Neurofibromatóza

Dobrý den, nepíšu ani tak s prosbou o radu,ale ráda bych znala názor ještě někoho dalšího. Trpím neurofibromatózou typ 1. Nyní jsem v 9 týdnu přirozeného těhotenství - IVF mi nebylo doporučováno kvůli diagnóze a nebezpečí rozjetí se nemoci u mě. U nás v rodině je nemoc hodně rozšířená, jsme 3 sourozenci a máme ji všichni, já a dva bratři, má jí i náš otec a měla babička a několik jejich sourozenců + prababička. Nikdy nikdo neměl a nemá žádné velké problémy. Jsme sledovaný všude možně, u mě se dlouho dobu nemohlo po genetické stránce na nemoc přijít, pořád mi vycházela negativně ačkoliv bylo jasné že jí mám ( mám asi 30 skvrn bílé kávy) Před rokem byla genetika však už pozitivní. Chtěla bych se zeptat, jestli si myslíte, že když mají všichni v rodině nemoc v lehké formě, dalo by se říct jen kožní, jestli by to tak mohlo zůstat i u mého dítěte ? Jaká může být šance že by na tom bylo nějak špatně? Pořád váhám zda jít na odběr chloriových klků nebo ne, mám strach z komplikací a hlavně z toho, že na ně mám jít až ve 14 týdnu....a sama si nejsem jistá jestli bych zvládla ukončení, protože mi pořád vrtá hlavou, že by na tom miminko mohlo být stejně jako já a já až na ty skvrny nemám žádné problémy. Co si o tom prosím myslíte?

Odpověď odborníka:

Milá Veroniko,o své chorobé jste dostatečně informována.Pokud máte pouze kožní projevy jako všichni ve Vaší rodině,pak změna průběhu u Vás je velmi nepravděpodobná.Riziko přenosu na dítě Vám výpočetli genetice.Pokud chcete dítě,tak daľší vyšetření raději nechte tak,jak Vám bylo doporučeno,věřte tomu,že průběh je prověřený.

MUDr. Eliška Klímová
MUDr. Eliška Klímová

Specializace: Neurologie
Pracoviště: Neurologie-EMG s.r.o.

 
Líbí se vám odpověď?
-1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
Naposledy čtené: