Turnerův syndrom

  • Redakce uLékaře.cz
  • 28.5.2007
  • Aktualizace: 21.10.2008
  • Medicína
Anomálie počtu chromozomů způsobují nevyváženost genetického materiálu, která zapříčiňuje různé patologické stavy. Pohlavní chromozomy podmiňují správný vývoj pohlaví.

Normální sestava chromozomů u zdravé dívky je 46 XX. U dívek s Turnerovým syndromem to je 45 X. Jeden X chromozom tu chybí. Tato anomálie se vyskytuje u jedné z 4000 narozených děvčat.

Jak se Turnerův syndrom projevuje...

Mutace pohlavních chromozomů se projeví hlavně různými poruchami pohlavních orgánů. Přítomny jsou i jiné příznaky, jako třeba duševní zaostalost lehčího stupně, ale ty nebývají tak závažné.

Jedním z příznaků jsou anomálie chrupu
Jedním z příznaků jsou anomálie chrupu

Toto onemocnění většinou nezkracuje délku života pacienta, avšak způsobuje poruchy plodnosti. K hlavním příznakům patří nízká postava (výška v dospělosti je okolo 145 cm). U dívky s Turnerovým syndromem nezačne menstruace, chybí sekundární pohlavní znaky (vyvinuté prsy, pubické ochlupení) a dívky jsou sterilní. Dalšími typickými znaky jsou kožní řasy na krku, štítovitý hrudník, pigmentová znaménka, krátký krk s nízkou vlasovou hranicí, nízko nasedající uši, gotické patro, anomálie zubů, zkrácení prstů. V novorozeneckém období je častý otok na hřbetu rukou, nohou a kolenech. Poměrně často se vyskytují u těchto pacientů vývojové anomálie vnitřních orgánů, zejména srdce, ledvin. Tyto dívky jsou jen zřídka duševně zaostalé, avšak lze u nich pozorovat infantilitu v chování.

Jak se stanoví diagnóza...

Diagnóza se stanoví na základě typických klinických příznaků a výsledků cytogenetického vyšetření.

Jaká je léčba...

Porucha růstu se dá ovlivnit léčbou rekombinantním lidským růstovým hormonem a v období očekávané puberty se začíná se substituční hormonální léčbou.

Líbí se vám článek?
0 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
  • Velikost klitorisu Chtěla jsem se zeptat, zda je normální, že mám klitoris...
  • Tvrdá bulka na dásni Včera jsem si špičkou jazyka nahmatala za spodními zuby...
  • Stale nafoukle bricho Uz pul roku mam stale nafoukle bricho hlavne po jidle...
  • Mapa na jazyku Mám podivnou bílou mapu na jazyku asi dva roky. Mapa se mění...
  • Bolest kolene Mám problém s kolenem, stalo se mi to tak, že jsem cvičila (dřepy...
  • Růst vousů Je mi 25 let a stále mi nerostou vousy, respektive rostou, ale jen na...
 
Naposledy čtené: