Prenatální diagnostika
Dobrý den, již jsem zde psala, před rokem kvůli neurofibromatóze. V říjnu 2013 jsem šla předběžně na genetickou konzultaci před plánovaným těhotenstvím....Odebrali mi krev, na různé rozbory, ale paní doktorka mi řekla, že ačkoli nemám "těžký" průběh, patřím k těm u kterých je diagnóza velice složitá, že se jim ani přes podrobné vyšetření nepodařilo zjistit to co chtěli, ale NF mám potvrzenou.
Ale k mojí otázce, snad rok přemýšlím nad tím jak se rozhodnou...každý lékař mi říká něco jiného a já jsem z toho vážně "jelen" ......Lékařka na onkologii mi řekla : ať si vůbec nenamlouvám, že když si dítě postižené NF nechám, že na tom bude tak dobře jako já, že to tak vůbec nemusí být, že je tam spousta dětí, co jsou na tom špatně, hodně špatně a jejich rodiče nemají téměř žádné příznaky.....a že by mi to rozhodně nedoporučovala riskovat.
Lékař na neurologii mi řekl, nebo teda vlastně neřekl, ten by mě na potrat poslal rovnou....řekl něco ve smyslu, jak mile bude vyšetření u plodu pozitivní ať jdu na přerušení....
Tak a teď ta genetika...tam mi bylo sděleno, že šance na to, že by moje dítě mělo drastický následky je 8% , ale že nikdo nedokáže říct, jaký by to zrovna byli...a že mám na 60% šanci, že na tom bude jako já ( nemám žádné větší problémy) moje gynekoložka řekla, že jí to mrzí že mám zrovna tohle....a víc nic, ať se k ní vrátím s výsledky z genetiky, který by měli být do letošního dubna hotové...
Ale moje jediná otázka zní, když bych šla na prenatální diagnostiku, když bych se teda rozhodla...Vím že se dělá okolo 12tt, a výsledky mohou nějaký ten den/týden trvat, když bych se rozhodla pro přerušení, musela bych mrtvé dítě pak už normálně porodit ? Protože tohle je pro mě nepředstavitelná možnost, vím že bych tohle nezvládla udělat a psychicky bych to rozhodně nezvládla...
Nebo je i nějaká jiná možnost, jak se to dá zjistit dřív...když existuje preimplantační diagnostika, kdy berou vzorky ze zárodku, který je cca 3 - 5 dní starý ve zkumavce, proč to nejde udělat i přes dělohu ? Je ještě nějaká jiná možnost ? Jinak na vyšetření na genetice jsem byla v Praze v Motole....a na moje dotazy odpovídala paní docentka...nevím teď z hlavy jméno, ale tak ona snad musí vědět co říká, vlastně mi řekla, abych to nechala na přírodě...
MUDr. Jan Sládeček
Specializace: Gynekologie, Porodnictví Pracoviště: GYNBUS s.r.o.Preimplatační diagnostika má své omezené možnosti,nemůže zjistit vše, prenatální diagnos...
