#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS#
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Gynekologie Ivana 12.5.2010

Dobrý den,
z bukálního stěru mi dělali test DNA na Vyšetření na přítomnost trombofilních variant PCR technikami. Vyšetření mi bylo děláno 28.4. a dnes jsem dostala výsledek.
Výsledek:
Gen - Vyšetřená mutace - Stav u pacienta
pro faktor V - G 1691A (Leidenická mutace) - non/non
pro faktor II (protrombin)- G20210A - non/non
pro MTHFR - C677T - C677T/C677T

Závěr: U pacientky byla detekována mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu. V genech pro Faktor II a Faktor V nebyla detekována žádná ze sledovaných mutací.

Zajímalo by mě, co to pro mě znamená? Jak závažně jsem nemocná? A jak to může ovlivnit další moje těhotenství? Co pro další těhotenství mohu udělat, aby se zdařilo.

Již jednou jsem těhotná byla od 1. října 2009, v 8.tt jsem silně zakrvácela a vznikl hematom na placentě, byla jsem hospitalizovaná. V 15.tt mi byly zjištěny špatné tripltesty s vysokou hodnotou na rozštěp. Odběr plodové vody byl dobrý. Ve 20. týdnu byla zjištěna velká růstová retardace plodu (rozdíl hlavičky oproti tělu a končetinám o 14 dnů) a hypospadie nejtěžšího typu. I placenta se zdála být poškozená - byl v ní infarkt 8 cm. Bylo doporučeno ukončit těhotenství. Z pitvy se diagnóza potvrdila, mohu zaslat. Před těhotenstvím jsem 8 let brala antikoncepci, bez přerušení, nikdy mi nebyl dělaný žádný kontrolní test, zda mě antikoncepce nic nedělá.

Na genetiku jsem pozvaná až po hematologii a ta bude trvat minimálně měsíc. Ráda bych věděla, jak závažná je moje diagnóz?

Děkuji Ivana M. z Brna

avatar-placeholder
Odpovídá lékař:

Dobrý den, máte geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embol...

Pro zobrazení odpovědi lékaře je nutné se přihlásit.
Přihlášení/registrace je zdarma a zabere průměrně 2 minuty.

Související dotazy

MUTACE C677T GENU MTHFR
Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mutační gen MTHFR C677T
Dobrý den, před rokem mi bylo laboratoří GHC genetics...
Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
Mutace genu pro MTHFR C677T/A1298C
Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, mám šanci...
MUTACE genu C677TT homozygot
Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Můstek nebo titanový štěp

Dobrý den, mám dotaz můj přítel má vytržený zub konkrétně šestou stoličku dole....

Muška před okem

před okem stále vidím,jako by mi tam poletovala muška

Muška v nose

Dobrý den, vlétla mi do nosu malá muška - zrovna, když jsem vdechovala vzduch....

Mušky ve sklivci

Dobrý den, přibližně tři roky mám sklívcové zákalky, mušky na obloze a plavoucí...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, obracím se na vás se dvěma dotazy. První se týká mušek ve vlasech....

Mušky ve vlasech

Dobrý den, asi 3 dny mě svědila hlava, myslela jsem si, že je to šampónem,...

Mušky ve vlasech

Dobrý den, moje spolusedící ve škole - už jsem si toho všimla vícekrát- má takové...

Mutace

Dobrý den, nejsem si jista zda jsem dotaz zařadila správně, ale snad mi pomůžete...

Mutace A1289C v genu pro MTHRF

Dobrý den. V roce 2009 mi bylo provedeno v rámci IVF vyšetření trobofilních...

MUTACE C677T GENU MTHFR

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli při MUTACI C677T GENU MTHFR půjdu na...

Mutace C677T v genu pro MTHFR v homozygotním stavu

Dobrý den, všude se dočítám, že tento stav je třeba řešit ještě před otěhotněním....

Mutace CARL

Dobrý den, je mi 32 let a u hematologa mi byla zjištěna mutace CARL (odběry...

Mutace dvou genů vs.antikoncepce

Dobrý den je mi 25 let a zhruba před rokem a půl mi můj gynekolog bral vzorky...

Mutace f. V. Leiden

Dobrý den, Chtěla bych se jen zeptat zjistili mi f. V - Mutace prokázaná na...

Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?

Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav poznání. V roce 2007 jsem...

Mutace genu heterozygot ANXA5

Obracím se na Vás s obdobným dotazem jako tazatelka zde: https://www.ulekare.cz/poradna-lekare/umele-oplodneni-268007 Přítelkyně...

Mutace genu a antikoncepce

Dobrý den, paní gynekoložka mi zjistila leidenskou mutaci heterozygotu genu...

MUTACE genu C677TT homozygot

Dobrý den, genetickým testem mi byla prokázána přítomnost mutace C677T genu...

Mutace genu pro MTHFR C677T/A1298C

Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, mám šanci donosit miminko, pokud u...

Mutace genu pro PAI1

Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro...

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS##MICRODATA#