Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG
Dobrý den,
prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím znamená pro mého jediného vnuka? O prázdninách mu bude 14.let.
Především se bojíme o jeho zdraví a zda-li tato diagnoza ovlivní i jeho děti v budoucnu?
Souvisí to s tím, že se mu neustále dělají modřiny?
Dětský lékař dceři řekl, že se prý toto onemocnění do 15.let vůbec nevyšetřuje a mávl nad tím rukou ...
Vnukovi to zjistili při vyšetření na Genetice, kam ho poslala poradna z Endokrinoplogie-Pro poruchy růstu, růstového hormonu má dostatek, neumí ho používat?
Nedávno vnuk omdlel a dcera ho našla v bezvědomí. EEG-středně až hrubě abnormální záznam EEG, dceři nikdo nic nevysvětlil jen, že vnuka budou sledovat v neurologické poradně.
CT mozku - Prostornější cisterna magna ...
Dceři (matka vnuka) nedávno na DUS žil nelze vyloučit st.p.tromboze v.saphena magna na lýtku v minulosti s plnou rekanalizací ...
Žilní lékař, který ji odeslal na DUS říká, že je nyní v pořádku a nepotřebuje další vyšetření ani punčochy.... Dcera trpí velkými bolestmi nohou ...
O dceru i vnuka mám strach.
Děkuji Vám za ochotu i za čas, který mi věnujete při odpovědi :-)
S pozdravem a přáním pěkného dne
Hana S.
Vnuk má geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetk...
