Jen bych ještě chtěla ke svému...

Jen bych ještě chtěla ke svému dotazu doplnit, že dcera nyní měří 92 cm a váží 18,3 kg. Má mikrocefalii, strabuje, ráda jí, v těhotenství minimální pohyby, hypotrofie plodu, po porodu centrální svalová hypotonie, nesála, je miloučká. Dle psychologa lehká psychomotorická retardace, zejména v oblasti řeči. Zatím stále nosí pleny. Je neobratná. Dle neuroložky ploché nohy ve tvaru písmene X. Asi před rokem vyšetřen růstový hormon. Výsledek byl snad 100, dle lékařky prý v normě. Je možné, že po roce může mít růstový hormon jinou hodnotu? Může jít o Prader-Willi? Genetika v červenci. Děkuji moc za odpověď.

Odpověď odborníka:

Jak jsem Vám již odpověděla: jednoznačný závěr lze učinit až po genetickém vyšetření, které syndrom Prader-Willi buď potvrdí nebo vyloučí (70% pacientů s PWS má klasickou deleci 15q11-13 chrom. a zbytek uniparentální disomii tzv. Angelmannův syndrom). Přeji Vám, ať vyšetření Vaší dcery dopadne dobře.

 
 
 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: