Mutace c677t v genu pro mthfr v homozygotním stavu

Dobrý den, z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost trombofilních variant PCR technikami. Vyšetření mi bylo děláno 28.4. a dnes jsem dostala výsledek. Výsledek: Gen - Vyšetřená mutace - Stav u pacienta pro faktor V - G 1691A (Leidenická mutace) - non/non pro faktor II (protrombin)- G20210A - non/non pro MTHFR - C677T - C677T/C677T Závěr: U pacientky byla detekována mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu. V genech pro Faktor II a Faktor V nebyla detekována žádná ze sledovaných mutací. Zajímalo by mě, co to pro mě znamená? Jak závažně jsem nemocná? A jak to může ovlivnit další moje těhotenství? Co pro další těhotenství mohu udělat, aby se zdařilo. Již jednou jsem těhotná byla od 1. října 2009, v 8.tt jsem silně zakrvácela a vznikl hematom na placentě, byla jsem hospitalizovaná. V 15.tt mi byly zjištěny špatné tripltesty s vysokou hodnotou na rozštěp. Odběr plodové vody byl dobrý. Ve 20. týdnu byla zjištěna velká růstová retardace plodu (rozdíl hlavičky oproti tělu a končetinám o 14 dnů) a hypospadie nejtěžšího typu. I placenta se zdála být poškozená - byl v ní infarkt 8 cm. Bylo doporučeno ukončit těhotenství. Z pitvy se diagnóza potvrdila, mohu zaslat. Před těhotenstvím jsem 8 let brala antikoncepci, bez přerušení, nikdy mi nebyl dělaný žádný kontrolní test, zda mě antikoncepce nic nedělá. Na genetiku jsem pozvaná až po hematologii a ta bude trvat minimálně měsíc. Ráda bych věděla, jak závažná je moje diagnóz? Děkuji Ivana M. z Brna

Odpověď odborníka:

Dobrý den, máte geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetky/. Vyšetřovali vám mutace 3 a máte pozitivní jen jednu (riziko není až zas taky vysoké - ale je dobré o tom vědět a nebezpečným situacím předcházet). Jde o to, že máte tzv.trombofilní stav, kdy se v určitých situacích více může srážet krev v cévách, hlavně byste neměla užívat žádnou HORMONALNI antikoncepci (poradte se se svým gynekologem o nehormonálních druzích antikoncepce), která toto významně podporuje. Více informací o situacích, kdy byste měla být na sebe opatrná (dlouhé sezení, lety v letadle, dehydratace, stavy o zlomeninách, dlouhodobé ležení, těhotenství....), najdete zde: http://www.lupusinky.estranky.cz/clanky/nejcastejsi-otazky-a-odpovedi/trombofilie . Váš lékař by vám měl vše podrobně vysvětlit, měla byste mít dokonce průkazku (dávají na hematologii), že tuto mutaci máte a nosit ji při sobě. Lékař také rozhodne, zda budete užívat nějaké léky na zlepšení kvality krve - ptejte se jej na kontrole. V těhotenství se aplikuje jako prevence komplikací z hlediska vyššího srážení krve látka heparin (nízkomolekulární) pod kůži a zajistí se tak bezpečí pro dětátko. Ihned, jak budete těhotná, informujte svého lékaře a on zajistí, abyste si mohla heparinový lék co nejdříve aplikovat. Tyto mutace bývají někdy zdrojem komplikací a potratů, proto, když budete aplikovat lék od časného těhotenství, je to to nejlepší co můžete udělat a určitě se již všechno zadaří. Hodně info můžete najít např. zde: http://www.lupusinky.estranky.cz/clanky/tehotenstvi-a-lupus/spontanni-potraty-u-systemovych-onemocneni_ . Nebo potom zde: http://www.lupusinky.estranky.cz/clanky/tehotenstvi-a-lupus/pichani-nizkomolekularniho-heparinu-pod-kuzi . Hezký den.

 
Líbí se vám odpověď?
+6 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
Naposledy čtené: