Vrozené vady
Dobrý den,
ráda bych poprosila o radu. Byla jsem na vyšetření v těhotenství na echokardiografii. Jedná se o mé druhé těhotenství. V prvním těhotenství u syna byl na srdci nález hyperechogenní útvar v LV. Pak jsem byla tedy ještě jednou na tomto vyšetření a po porodu, kdy nebyl ani šelest už jsem se synem na vyšetření se srdcem nemusela. V jeho 14 měsících jsme však zjistili, že je neslyšící a má nevyvinuté hlemýždě v uchu - v každém uchu pouze jeden závit hlemýždě (nyní má kochleární implantáty). Dojížděli jsme na genetická vyšetření a po třech letech, kdy máme hotové testy na všechny známé geny hluchoty, mitochondriální dna a testy prof. Seemana je vše negativní a nejedná se tedy s nejvyšší pravděpodobností o genetickou vadu. V rodině nikdo podobnou ani žádnou jinou vývojovou vadu nemá.
Na echokardiografii s druhým těhotenstvím pan doktor odhalil opět stejný útvar na srdíčku v LV - velikost 2x2 mm. Závěr: Kritická vada neprokázána jen nevýznamný hyperechogenní útvar v LV. Chlopně, aorta, toky, kinetika, dysrytmie, brady vše v normě. Opět stačí, když prý přijdeme za 10 týdnů na kontrolu.
Doma jsem zjistila, co vše mohou tyto útvary znamenat a mimo jiné jsem se dozvěděla i o předzvěsti vývojových vad (Downův syndrom máme velice nízké riziko). Spojila jsem se tedy s genetikou, kde mi řekli, že i když měl první syn na srdci tento útvar, tak to pravděpodobně nesouvisí s nevyvinutým vnitřním uchem.
Věřím tedy tomu, že synova vada nemá s tímto útvarem nic společného.
Jak často se ale stává, že tento útvar mají oba sourozenci, nebo je to neobvyklé? A jak časté všeobecně tyto útvary jsou? A může něco znamenat velikost útvaru - syn měl tento útvar menší. V okolí vím jen o neteři, která měla to samé, ale po porodu také vše v pořádku a nemá žádnou vadu.
Děkuji za odpověď.
Dobrý den,paní Adélo,
vzhledem k problematice Vašeho dotazu Vám já jko praktický lékař ne...
MUDr. Jan Sládeček
Specializace: Gynekologie, Porodnictví Pracoviště: GYNBUS s.r.o.
Vážená paní
souvislost útvaru v srdci a poruchou sluchu skutečně není pravděpodobná. pod...
