Jaké existují rozdíly u chlapců a dívek s Prader-Willi syndromem?

Prader-Willi syndrom (PWS) je vrozené onemocnění, které postihuje zhruba stejný počet dívek i chlapců. Projevuje se hlavně postižením vývoje a růstu dítěte. Děti, které se narodí s PWS, mají slabé svaly a malý vzrůst. Mohou mít také nápadně světlou pokožku i vlasy a modré oči. V dalším období se do popředí dostává opožděný vývoj pohybových a intelektových schopností.

poruchy příjmu potravy

Novorozenci s PWS mají často problémy s výživou. Nízká svalová síla a chabý sací reflex zhoršují kojení i krmení z láhve, a děti mají pak velmi malou hmotnost. Po prvním roce života však jejich zájem o jídlo vzroste a děti trpí naopak přejídáním a obezitou. Část mozku, která ovlivňuje hlad a chuť na jídlo, se nazývá hypothalamus. U PWS je zaznamenán defekt této oblasti, a proto jsou děti stále hladové bez ohledu na množství jídla, které snědí.

Opožděný pohlavní vývoj

Rozdílné projevy PWS se objevují ve vývoji pohlavních orgánů. Výrazně snížená hladina pohlavních hormonů způsobuje u chlapců poruchu sestupu varlat do šourku, navíc jsou varlata menší a nezralá. penis je obyčejně menší, pubické ochlupení je řídké. Dívky s PWS mají malý klitoris a zevní pohlavní orgány. Jejich menstruační cyklus je opožděný nebo chybí zcela. V dospělosti vedou defektní pohlavní orgány a nedostatek hormonů k neplodnosti.

Děti s PWS mají opožděný vývoj

Puberta nastupuje většinou později a není kompletně dokončena. U dětí nedojde k rychlé růstové fázi, a následkem toho jsou menšího vzrůstu. Jejich svalová hmota není dostatečně vyvinutá, v těle je ale zvýšené množství tuku.

Ostatní příznaky se u syndromu Prader-Willi objevují zhruba stejně vyjádřené u dívek i chlapců. Není pravidlem, že se musí projevit všechny. Nejvýraznějšími problémy u obou pohlaví jsou obezita a diabetes, poruchy chování nebo intelektu.

(nes)