Fenylketonurie

Zaostávání v psychomotorickém vývoji, nápadně světlé vlasy, suchá a drsná kůže postižená ekzémem, typický zápach moči po myšině. Takto se projevuje fenylketonurie. Závažná dědičná metabolická vada způsobuje celou řadu zdravotních komplikací, v současnosti je ale naštěstí cílem plošného vyhledávání u novorozených dětí.

Popis nemoci:

  • Dědičné onemocnění je způsobené poruchou enzymu, který odbourává aminokyselinu fenylalanin.
  • V případě poškození enzymu se fenylalanin hromadí v organismu a poškozuje především nervovou soustavu.
  • Jedinou možnou prevencí je novorozenecký skrínink, který se v České republice provádí pravidelně už od roku 1975.

Obvyklá léčba:

Rizika neléčení nemoci:

  • Spočívá v celoživotní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu.
  • Dieta je důležitá zejména v dětském věku a v průběhu těhotenství.
  • V určitých případech je možné podávat léky.
  • Zvýšená hladina fenylalaninu přestupuje do mozku a způsobuje závažné poškození nervového systému.

Přečtěte si více

Podobné štítky

Genetické vyšetření

Dítě s fenyketonurií lze kojit

Fenylketonurie je vrozené metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu. Enzymový defekt vede k hyperfenylalaninemii, která má kromě jiného...

 celý článek
 

Fenylketourie v miminka

| Dotaz od: jana

Chci se zeptat, zda se běžně vyšetřuje na fenylketonurii při kontrole miminka v šesti týdnech věku z moči ( mokrá počůraná plenka) ? Myslela jsem, že se toto vyšetření dělá již...

Scrennigové vyšetření na fenylketonurii se provádí 3.-4,.den života v porodnici, odběr je z patičky - metodou suché kapky. Dříve se používal i močový test s chloridem...

Posílení imunity

| Dotaz od: Majka

Prosím Vás o radu. Mému synovi je 6 měsíců a už má podruhé nasazena antibiotika. Ve třech měsících měl zánět průdušek. Před týdnem mu začalo téct z očí, rýma, kašel, zahleněný a...

Majko! Domnívám se, že zdrojem infekcí u vašeho synka je právě kontakt se staršími nemocnými dětmi v jeho okolí, spíš než že by trpěl snížením imunity. V případě, že by se...

Podobné štítky

Genetické vyšetření

Nejběžnější metodou je vyšetření krve a moči

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným...

 celý článek
Lidem s fenylketonurií se blýská na lepší časy

Pro lidi s fenylketonurií znamená dieta celoživotní úsilí. Pravidla povolují jíst jen velmi málo stravy s přirozeným obsahem bílkovin a namísto toho je nutné...

 celý článek

DĚKUJI ZA ODPOVĚĎ. JEŠTĚ SE ZEPTÁM - PROVÁDĚLO SE TOTO VYŠETŘENÍ - Z MOČE TEST NA FENYLKETONURII DŘÍVE?PANÍ DOKTORKA JIŽ ORDINUJE DLOUHO, JE MOŽNÉ, ŽE JE NA TO PROSTĚ ZVYKLÁ A...

Odběr z paty se využívá od 70.let, testují se povinně všichni novorozenci.

Chci se zeptat, zda se běžně vyšetřuje na fenylketonurii při kontrole miminka v šesti týdnech věku z moči ( mokrá počůraná plenka) ? Myslela jsem, že se toto vyšetření dělá již...

Jano, vyšetření na fenylketonurii se opravdu provádí již v porodnici při odběru krve z patičky při screeningovém vyšetření na celou řadu metabolických onemocnění. Pokud...

Leidenská mutace

| Dotaz od: Lenka

Mám klasickou fenylketonurii a byla mi zjištěna LM,bohužel nevím jaký typ.Zarážející je,že neberu žádné léky na ředění krve,ani antikoncepci pouze v nemocnici při operaci mi...

Lenko! Fenylketonurie běžně nevyžaduje žádné "ředění krve". Fenylketonurie však vyžaduje celoživotní dodržování diety. Je to dědičné onemocnění, aby syn mohl být postižen, musí...

 
Naposledy čtené: