Metabolické vyšetření

Metabolické vyšetření slouží k diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá se vysoce specializovaných metod a nezbytným předpokladem je použití speciální laboratorní techniky. Vyšetřováním se zabývá Ústav dědičných metabolických poruch (ÚDMP) Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který vznikl v roce 1994 spojením dvou pracovišť.
Nejběžnější metodou je vyšetření krve a moči

Kdy se to používá

Jako vrozené poruchy metabolismu se označuje široká skupina rozličných chorob. Jejich společným jmenovatelem je vrozená chyba v některém z mnoha složitých pochodů látkové nebo energetické přeměny v lidském těle. Nejčastější nemocí tohoto typu je známá fenylketonurie. Na tuto nemoc se vyšetřují preventivně všechny novorozené děti ještě v porodnici. Vyšetření u pacienta s podezřením na poruchu metabolismu indikuje jeho ošetřující lékař. Podle situace buď odešle k rozboru krev a moč do laboratoře ÚDMP, nebo pošle pacienta přímo do odborné ambulance ÚDMP.

K čemu vyšetření slouží

Vyšetření má za cíl odhalit dědičnou poruchu metabolismu. Některé jsou léčitelné zcela, některé pouze částečně a některé bohužel léčitelné nejsou. V tom případě je nedílnou součástí postupu genetické poradenství a pomoc při plánování rodičovství, aby se zabránilo narození dítěte se závažnou s neléčitelnou vadou.

Co je k tomu potřeba

K vyšetření je nezbytné rozsáhlé laboratorní zázemí. ÚDMP má k dispozici speciální přístroje a tým odborných pracovníků. Při diagnostice se spolupracuje i s jinými laboratořemi a ústavy po celé republice, v některých případech i se zahraničními pracovišti.

Jaký je princip

Základem vyšetření je rozbor vzorků krve a moči, kterému však vždy předchází důkladné fyzikální vyšetření pacienta. Dále připadá v úvahu vyšetření mozkomíšního moku a eventuelně i vzorků tělesných tkání, jako je kůže, sval nebo jiné. Do diagnostického postupu se zapojují i jiná běžná vyšetření jako neurologické, kardiologické, endokrinologické a další.

Jak se na to připravit

Typický pacient s podezřením na poruchu metabolismu bývá novorozenec nebo kojenec. K vyšetření přicházejí i děti starší a v menší míře i dospělí. Při prvním kontaktu nebývá zapotřebí žádná zvláštní příprava.

Jak to probíhá

Lékař na ambulanci se musí v první chvíli zorientovat, jaká porucha metabolismu připadá v úvahu a jaké vyšetření bude zapotřebí. To pak může proběhnout buď ambulantně v podobě odběru krve a moči, nebo u složitějších případů během pobytu v nemocnici.

Kdy bude výsledek

Čas potřebný k vyšetření se velmi různí. U novorozence s podezřením na kritickou vadu metabolismu může být výsledek k dispozici během několika hodin. Naopak u méně naléhavých stavů s komplikovanými vyšetřovacími postupy se na některé výsledky čeká i déle než měsíc.

Co vyšetření ukáže

Vyšetření buď prokáže nebo nepotvrdí vrozenou poruchu metabolismu. V případě léčitelné poruchy se neprodleně zahájí léčba. U poruch neléčitelných nastupuje léčba podpůrná a zejména genetické poradenství.

Kam povedou další kroky

Pacienti s dědičnou poruchou metabolismu jsou dále sledováni v odborných ambulancích, které jim zajišťují patřičnou péči a předepisují a opatřují mnohdy vzácné a nezvyklé léky.

MeDitorial.cz