Mutace genu pro pai1

Dobrý den, jsem ve 4 měs. těhotentsví a byla mi prokázána mutace v genu pro MTHFR a mutace v genu pro PAI1 (-675)4G v homozygotním stavu. Těmto pojmům nerozumím, děkuji za vysvětlení. P

Odpověď odborníka:

MTHFR je zkratka pro enzym methylentetrahydroftolát reduktasu. Homozygot znamená, že obě kopie genu pro MTHFR ve vašich buňkách jsou mutovány. V organizmu může onemocnění vést k poruchám srážlivosti krve (která je zvýšená), k některým onemocněním kardiovaskulárního systému a u matek se objevují problémy s otěhotněním a časté potraty. U vyvíjejícího se plodu postižené matky se u některých variant mutací mohou vyskytnout různé defekty neurální trubice (vrozené vady). Pokud jste homozygot,potomek bude vždy alespoň heterozygot pro mutaci MTHFR. Běžna therapie je podávání kyseliny listové

MUDr. Jan Sládeček
MUDr. Jan Sládeček

Specializace: Gynekologie a porodnictví
Pracoviště: Gynekologická ambulance, POLIKLINIKA AGEL Praha Italská

 
Líbí se vám odpověď?
0 Ano Ne
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
Naposledy čtené: