Mám syna s nebalancovanou...

  • Dotaz od: Danuše Šafránková
  • Publikováno: 1.8.2014
  • Prader Willi

Dobrý den, mám syna s nebalancovanou chromozomální vadou forma chromozomální translokace 5 a 15 chromozomu s parciální trizomií terminálního úseku 5q33-qter a parciální monozomií chromozomu 15q26-qter. Má hodně stejných příznaků jako děti s tímto syndromem, ale bohužel i něco navíc. Má STMR, vrozenou vadu srdce, pedes equinovarus nohou, nesestouple varlatka, šilhání a astigmatismus, ale hlavně je shodný malý vrůst a jako miminko byl sondovaný a pak velmi těžko krmený z láhve. Ale v pěti letech došlo k náhlému přibývání na váze a věčnému hladu co najde tak sní. Může být součásti jeho chromozomální vady tedy i tento syndrom? Děkuji za odpověď

Odpověď odborníka:

Paní Šafránková, toto je dotaz, na který by Vám měl odpovědět genetik, který chromozomální analýzu u Vašeho syna dělal. Může ji případně doplnit ještě vyšetřením jeho DNA, pokud se tak již nestalo.

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené:
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

 celý článek
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

Atopická, suchá nebo podrážděná pokožka bezesporu vyžaduje důslednou péči. Svědění v těchto případech dokáže být velice nepříjemné. Kůže je navíc zranitelná a náchylnější k...  celý článek

x