Paní dokrorko, mám syna ,který...

Paní dokrorko, Mám syna ,který je z dvojčat ,po narození nás trápí hypotonie ,syn ještě ani v 18m sám pořádně nechodí , udělá pár krůčků a spadne. Hned po narození mu dělali cytogenetické vyšetření ,výsledek tvar i počet chromozomů má v pořádku. Je možné že by se to vyšetřením nepoznalo a syn může trpět PWS ? Ještě jsem zapoměla napsat ,že jsme prošli i vyšetřením na svaly jestli netrpí třeba DMD,BMD a vše bylo naprosto v pořádku. Hypotonie byla zatím přisuzovaná porodu v 36tt a nižší porodní váze 2100g a narodil se přidušený ,musel být oživován ,ale jinak žádné jiné problémy nemá. Druhé dvojče je uplně v pořádku sám chodí od 11m a po narození byl v pořádku. předem děkuji za odpověd.

Odpověď odborníka:

Paní Radko, pro potvrzení syndromu PWS se dělá i podrobné molekulární vyšetření, přestože většinou běžné cytogenetické stačí. Obraťte se o radu na dětského neurologa, u kterého je Váš syn v péči, a ten patrně má i jeho dokumentaci a ví, jaká vyš. mu byla prováděna. Je nepravděpodobné, že by PWS byl přehlédnut, má klasické příznaky.

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: