Dědictví gigantismu aneb Jakou roli hrají geny

  • Redakce uLékaře.cz
  • 11.9.2013
  • Aktualizace: 11.9.2013
  • Akromegálie

Gigantismus je stejně jako akromegalie obvykle způsobený nádorovým bujením hypofýzy, tedy žlázy, která mimo jiné produkuje i hormon podporující růst. Nádory hypofýzy se objevují jen vzácně a takové, které by byly zároveň dědičné, jsou už skutečnou raritou. Přesto jsou známé případy, kdy se gigantismus z rodičů na děti přenáší.

Gigantismus je způsobený nádorem hypofýzy, která produkuje i hormon podprůjící růst
Gigantismus je způsobený nádorem hypofýzy, která produkuje i hormon podprůjící růst

Nejde o náhodu 

Nádory hypofýzy, které způsobují nadprodukci růstového hormonu a tím i  nadměrný růst, jsou hodně vzácné – statistiky udávají přibližně 60 takových nádorů na jeden milión lidí. Proto je i velmi nepravděpodobné, že by se mezi blízkými příbuznými objevilo více takových tumorů "náhodou", tedy bez toho, že by za tím stála nějaká "rodinná", lépe řečeno genetická příčina.

Potvrzené souvislosti 

Ve skutečnosti se ve všech případech, kdy se v jedné rodině objevilo více případů gigantismu, jednalo o dědičnou formu tohoto onemocnění. Podle odborníků se dědičný gigantismus vždy objevuje ve spojení s některým ze tří vzácných syndromů:

 
  1. Může jít buď o takzvaný MEN1 (mnohočetná endokrinní neoplazie  typu 1).
  2. Dále se hovoří o syndromu zvaném Carneyho komplex.
  3. Svou roli má i syndrom označovaný zkratkou FIPA.

Všechny tři jevy jsou spojené s některou genovou mutací, která může mimo jiné vyvolat i vznik nádoru hypofýzy. Protože se však ne vždy tumor objeví již během dětství (a často k jeho vzniku nemusí dojít vůbec), projevují se některé případy jako gigantismus, zatímco jiné jako akromegalie.

Potomci irského obra

V roce 2010 se povedlo extrahovat a prozkoumat DNA ze zubu Charlese Byrnea (žil v letech 1761–1783 a měřil 2,31 m), někdejšího "irského obra". Bylo zjištěno, že tento muž s gigantismem měl ve svém genu mutaci typickou pro jedince se zmíněným FIPA syndromem. Úplně stejná mutace pak byla nalezena i u čtyř irských rodin, jejichž členové dnes trpí gigantismem nebo akromegalií. Mutace se tak kdysi zřejmě objevila
u člověka, který byl společným předkem jak irského obra z minulosti, tak i dnešních čtyř různých rodin, ve kterých se vyskytuje vzácný případ dědičného gigantismu.

(vek)

Zdroj: www.scielo.br

Autor článku:

MUDr. Mgr. Helena Janíčková Ph.D.

Specializace: neurologie

Lékařka je vědeckým pracovníkem v oblasti neurověd. Působila ve Fyziologickém ústavu Akademie věd ČR, nyní je v rámci post-doktorandského studia v Kanadě.

Líbí se vám článek?
+1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: