Příběh těžké hemofilie dnes může mít dobrý konec

  • Redakce uLékaře.cz
  • 16.8.2012
  • Aktualizace: 16.8.2012
  • Hemofilie

V minulosti si děti s hemofilií mohly o normálním životě svých vrstevníků nechat jen zdát a prakticky se nedožívaly vyššího věku. Dnes je situace naštěstí zcela jiná: profylaktická léčba společně s promptní léčbou případného krvácení pomáhá předcházet zdravotním komplikacím a umožňuje lidem s hemofilií vést plnohodnotný život. Jedním z mnoha důkazů je i případ chlapce s těžkou hemofilií, kterému je dnes 27 let a úspěšně začal pracovat jako lékař.

Možnosti léčby hemofilie jsou dnes na vysoké úrovni
Možnosti léčby hemofilie jsou dnes na vysoké úrovni

Hemofilie se může objevit zcela nečekaně

Hemofilie je sice dědičné onemocnění, avšak přibližně 30 až 40 % případů se v dané rodině objeví zcela poprvé. Tak tomu bylo i v případě zmíněného chlapce, který byl nedávno uveřejněn jako modelový příklad v odborném časopise. V průběhu dětství docházelo u chlapce k častému spontánnímu krvácení do obou kotníků a navíc se přidružila další a u těžkých hemofiliků poměrně častá komplikace – vznik inhibitoru.

Léčba hemofilie s inhibitorem

Léčba hemofilie spočívá především v podávání chybějícího srážecího faktoru, ať už preventivně, nebo akutně při krvácení. V některých případech si však organismus, pro který je srážecí faktor cizí bílkovina, vytvoří protilátky, takzvaný inhibitor. Inhibitor se pak váže na srážecí faktor dodávaný do krve a tím mu brání v jeho funkci. U lidí s inhibitorem je možné k léčbě použít takzvané přípravky s bypassovým účinkem anebo zabránit tvorbě inhibitoru pomocí imunotoleranční léčby.

Příběh se šťastným koncem

Imunotoleranční léčba byla zahájena také v popisovaném případě a měla velmi dobré výsledky. Na druhou stranu docházelo u chlapce během dospívání k častým krvácivým epizodám včetně krvácení do svalů a před dovršením 18. roku věku byla tato krvácení léčena často jen ledovými obklady. Postupně se možnosti léčby zlepšovaly a v současné době si tento mladý muž s hemofilií sám pravidelně aplikuje profylaktickou léčbu srážecím faktorem a je zcela bez komplikací. Tak jako řada dalších hemofiliků dnes žije kvalitní život, který ještě před pár desítkami let nebyl pro lidi s tímto onemocněním vůbec představitelný.

(vek)

Zdroj: Hussain I. Saba et al: Challenges and successes in the treatment of hemophilia: the story of a patient with severe hemophilia A and high-titer inhibitors. J Blood Med. 2012; 3: 17–23.

Autor článku:

MUDr. Mgr. Helena Janíčková Ph.D.

Specializace: neurologie

Lékařka je vědeckým pracovníkem v oblasti neurověd. Působila ve Fyziologickém ústavu Akademie věd ČR, nyní je v rámci post-doktorandského studia v Kanadě.

Líbí se vám článek?
+1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
Naposledy čtené: