Odoperovana multicisticka ledvina, dotaz vsak spada spis do kategorie genetiky.

Dobry den, muj dotaz se vztahuje spise na moji genetickou vadu, ktera mozna mohla zpusobit i cystu na ledvine ktera byla objevena jiz v tehotenstvi a ihned po porodu odebrana. Zajmaly by me spis informace o tom, co lekar dokaze vycist z 46,xy,t(2;3)(q37.3,q21) je mi jasne ze jako Nefrolog mi toho o genetice moc nepovite, jeli to tedy mozne predejte dotaz nekomu pod koho by dana vec mohla zde v poradne spadat je-li to mozne. Predem dekuji. J.V.

Odpověď odborníka:

Z Vašeho karyotypu dokážu vyčíst, že jste muž (XY), počet chromozómů je normální (46) a je u Vás přítomna translokace, tj. část genetické informace je vyštěpena z původního chromozómu a připojena k jinému.Konkrétně jde o reciprokou translokaci - mezi chromozómy 2 a 3, další údaj za písmenkem q určuje přesné umístění genu na chromozómu. Jinými slovy: dva chromozómy si vyměnily část úseku. Pokud máte nějaké obtíže a zájem o nefrologické sledování, můžete se s doporučením praktického či jiného lékaře objednat do nefrologické ambulance Fakultní polikliniky, Karlovo nám. 32, Praha 2, nefrologická poradna, doc. MUDr. J. Reiterová, CSc., což je specialistka na genetiku a nefrologii.

MUDr. Jan Vachek
MUDr. Jan Vachek

Specializace: Vnitřní lékařství
Pracoviště: Klinika nefrologie VFN a Klatovská nemocnice, a.s., interní oddělení

 
Líbí se vám odpověď?
0 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: