Mthfr mutace

Dobrý den, v roce 2010 mi byla zjištěna MTHFR mutace homozygot..prodělala jsem vysokou trombozu a můj gynekolog mi říkal, že až budu chtít otěhotnět, tak to musíme naplánovat..bohužel jsem nechtěně otěhotněla a šla jsem tedy k lékaři..po potvrzení těhotenství jsem se ihned objednala na hematologii, kam mě objednali až za měsíc a půl..v šestém týdnu jsem šla na ultrazvuk, kde se zjistilo, že se plod přestal vyvíjet. Nyní se chceme s manželem pokoušet znovu. Na hematologii mi bylo řečeno, že mám přijít až budu mít graviditu potvrzenou a gynekolog mi taky neřekl nic víc. Já jsem myslela, že když doktoři mluvili o plánované těhotenství, tak to mělo spočívat v ředění krve ještě před otěhotněním. Vzhledem k tomu, že jsem prodělala zamlklé těhotenství, tak mám samozřejmě strach, že se to bude opakovat. Chci se tedy zeptat, jestli se jedná o standardní postup? A jestli si mohu nějak ředění krve "vyprosit" ještě před otěhotněním? Moc děkuji za odpověď.

Odpověď odborníka:

Dobrý den, neznám rozsah vyšetření trombofilního stavu u vás, ale budu předpokládat, že vám udělali všechno, co se dělá po tromboze. Dnes už se mutace MTHFR nevyšetřuje, protože se ukázalo, že nemá žádný vliv na trombozu. Jsou dvě mutace MTHFR a obě se vyskytují velice často - hteroyzgot 35%, homozygot 12%, jednu i druhou mutaci má 12%. Při mutaci MTHFR se doporučuje v těhotenství užívat kyselinu listovou, lépe ve formě metafolinu (Femibion). Nejlépe brát kyselinu listovou již 6 měsíců před otěhotněním. Ale není třeba žádného ředění v těhotenství kvůli mutaci. Ředění krve budete potřebovat až od cca 20-36.týdne těhotenství - jako prevenci po tromboze, aby se vám nevrátila. Stran potratů - v I. trimestru se vyskytují u cca 15% těhotenství, nejčastější příčina je genetika - že se špatně rozdělí spojená spermie s vajíčkem. Bohužel, je to těžké - ale stává se to. Většina druhých těhotenství je pak zcela v pořádku. Až když se potratí podruhé, tak se to začíná vyšetřovat - hormony, infekce, trombofilie (to máte vyšetřené a máte to negativní), ev. další genetika. Měl by se nechat vyšetřit plod na genetiku. Dříve jsme dávali preventivně po 2-3 potratech léky na ředění krve do 10. týdne i u žen, které neměly prokázaný trombofilní stav. Ale velká celoevropská studie neprokázala žádný efekt této léčby, proto se ted na I. trimestr nedává nic. I když je to individuální - někdy i já dávám Anopyrin nebo Clexane - a musím říct, že s tím mám osobně (jako lékař hematolog) celkem dobrou zkušenost. Žena, která nepotratí, (ani muž) si nedovede představit tu psychickou zátěž po potratu a ten obrovský strach v dalším těhotenství. Ale spousta žen to prožila a do roka měly krásné miminko... Takže hlavu vzhůru, baštěte femibion (nebo kys. listovou) a hlavně klid. Přeji vám klidné těhotenství :-)

MUDr. Veronika Kaššovicová
MUDr. Veronika Kaššovicová

Specializace: Hematologie a tranfuzní lékařství
Pracoviště: Hematologická ambulance Nemocnice Jablonec nad Nisou

 
Líbí se vám odpověď?
+1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: