Turnerův syndrom

  • Redakce uLékaře.cz
  • 28.5.2007
  • Aktualizace: 21.10.2008
  • Medicína
Anomálie počtu chromozomů způsobují nevyváženost genetického materiálu, která zapříčiňuje různé patologické stavy. Pohlavní chromozomy podmiňují správný vývoj pohlaví.

Normální sestava chromozomů u zdravé dívky je 46 XX. U dívek s Turnerovým syndromem to je 45 X. Jeden X chromozom tu chybí. Tato anomálie se vyskytuje u jedné z 4000 narozených děvčat.

Jak se Turnerův syndrom projevuje...

Mutace pohlavních chromozomů se projeví hlavně různými poruchami pohlavních orgánů. Přítomny jsou i jiné příznaky, jako třeba duševní zaostalost lehčího stupně, ale ty nebývají tak závažné.

Jedním z příznaků jsou anomálie chrupu
Jedním z příznaků jsou anomálie chrupu

Toto onemocnění většinou nezkracuje délku života pacienta, avšak způsobuje poruchy plodnosti. K hlavním příznakům patří nízká postava (výška v dospělosti je okolo 145 cm). U dívky s Turnerovým syndromem nezačne menstruace, chybí sekundární pohlavní znaky (vyvinuté prsy, pubické ochlupení) a dívky jsou sterilní. Dalšími typickými znaky jsou kožní řasy na krku, štítovitý hrudník, pigmentová znaménka, krátký krk s nízkou vlasovou hranicí, nízko nasedající uši, gotické patro, anomálie zubů, zkrácení prstů. V novorozeneckém období je častý otok na hřbetu rukou, nohou a kolenech. Poměrně často se vyskytují u těchto pacientů vývojové anomálie vnitřních orgánů, zejména srdce, ledvin. Tyto dívky jsou jen zřídka duševně zaostalé, avšak lze u nich pozorovat infantilitu v chování.

Jak se stanoví diagnóza...

Diagnóza se stanoví na základě typických klinických příznaků a výsledků cytogenetického vyšetření.

Jaká je léčba...

Porucha růstu se dá ovlivnit léčbou rekombinantním lidským růstovým hormonem a v období očekávané puberty se začíná se substituční hormonální léčbou.

Líbí se vám článek?
-1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
 
 
Zánět slepého střeva
Články: Zánět slepého střeva
Zánět slepého střeva vzniká...
10 věcí, které pomohou překonat ranní ztuhlost
Články: 10 věcí, které pomohou překonat ranní ztuhlost
Máte kvůli bolestem problém...
Konec opakujících se vaginálních mykóz: víme, co zabírá
Muzea, hrady, zámky .... 30.000 památek z celé ČR
Parazité - nechtěné suvenýry v lidském těle
Články: Parazité - nechtěné suvenýry v lidském těle
Není to příjemné pomyšlení...
Klimakterium
Články: Klimakterium
Klimakterium je období...
7 800 Tipů kam na výlet z celé ČR
Turistikou ke zdraví s Turistika.cz
Naposledy čtené:
Doporučený článek:

Soutěž o krém BELOBAZA®

Belobaza je krém pro každodenní péči, ochranu a regeneraci suché, citlivé a podrážděné pokožky.

 celý článek

x