Máme za sebou odběry plodové...

Máme za sebou odběry plodové vody a naší krve. Výsledek dup 15 q11.2 de novo. Bohužel se nám nepodařilo zjistit ani po genetické konzultaci jaká je pravděpodobnost, že u našeho miminka nastane PWS. Můžet nám poradit jak máme dál postpovat. Děkuji

Odpověď odborníka:

Prader -Willi syndrom nemá zdvojení (duplicitu) popisovaného úseku 15 chromozmu, ale jeho chybění.
Co přináší duplicita 15q11.2 by Vám měli sdělit na genetickém oddělení, kde byla plovová voda Vaší paní vyšetřena nebo se můžete obrátit i na Odělení klinické genetiky a fetální medicíny FN Olomouc, RNDr. Pavlína Čapková, tel 585854646.

 
 
 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: