růstu dobře vidět chromozomy.
Ty se nejprve mikroskopicky vyšetří a pak vyfotografují. Z fotografie se chromozomy vystřihnou, seřadí do párů a vyhodnotí se, zda je počet párů úplný. Takovýmto způsobem je nutné vyšetřit nejméně třicet buněk. TS se „objeví“ jako absence nebo nedokonalé utváření jednoho chromozomu X nejméně v 5 % všech vyšetřených buněk. Často se ale vyskytuje tento stav v podstatně větším množství nebo jsou postiženy všechny vyšetřované buňky.
Pokud je výsledek vyšetření karyotypu z lymfocytů nejasný, sporný nebo je nutné jej upřesnit, může být karyotyp dále vyšetřen z tzv. fibroblastů (kožních buněk). Ty se získávají za pomoci kožní biopsie, tedy odběrem miniaturní částečky kůže.
Vzhledem k tomu, že se karyotyp člověka během života prakticky nemění, je jedno vyšetření karyotypu s jasným výsledkem pro diagnózu TS dostatečné.
Diagnostikovat TS co nejdříve je nezbytné pro včasné zahájení léčby. Rodiče dívky s tímto syndromem by se měli co nejpodrobněji obeznámit s tím, co diagnóza TS obnáší, a samotnou dívku též postupně informovat o její nemoci a o případných budoucích úskalích, která život s TS může přinášet.
Zdroj: www.turnerovsyndrom.sk
(jan)
