Chtěla bych využít vaší poradny...

Chtěla bych využít Vaší poradny a zeptat se.Když se naše dcera narodila,lékaři měli podezření na sy.Werdnig-Hofman a Prader-Willi,po všech vyšetřeních se tak neprokázalo a ani po lumbální punkci se nic nezjistilo.Takže nakonec jako diagnosu měla centrální svalovou hypotonii.Asi v 7 letech nás vyřadili z neurologie s tím,že hypotonie ODEZNĚLA(i když sama jsem tomu moc nevěřila).Dnes je dceři 11 let a začínáme hodně bojovat s obezitou.A po přečtení příspěvku "PWS DĚLÁ Z DĚTÍ OTESÁNKY" jsem začala hodně pochybovat.Všechno co je v něm uvedeno sedí na dceru(od narození až po dnešní problémy).Je možné,že se někde stala chyba a u dcery se tento sy.opravdu projevil?Máme znovu podstoupit nějaká vyšetření?Děkuji moc za Vaši odpověď a za Váš čas Silvie

Odpověď odborníka:

Milá paní Sylvie,

v případě Vaší dcery by asi bylo dobré sehnat si výsledek jejího genetického vyšetření - zda vylučovali pouze deleci 15q11−13 nebo i uniparentální disomii. Můžete nález naskenovat a poslat mi ho e-meilem na adresu jirina.zapletalova@fnol.cz. Zdravím Vás.

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
  • Candivac Dotaz pro gynekologa: Dobrý den, měla bych dotaz ohledně používání...
  • Silná menstruace Je mi 46 let.Vždycky jsem měla silnou menstruaci,ale poslední...
  • Zvýšená sedimentace Můj 4-letý syn má už 14 dní zvýšenou sedimentaci 80/120...
  • Parazité v břiše Mám tlak v oblasti jater a zdá se mi ,že se mi tam, i v...
  • Kyretáž Dne 4.3 jsem prodělala Kyretáž ,protoze jsem přes měsíc silne krvacela...
  • Vertigo Již rok a půl mě trápí závrať. Stojím a mám pocit, že se hýbu ze strany...
 
Naposledy čtené: