Víte, co Den vzácných onemocnění skutečně připomíná?
Poslední únorový den se každoročně koná akce zvaná Den vzácných onemocnění. Jejím smyslem...
Cystická fibróza
Neprůchodnost střev, dlouhotrvající novorozenecká žloutenka, neprospívání a typicky slaná chuť kůže. Takto se projevuje cystická fibróza neboli mukoviscidóza. Jedná se o závažné dědičné onemocnění, které je v současné době součástí novorozeneckého screeningu.
Popis nemoci
- Cystická fibróza je závažné dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro buněčný chloridový kanál.
- Vyskytuje se s frekvencí 1 na 2500 porodů, ročně se tedy v České republice narodí asi 35–45 nemocných dětí.
- V důsledku poruchy dochází k zahušťování hlenu v organismu, z čehož vyplývá většina klinických příznaků.
- Onemocnění zasahuje především dýchací cesty, zažívací systém, játra a žlučové cesty, slinivku břišní a varlata.
Obvyklá léčba
- Choroba není při dnešních léčebných možnostech úplně vyléčitelná.
- Postup a příznaky nemoci zmírňuje podávání léků a rehabilitace.
- Při těžkém poškození plic se obvykle přistupuje k jejich transplantaci.
Rizika neléčení nemoci
- Opakované infekce dýchacích cest mohou způsobit závažné poškození plicní tkáně.
- Postižení zažívacího systému bývá příčinou podvýživy, ale také opakovaných akutních zánětů slinivky břišní nebo cirhózy jater.
- Mezi další komplikace patří rozvoj cukrovky, řídnutí kostí a mužská neplodnost.
Bolest v podbřišku
Dobrý den. Od prosince mám bolesti v pravém podbřišku, ke konci měsíce začínaly být silnější a omezující normální pohyb - bolesti z pr. podbřišku mi při chůzi vystřelovaly po pravé straně výš a mírně i do zad. Nejprve jsem tedy 29.12. šla na gynekologii (02/2016 jsem byla na laparoskopii s cystičkami... Zobrazit více
MUDr. Zdeňka Janoušková
Dobrý den. Je potřeba se smířit s tím, že pátrání po diagnoze je někdy obtížné a zdlouhavé. Medicina... Celá odpověď
Plicní fibroza
dobrý den,ráda bych se zeptala co je to ZVAZIVĚNÍ PLIC, jak velký problém to je a jaké jsou prognózy. Předem děkuji za odpověď Andrea Zobrazit více
Dobrý den Andreo, zvazivovatění plic, neboli plicní fibróza, je tedy postupné nahrazování plicní tkáně... Celá odpověď
Bolesti kloubů
Dobrý den, prosím poraďte mi, kam se obrátit k léčení. Moje dcera má dlouhodobé zdravotní potíže. V r. 2016 prodělala operaci slepého střeva (červenec), dělohy (srpen). Od té doby se občas zvyšuje teplota nad 37 stupňů, často bolívají velké klouby, kyčle, kolena, někdy drobné klouby na rukou. Bývá jí... Zobrazit více
Dobrý den, vzhledem ke stěhovavé bolesti velkých a malých kloubů končetin, by jsem ještě doporučila revmatologické... Celá odpověď
Bolest hlavy v oblasti spánků
Měla bych dotaz pro paní/pana doktorku/doktora ORL, ohledně dlouhotrvající bolesti hlavy v oblasti spánků, je to taková tupá bolest až bych ji popsala k motání se hlavy. Před třemi lety jsem byla na MR vyšetření mozku - zprávu posílám v příloze. Ve zprávě jsou dvě cystická ložiska a dva polypy, zajímlo... Zobrazit více
Michaelo, vzhledem k tomu, že vyžadujete odpověď od specialisty, Váš dotaz mu přeposílám. S pozdravem... Celá odpověď
Pokud máte potíže s dýcháním nosem a rýmou event. alergií, tak by potíže mohly souviset. Také může jít... Celá odpověď
Bolest hlavy
Dobrý den, měla bych dotaz ohledně dlouhotrvající bolesti hlavy v oblasti spánků, je to taková tupá bolest až bych ji popsala k motání se hlavy. Před třemi lety jsem byla na MR vyšetření mozku - zprávu posílám v příloze. Ve zprávě jsou dvě cystická ložiska a dva polypy, zajímlo by mě, zda například možné... Zobrazit více
Dobrý den, k posouzení vlivu cystických ložisek v mozku na vzniku bolesti hlavy Váš dotaz přepošlu k... Celá odpověď
Dobrý den, vztah mezi bolestmi hlavy a nálezem na MRI mozku je nejistý. Cysty v mozkové tkání (pokud... Celá odpověď
Bulka mezi šourkem a konečníkem
Dobrý den před časem (už ani nevím kdy to bylo) jsem si nahmatal bulku na hrázi mezi šourkem a řitním otvorem blíž k šourku. napadlo mě jestli se nejedná o cystu nebo tukovou bulku jelikož neni k ničemu připevněná k lékaři se mi nechce tak jsem si koupil černou mast a zkusím to mazat a tak jsem se chtěl... Zobrazit více
Anonime, myslím si to samé, co Vy, tuková bulka nebo cystička, ucpaná žlázka, zánětlivé ložisko. Ale... Celá odpověď
Cystická fibróza
Dobry den.Chcem sa spytat v roku 2012 dali dcere na zaklade klinickych priznakov,chloridov v pote a celkovemu zdravotnemu stavu atypicku cysticku fibrozu.Geneticky nebola potvrdena.Ma kreony,acc,rehabilituje.....Kazdy mesiac ma ATB.V poslednej dobe ma v spute Haemophilus parainfluenzae, Haemophilus influnzae,Staphylococcus... Zobrazit více
Dobrý den, vzhledem ke specifičnosti Vašeho dotazu, týkající úzkého oboru vrozených chorob, Váš dotaz... Celá odpověď
MUDr. Milan Hrubý
Vážená paní Henrieto, doporučuji Vám vyhledat specializované pracoviště, zabývající se molekulárně genetickou... Celá odpověď
Cysty ŠŽ
Dobrý den dnes jsem byla na vyšetření UZ štítné žlazy a prosím o přeložení v LL cystická leze dobře demarkovaná vel cca 6,5 x 5,1 x 4,1 mm s isoech. nastennou vaskulatiz. nodul porci kaud. vel 2,9 x 2,4 mm. Naznak drobneho hypoech uzliku, zahusteneho cystoidu PL vel 2,5mm, susp. moznost bilat mikrocyst... Zobrazit více
Dobrý den, v levém i pravém laloku štítné žlázy jsou přítomné drobné cystické útvary, nic dalšího patologického... Celá odpověď
Pupínek na penisu
Dobrý den, dnes jsem zpozoroval na svém penisu, že mám takovou bouličku. Nejdříve jsem si myslel, že je to pupínek, ale nejde to vymáčknout, usoudil jsem, že to bude nejspíš bulka. Je celkem malinká a trochu načervenalá a když jsem se jí pokoušel vymáčknout, zjistil jsem, že je uvnitř taková tvrdší.... Zobrazit více
Jakube, bohužel dle popisu nelze přesně říci, o co se může jednat (může to být vlasový folikul s mírným... Celá odpověď
Jak spočítat menstruační cyklus
DObrý den, chtěla bych se zeptat, na gynekologii chodím pravidelně, antikoncepci neberu, chtěli bychom se s manželem pokusit o miminko, avšak je to poněkud těžké, když menstruaci mám 6 - 8 dní pak mám třeba týden klid a po té začínám špinit a mezi 21 - 26 dnem cyklus se dostaví plné krvácení (menstruace),... Zobrazit více
Dobrý den, Váš dotaz bude přeposlán příslušnému specialistovi. O miminko se můžete snažit nadále i mimo... Celá odpověď
MUDr. Jan Sládeček
Vážená paní,paní doktorka má pravdu o graviditu se pochopitelně snažit můžete a nemějte obavy pokud budete... Celá odpověď
Cysta na vaječníku, bolesti břicha
Dobrý den,mám akutní dotaz.Mám odoperované vejcovody a v roce 2005 porod cís.řez.po ivf.Od 6měsíce nemám měsíčky,lékař mi dal 11.10.injekci na vyvolání menzes(ultrazvuk dělal jenom vnitřně)a řekl mi že mám na pravém vaječníku cystu 2-3cm,a úzkou sliznici jako při menopauze.Dneska mě začaly bolet vaječníky(nejvíce... Zobrazit více
Dobrý večer, Marcelo, vzhledem k charakteru Vašich potíží Váš dotaz předám ještě našemu odborníkovi z... Celá odpověď
MUDr. Jan Sládeček
Vážení paní, bolest kterou lokalizujete do krajiny vedle pupku velmi pravděpodobně nebude gynekologického... Celá odpověď
