Charge syndrom

Dobrý den, v lednu se nám narodila dcerka s vícečetnými vývoj. vadami nedovyvinuté pravé ouško , kolobomy zrakových nervů, periferní pareza facialis a středně těžká nedoslýchavost. Dělali nám genetické testy karyotip a ještě podrobnější genetiku a vše vyšlo v pořádku Emotikona smile Psychomotorický vývoj má Karolínka v normě, v některých věcech je i napřed. Problémy jsem měli s přibívánim, byla nám nasazena hypoalergení strava pro podezření na ABKM , které nakonec nemá a při nasazení mléčne stravy začala opět přibívat . Porodní váha 3600g , teď v 8 měsících 7 kg . Po narození neměla Karolínka uzavřené FOA po měsíci se uzavřelo proběhla 3x kontrola na kardiu a vše v pořádku Napadl mne,teda spíš jiné maminky ,že by jse mohlo jednat o charge syndrom. Nevíte o tom prosím něvo Moc děkuji Nikola

Odpověď odborníka:

Dobrý den, diagnostika tohoto syndromu je obtížná, ale existuje specifické genetické vyšetření (musí se dělat ale cíleně, karyotyp mají děti normální). Je to soubor příznaků, název je souborem prvních písmen znaků. Internet je plný informací, ale vysvětlit a zejména vyšetřit by dítě měl pediatr a specialisté. Zde jsou odkazy na některé stránky pro laiky http://www.charge-syndrom.de/index.php/10-2/ http://www.chargesyndrome.org/about-charge.asp http://www.dobromysl.cz/scripts/detail.php?id=671

MUDr. Petra Čamborová
MUDr. Petra Čamborová

Specializace: Dětské lékařství a klinická osteologie
Pracoviště: dětské oddělení Krajská nemocnice T.Bati a.s., Zlín
dětská osteologická ambulance, Osteocentrum Zlín, Mediekos Ambulance s.r.o.

 
Líbí se vám odpověď?
-1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené:
 
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

 celý článek
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

Atopická, suchá nebo podrážděná pokožka bezesporu vyžaduje důslednou péči. Svědění v těchto případech dokáže být velice nepříjemné. Kůže je navíc zranitelná a náchylnější k...  celý článek

x