Leidenská mutace
Dobrý den, ráda bych, zda byste mi mohli vysvětlit problém ohledně leidenské mutace.Manžel měl asi před 10lety operaci a následně trombózu. Nechali jsme na genetice vyšetřit na doporučení lékaře i děti - dceru a syna. Napíšu vám obsah zprávy a prosím o vysvětlení a možné následky. Já sama jsemse vyšetření nepodrobila, nepovažovala jsem to až do této doby za nutné, jelikož jsem bez problémů.Nyní mám letět na dovolenou a trošku se obávám.
dcera(1981) leidenská mutace v genu faktoru V prokázána v homozygotním stavu.Mutace G20210A genu pro protrombin neprokázána.Mutace C677T genu pro MTHFR prokázána v heterozygotním stavu.Mutace A1298C genu pro MTHFR prokázána v heterozygotním stavu.
syn(1986) - leidenská mutace neprokázána, mutace G20210A neprokázána, mutace C677T a A1298C prokázána v heterozygotním stavu.
závěr: matka(já-1961) je jistou heterozygotkou pro Leidesnkou mutaci, jedná se o trombofilní stav.
Děkuji za odpověď a omlouvám se, že obtěžuji.Pěkný den Radka
Jedná se o geneticky podmíněnou zvýšenou srážlivost krve, takže jsou nutná zvláštní opat...
