Fenylketonurie

Zaostávání v psychomotorickém vývoji, nápadně světlé vlasy, suchá a drsná kůže postižená ekzémem, typický zápach moči po myšině. Takto se projevuje fenylketonurie. Závažná dědičná metabolická vada způsobuje celou řadu zdravotních komplikací, v současnosti je ale naštěstí cílem plošného vyhledávání u novorozených dětí.

Popis nemoci:

  • Dědičné onemocnění je způsobené poruchou enzymu, který odbourává aminokyselinu fenylalanin.
  • V případě poškození enzymu se fenylalanin hromadí v organismu a poškozuje především nervovou soustavu.
  • Jedinou možnou prevencí je novorozenecký skrínink, který se v České republice provádí pravidelně už od roku 1975.

Obvyklá léčba:

Rizika neléčení nemoci:

  • Spočívá v celoživotní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu.
  • Dieta je důležitá zejména v dětském věku a v průběhu těhotenství.
  • V určitých případech je možné podávat léky.
  • Zvýšená hladina fenylalaninu přestupuje do mozku a způsobuje závažné poškození nervového systému.
Nepromeškejte správnou chvíli začít s účinnou léčbou a poraďte se ihned s naším lékařem!

Přečtěte si více

Dítě s fenyketonurií lze kojit

Fenylketonurie je vrozené metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu. Enzymový defekt vede k hyperfenylalaninemii, která má kromě jiného...

 celý článek
 

Fenylketourie v miminka

| Dotaz od: jana

Chci se zeptat, zda se běžně vyšetřuje na fenylketonurii při kontrole miminka v šesti týdnech věku z moči ( mokrá počůraná plenka) ? Myslela jsem, že se toto vyšetření dělá již...

Scrennigové vyšetření na fenylketonurii se provádí 3.-4,.den života v porodnici, odběr je z patičky - metodou suché kapky. Dříve se používal i močový test s chloridem...

Nejčtenější článek Mužská neplodnost se zpravidla nijak výrazně neprojevuje. V naprosté většině případů probíhá erekce i ejakulace zcela normálně.

Neplodnost není jen o ženách, ale stále častěji i o mužích. Když pár není schopen počít potomka, hledá se příčina především na straně ženy. Jenže mužská neplodnost je v podstatě...

 celý článek

Posílení imunity

| Dotaz od: Majka

Prosím Vás o radu. Mému synovi je 6 měsíců a už má podruhé nasazena antibiotika. Ve třech měsících měl zánět průdušek. Před týdnem mu začalo téct z očí, rýma, kašel, zahleněný a...

Majko! Domnívám se, že zdrojem infekcí u vašeho synka je právě kontakt se staršími nemocnými dětmi v jeho okolí, spíš než že by trpěl snížením imunity. V případě, že by se...


Nejběžnější metodou je vyšetření krve a moči

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným...

 celý článek
Nejčtenější článek O hypertenzi neboli vysokém krevním tlaku hovoříme tehdy, jsou-li hodnoty vyšší než 139/89

Krevní tlak je nevyzpytatelná veličina. V některých případech lékaři příčinu jeho nárůstu odhalí, jindy na důvod nepřijdou. Jaké známe typy hypertenzí a který z nich lze léčit?

 celý článek
Lidem s fenylketonurií se blýská na lepší časy

Pro lidi s fenylketonurií znamená dieta celoživotní úsilí. Pravidla povolují jíst jen velmi málo stravy s přirozeným obsahem bílkovin a namísto toho je nutné...

 celý článek

DĚKUJI ZA ODPOVĚĎ. JEŠTĚ SE ZEPTÁM - PROVÁDĚLO SE TOTO VYŠETŘENÍ - Z MOČE TEST NA FENYLKETONURII DŘÍVE?PANÍ DOKTORKA JIŽ ORDINUJE DLOUHO, JE MOŽNÉ, ŽE JE NA TO PROSTĚ ZVYKLÁ A...

Odběr z paty se využívá od 70.let, testují se povinně všichni novorozenci.

Chci se zeptat, zda se běžně vyšetřuje na fenylketonurii při kontrole miminka v šesti týdnech věku z moči ( mokrá počůraná plenka) ? Myslela jsem, že se toto vyšetření dělá již...

Jano, vyšetření na fenylketonurii se opravdu provádí již v porodnici při odběru krve z patičky při screeningovém vyšetření na celou řadu metabolických onemocnění. Pokud...

Leidenská mutace

| Dotaz od: Lenka

Mám klasickou fenylketonurii a byla mi zjištěna LM,bohužel nevím jaký typ.Zarážející je,že neberu žádné léky na ředění krve,ani antikoncepci pouze v nemocnici při operaci mi...

Lenko! Fenylketonurie běžně nevyžaduje žádné "ředění krve". Fenylketonurie však vyžaduje celoživotní dodržování diety. Je to dědičné onemocnění, aby syn mohl být postižen, musí...

 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: