Chtěla bych využít vaší poradny...

Chtěla bych využít Vaší poradny a zeptat se.Když se naše dcera narodila,lékaři měli podezření na sy.Werdnig-Hofman a Prader-Willi,po všech vyšetřeních se tak neprokázalo a ani po lumbální punkci se nic nezjistilo.Takže nakonec jako diagnosu měla centrální svalovou hypotonii.Asi v 7 letech nás vyřadili z neurologie s tím,že hypotonie ODEZNĚLA(i když sama jsem tomu moc nevěřila).Dnes je dceři 11 let a začínáme hodně bojovat s obezitou.A po přečtení příspěvku "PWS DĚLÁ Z DĚTÍ OTESÁNKY" jsem začala hodně pochybovat.Všechno co je v něm uvedeno sedí na dceru(od narození až po dnešní problémy).Je možné,že se někde stala chyba a u dcery se tento sy.opravdu projevil?Máme znovu podstoupit nějaká vyšetření?Děkuji moc za Vaši odpověď a za Váš čas Silvie

Odpověď odborníka:

Milá paní Sylvie,

v případě Vaší dcery by asi bylo dobré sehnat si výsledek jejího genetického vyšetření - zda vylučovali pouze deleci 15q11−13 nebo i uniparentální disomii. Můžete nález naskenovat a poslat mi ho e-meilem na adresu jirina.zapletalova@fnol.cz. Zdravím Vás.

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: