Genetické vyšetření

  • Redakce uLékaře.cz
  • 10.6.2008
  • Aktualizace: 23.3.2013
  • Zdravcentra.cz
Genetické vyšetření je soubor lékařských úkonů prováděných k diagnostice a prevenci výskytu dědičných chorob. Základy vědy o dědičnosti položil již v roce 1868 český botanik Johann Gregor Mendel. Zásadním objevem pro další rozvoj genetiky byl objev deoxyribonukleové kyseliny (DNA). V roce 1953 ji popsali americký biolog James Dewey Watson a jeho britský kolega Francis Harry Compton Crick.
Genetické vyšetření vyžaduje speciální laboratorní postup
Genetické vyšetření vyžaduje speciální laboratorní postup

Kdy se vyšetření používá...

Genetické vyšetření se používá při řešení problematiky dědičných chorob. Provádí se preventivně k vyloučení genové poruchy, při podezření na geneticky podmíněnou chorobu, při zjišťování nosičství určitých genů a stanovení pravděpodobnosti jejich přenosu na potomky. Je významnou součástí tzv. prenatální diagnostiky. Slouží i k určování příbuznosti a rodičovství. Kromě toho má své využití v soudním lékařství, např. při porovnávání vzorků DNA z místa činu. Vyšetření nejčastěji navrhuje Váš ošetřující lékař, pediatr nebo gynekolog.

K čemu vyšetření slouží...

Vyšetření určí, zda je příčinou Vašeho onemocnění genetická porucha. V případě, že jste Vy nebo Váš partner nosiči určitých genů stanoví pravděpodobnost jejich přenosu na Vaše potomky a vzniku případného dědičného onemocnění. Při výskytu genetické poruchy ve Vaší rodině určí riziko jejího opakování. V případě prenatální diagnostiky lze genetickým vyšetřením materiálu odebraného během těhotenství (např. plodové vody, viz amniocenzéza) včas zachytit případné dědičné poruchy.

Co je k vyšetření potřeba...

K vyšetření slouží zvláštní dotazníky, do kterých vyplníte údaje o svých příbuzných a výskytu chorob ve Vaší rodině. K odběru vzorků krve se používají gumové rukavice, sterilizační roztok, vatové tampóny, škrtidlo, jednorázová injekční jehla a stříkačka. Stěry z ústní sliznice se provádí tamponem na špejli. Vzorky se zpracovávají v genetické laboratoři. Do jejího vybavení patří odstředivky, speciální analyzátory, zařízení na kultivaci buněk, látky ke značení konkrétních genů apod. Vzorky se po zpracování prohlížejí pod mikroskopem.

Jaký je princip...

Jádro buněk lidského těla má za normálních okolností 46 chromozomů (23 párů). Každý chromozom obsahuje deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), která kóduje geny nesoucí Vaši dědičnou informaci. Genetickou chorobu způsobuje chybění nebo naopak nadpočetné množství některých chromozomů nebo jejich částí. Může ji vyvolat i porucha v konkrétním genu. Nový jedinec se vyvíjí po splynutí pohlavních buněk (spermie a vajíčka). Každá pohlavní buňka obsahuje jen jednu sadu chromozomů. Vaše děti tak dostanou geny od Vás i Vašeho partnera. V případě poškození některého z genů se může projevit genetická choroba. Není to ale tak jednoduché. Geny se podle svých projevů rozdělují na dominantní a recesivní. Některé choroby se přenáší jen pohlavními chromozomy (gonozomální dědičnost). Konkrétní způsob dědičnosti a vztahy mezi dědičnou chorobou a geny Vám vysvětlí Váš lékař.

 

Jak se na vyšetření připravit...

Vyšetření nevyžaduje žádnou zvláštní přípravu. Na Vašem postoji k jeho provádění se může projevit Vaše náboženské nebo etické přesvědčení. Nechte si lékařem vysvětlit podstatu všech zamýšlených vyšetření a možné dopady jejich výsledků.

Jak probíhá...

Genetické vyšetření zahajuje pohovor. Lékař se Vás podrobně vyptá na Vaši rodinu, osobní, pracovní a sociální život, případné alergie, užívané léky a všechna prodělaná onemocnění. Vyšetření usnadňuje dotazník, který můžete v klidu vyplnit doma. Pokuste si vzpomenout na všechny maličkosti. V případě výskytu dědičného onemocnění ve Vaší rodině s Vámi lékař sestaví rodokmen. Grafické znázornění příbuzenských vztahů může odhalit typ dědičnosti. Po vyšetření Vám obvykle odběry. Krev se odebírá nejčastěji ze žil v loketní jamce. Sestra končetinu nad místem odběru zaškrtí a vyzve Vás ke krátkému zacvičení. Tím se zviditelní Vaše žíly. Místo odběru ošetří sterilizačním roztokem. Jehlou na jedno použití a injekční stříkačkou nebo speciální vakuovou zkumavkou pronikne do žíly a do zkumavky odebere požadované množství krve. Povolí zaškrcení a na místo vpichu Vám přiloží tampón k zastavení krvácení. Kromě krve lze provést i jednoduché stěry ze sliznice Vašich úst. Stačí otevřít ústa, do kterých Vám sestra zavede zvláštní štětičku a otře vnitřní část tváře.

Kdy bude výsledek...

Rozbor Vašeho rodokmenu je k dispozici ihned. Vaše buňky z krve a slizničních stěrů se laboratorně kultivují a cytogeneticky vyšetřují. Výsledek vyšetření proto nedostanete okamžitě. K dispozici bude obvykle do 2 až 3 týdnů od vyšetření.

Co vyšetření ukáže...

Výstup genetického vyšetření závisí na konkrétním problému, se kterým jste přišli. V některých případech může přímo stanovit diagnózu dědičné choroby, jindy pouze určí pravděpodobnost jejího rozvoje v budoucnosti. Rozbor Vašeho rodokmenu a krevní testy stanoví, jestli jste nosič genu pro dědičnou chorobu, pravděpodobnost přenosu a jejího rozvoje u Vašich dětí.

Kam povedou další kroky...

Vyšetření Vás nijak neomezuje. Po jeho skončení se můžete věnovat libovolné činnosti. S výsledkem Vašeho genetického vyšetření Vás seznámí genetik při další návštěvě. V případě nepříznivého nálezu budete podrobně seznámeni s jeho významem. Dostanete možnost volby dalšího postupu.

Dostupnost...

Vyšetření provádějí specializované genetické poradny velkých nemocnic.

Líbí se vám článek?
+66 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Nové téma | zodpovězené dotazy
Odkaz | Od: David | 14.3.2014 09:12
Článek dobrý, děkuji. Jen by se hodil odkaz na
aktuální dotazník :)
reagovat
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené:
Doporučený článek:

Soutěž o krém BELOBAZA®

Belobaza je krém pro každodenní péči, ochranu a regeneraci suché, citlivé a podrážděné pokožky.

 celý článek

x