Víte, co Den vzácných onemocnění skutečně připomíná?
Poslední únorový den se každoročně koná akce zvaná Den vzácných onemocnění. Jejím smyslem je poukázat na problematiku vzácných onemocnění a uvědomit si, co pro život pacientů znamenají.
Jak moc vzácné je vzácné onemocnění?
Jako vzácné onemocnění se označuje taková nemoc, která se objevuje v méně než pěti případech na 10 000 obyvatel. Celosvětově žije se vzácným onemocněním přibližně 300 milionů lidí. V současnosti známe již přes 6000 různých vzácných diagnóz, každý rok je navíc popsáno několik stovek nových.
Vzácná onemocnění velmi často postihují více orgánů v těle a přibližně 70 % z nich se začíná projevovat už v dětství. U téměř tří čtvrtin případů hraje určitou roli dědičnost. Vzácná onemocnění mají často významný dopad na život pacientů i osob, které o ně pečují. Není výjimkou, že se blízcí těchto osob musí vzdát své kariéry a věnovat se péči o nemocné na plný úvazek.
Vzácná onemocnění mají proti nevzácným mnohá úskalí
Vzácnost onemocnění je pro osoby s touto diagnózou často podstatným hendikepem. Ve většině případů se jedná o málo známé a jen částečně probádané choroby. Často u nich ještě není dostatečně vyvinuta diagnostika či léčba. Velkým problémem mnohdy může být i samotné stanovení správné diagnózy – nejednou trvá i celé měsíce či roky, než se od příznaků nemoci zvládne dojít k diagnóze. Jelikož jsou vzácné, má s jejich léčbou zkušenost pouze omezené množství specialistů. Aby mohla být pacientům nabídnuta odpovídající léčba, měla by se péče o tyto osoby soustředit do specializovaných center.
Léčba vzácných onemocnění navíc bývá často svízelná. Uvádí se, že účinný lék existuje pouze pro pět procent těchto pacientů, kteří jimi trpí. Ostatním je poskytována péče, která je zaměřená na zpomalení postupu nemoci, potlačení jejích příznaků a zlepšení kvality života.
Dalším problémem je i to, že vlastní léčba může být mnohdy podstatně finančně náročná. Vzácná onemocnění často postihující více orgánů v těle, proto bývá při jejich léčbě nutná spolupráce specialistů z vícero oborů. Komplexní péče u mnoha diagnóz dokáže významně zlepšit to, jak pacient žije, zároveň může i zásadně prodloužit jeho život.
Léčba cystické fibrózy by měla být komplexní
Jedním z relativně dobře známých a probádaných příkladů vzácných onemocnění je cystická fibróza. Jedná se o závažnou dědičnou chorobu, se kterou se v České republice potýká přibližně 800 osob. Je způsobena genetickou mutací, která vede k poruše či úplné absenci proteinu zvaného CFTR. V jejím důsledku dochází k tvorbě hustého a lepkavého hlenu, který zanáší různé orgány včetně dýchacích cest. Pacienti se tak potýkají s problémy v plicích, vedlejších dutinách nosních, slinivce, játrech, střevech, pohlavních orgánech, potních žlázách i jinde na těle. Opakovaně proto musí bojovat s takovými zdravotními problémy, jako jsou závažné infekce, dušnost, vykašlávání hlenu a krve, neplodnost, abnormity stolice, potíže s příjmem živin, podprůměrným tělesným růstem či podvýživou.
Pokroky ve vědě umožnily v péči o tyto pacienty značný postup. V 50. letech minulého století zvládli lékaři rozeznat pouze těžší formy onemocnění a jí postižené děti většinou umíraly již v předškolním věku. V současnosti je v České republice zaveden novorozenecký screening, který umožňuje včasný záchyt cystické fibrózy a nasměrování pacientů do specializovaných center. Včasná diagnóza společně se zahájením odpovídající léčby mají zásadní vliv na délku i kvalitu života nemocných.
Komplexní léčba cystické fibrózy se skládá ze tří základních pilířů – lékařské péče, optimální výživy a léčebné rehabilitace. Péče o pacienty trvá celoživotně a probíhá každodenně. Uvádí se, že pacient s cystickou fibrózou často potřebuje až 40 tablet denně, až dvě hodiny fyzioterapie denně, každodenní užívání inhalátorů a mnohdy u něj bývá nutné přistoupit i k transplantaci plic. Pro správnou péči o tyto nemocné je potřeba speciální tým složený z vícero odborníků. Měl by v něm spolupracovat lékař, zdravotní sestra, fyzioterapeut, nutriční terapeut, klinický psycholog, mikrobiolog, genetik, klinický farmaceut i sociální pracovník. Léčba se soustředí na potlačení příznaků onemocnění i řešení různých zdravotních komplikací, v poslední době se navíc do popředí dostávají i speciální léčebné prostředky, které cílí na postižený protein CFTR. S vývojem nových léků a zlepšením péče o tyto pacienty se výrazně prodloužila doba jejich dožití. Děti, které se s cystickou fibrózou v současností narodí, mají předpokládané dožití přibližně 40–50 let.
Oslavme Den vzácných onemocnění společně
Den vzácných onemocnění byl stanoven na poslední únorový den. Tento den si celosvětově připomínáme nejen osudy lidí, kteří trpí vzácnými onemocněními, ale mělo by se jednat i o příležitost pro poděkování všem, kteří těmto osobám pomáhají jejich složitou situaci zvládnout – jejich rodinám, blízkým, pečovatelům, lékařům či vědcům.
Systematické zvyšování povědomí o vzácných onemocněních je také zapotřebí k tomu, aby lékaři v terénu zvládli odeslat své pacienty na odpovídající vyšetření. V současnosti existují různé společnosti a organizace, které informují jak veřejnost, tak i odborníky o těchto diagnózách a systematicky pracují na tom, aby povědomí odborné i laické veřejnosti o nich stále rostlo.
(viv)
Použitá literatura a zdroje:
https://www.rarediseaseday.org/what-is-rare-disease-day/
https://www.cff.org/intro-cf/about-cystic-fibrosis
https://www.internimedicina.cz/pdfs/int/2014/02/03.pdf
Cystická fibróza v České republice: dopady na pacienty, systém péče, zdravotní pojišťovny a společnost. Value Outcomes: Praha, 2022.
