Myopatie
Dobrý den,
mám takový dotaz a nevím přesně u kterého lékaře specialisty se informovat. Jedná se o dědičnost určitého onemocnění. Seznámila jsem se s mužem a přítel se mi později svěřil že má od narození diagnostikovanou myopatii typ pelvifemorální a skapulohumerální. Můžete mi prosím napsat co si pod tímto onemocněním představit?
Přítel mi řekl že to má od narození, od 18 let se mu nemoc nezhoršuje. Bude mu 42 let. Pracuje na plný úvazek (ne fyzicky). Řekl mi že má problémy s chůzí do schodů, nemůže nosit těžká břemena a má mírně ochablé všechny svaly. Léky že na to nejsou a projevuje se mu to občasným brněním ve svalech. Na internetu jsem moc informací nenašla a nechci od něj moc vyzvídat, aby mu to nebylo nepříjemné. Zároveň se ale bojím aby se mu jeho nemoc nezačala v budoucnu zhoršovat a nebyl třeba invalidní. Sama mám zdravotní problémy, ne zrovna malicherné. Mám autoimunitní onemocnění - chronický únavový syndrom - od 14 let po přechozené mononukleóze. Zvýšenou funkci štítné žlázy, momentálně v normě. Před 8 lety mi zjistili celiakii. Dodržuji bezlepkovou dietu. Ale vím že moje dítě může celiakii zdědit. K tomu je prý u celiaků zvýšené riziko vzniku cukrovky. S tím se ale ještě dá v podstatě plnohodnotně žít. Je mi 31 let. Chtěla bych mít dítě, ale bojím se jestli jeho nemoc není dědičná? Jaké je riziko že ji dítě bude mít taky? Chci mít zdravé dítě a to je pro mě nejdůležitější.
Sestra od přítele byla na genetice a je přenašečka. Má prý zdravou 9-letou dceru. Přítel byl před lety na genetice taky a podle jeho slov mu řekli že jeho případné dítě bude zdravé. Což se mi zdá divné jak to mohli s jistotou říct když sám tímto onemocněním trpí.
Zjistila jsem si že do myopatií patří i svalová dystrofie, mám strach jestli by se u našeho případného dítěte nemohla projevit i tato nemoc, jestli by se nemohlo stát že geny nějak zmutují. Prosím o váš odborný názor. Předem Vám moc děkuji.
Dobrý den, myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterních svalů, u vámi zmíněnéh...
