Naši dceři je 18 let. měří 146...

Naši dceři je 18 let. Měří 146 cm, váží 54 kg. Genetický kariotyp má 46XX, menstruaci má od 9,5 let, ale vnější pohlavní znaky tak na úrovní 12-13 let. Má sklony k "zobání"jídla, ale od malička je vedená ke zdravé výživě. Má velké zuby, malou pusu, špatný zrak (jedno oko krátkozraké) a špatnou orientaci v čase a prostoru. Hodně si však čte, má skolony k velké fantazii. Po přečtení informací o PWS mám pocit, že to je o naší dceří. Je ji však už bylo 18, na koho bych měla obrátit pro zjištění, zda se jedná o tuto poruchu, nebo dcera trpí něčím jiným byly jsme na dětské endokrinologii ve věku 12 a 17 let, řekli nám, že je tak malá a nedá se stím nic dělat, měla jsem však spíš pocit, že nevěděli, co s tím...). Prosím o radu a pomoc

Odpověď odborníka:

Domnívám se, že u Vaší dcery jde spíše o předčasný nástup puberty včetně nízkého věku první menstruace, který vedl k její současné malé výšce. Pacienti s Prader-Willi syndromem mají vesměs nástup puberty opožděný, mají extrémní nadváhu, ke které vede nápadná chuť k jídlu až "žravost". Syndrom se dá potvrdit nebo vyloučit genetickým vyšetřením ze vzorku krve, podobným, které již absolvovala. Možná, že se při něm již i syndrom Prader-Willy vylučoval. Zeptejte se lékaře, který u ní genetické vyšeření indikoval - měl by mít jeho výsledek.

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené:
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

 celý článek
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

Atopická, suchá nebo podrážděná pokožka bezesporu vyžaduje důslednou péči. Svědění v těchto případech dokáže být velice nepříjemné. Kůže je navíc zranitelná a náchylnější k...  celý článek

x