Fabryho choroba – záludná diagnóza, kterou potvrdí jednoduché vyšetření krve

Povědomí o vzácném onemocnění s názvem Fabryho choroba je mezi laiky velmi malé. Nemocí ale u nás trpí stovky osob a potvrzení této diagnózy je kvůli jejím zásadním dopadům na zdraví i jejímu možnému přenosu na děti naprosto klíčové. O jakou nemoc se jedná a jak se dá rozpoznat a léčit?

Fabryho choroba patří do skupiny tzv. lyzosomálních střádavých onemocnění. Její podstatou je mutace genu GLA a nedostatek enzymu, který tělo potřebuje pro správnou činnost mnoha orgánů. Nemoc ovlivňuje způsob zpracování důležitých chemických látek v těle. Pokud není nemoc včas diagnostikována a léčena, může zkrátit život až o 20 let. Navíc se jedná o dědičné onemocnění, v průběhu času se zhoršuje a onemocnět jím mohou muži i ženy.

Příznaky Fabryho choroby mohou být různé – od pálení rukou až po selhávání ledvin

Příznaky Fabryho choroby jsou natolik různorodé, že stanovení správné diagnózy bývá obtížné a většinou trvá dlouho, než se pacienti dozvědí, co je příčinou jejich problémů. Příznaky nemoci jsou často přehlíženy nebo považovány za příznaky jiných chorob. Statistiky ukazují, že muži se správnou diagnózu dozvídají průměrně po 14 letech a ženy až po 19 letech od nástupu příznaků nemoci. Co tedy může svědčit o přítomnosti Fabryho choroby? Jsou to například pocity pálení rukou, poruchy pocení, nesnášenlivost tepla a chladu, vyrážky, horečky, poruchy chování, zhoršení psychického stavu a v dospělosti srdeční potíže, selhávání ledvin či výskyt cévních mozkových příhod v nízkém věku. Konkrétní příklady možné záměny příznaků Fabryho choroby s jinými, běžnějšími nemocemi uvádí webová stránka Správná diagnóza, která se tomuto onemocnění podrobně věnuje.

Kdo je Fabryho chorobou ohrožen?

Fabryho choroba je dědičnou nemocí, ale může se stát, že u některých pacientů se objeví i bez předchozího výskytu nemoci v rodině. Obecně platí, že muži s mutací genu GLA přenáší Fabryho chorobu na všechny své dcery, ale na žádného syna. U žen s toutéž mutací je pravděpodobnost přenosu tohoto vadného genu na všechny potomky padesátiprocentní. Fabryho choroba může postihnout tedy celé rodiny a vyskytuje se přibližně u 1 ze 40 000 lidí. Pro podrobnější seznámení s tím, jak se nemoc v rámci rodiny dědí, je možné využít brožuru Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě. Odborníci se v ní kromě představení choroby zabývají řadou souvisejících témat, jako jsou dopady nemoci na osobní život či význam otevřené komunikace se členy rodiny a dalšími blízkými.

Jak probíhá stanovení diagnózy Fabryho choroby?

Široká škála zdravotních problémů, které se při Fabryho chorobě objevují, obvykle vede pacienty k mnoha specialistům, u nichž absolvují různá vyšetření bez jednoznačného výsledku. Jakmile je ovšem vysloveno podezření na Fabryho chorobu, diagnostika nemoci je jednoduchá. Provádí se z kapky krve, která se nanáší na speciální filtrační papírek. Tento test, označovaný jako metoda suché krevní kapky, může s vysokou přesností potvrdit podezření na onemocnění, které si žádá dlouhodobou léčbu. Čím dříve se pacient začne léčit, tím vyšší je jeho šance na kvalitní život bez závažných zdravotních komplikací, které způsobuje pozdní odhalení nemoci.

Léčba Fabryho choroby je nezbytná

Léčba Fabryho nemoci spočívá zejména v podávání chybějícího enzymu – odborně enzymové substituční terapii. Pacientům se předepisují rovněž další léky na zmírnění konkrétních příznaků či komplikací a důležité je dodržovat také správný životní styl. Vyrovnat se s diagnózou vzácného onemocnění, nutností dlouhodobé léčby a dalšími problémy, které s nemocí souvisejí, nemusí být jednoduché. Pacienti i jejich rodiny mohou získat praktickou podporu u sdružení META, které se o osoby s Fabryho chorobou a dalšími střádavými onemocněními stará. Aktivity sdružení pomáhají pacientům vyrovnat se s nemocí a zlepšit kvalitu života nemocných i jejich rodin.

Hlavní příznaky

V dětství:

• Záchvatovité bolestivé krize
• Akroparestezie
• Hypohidróza/anhidróza
• Zakalení rohovky a čočky
• Opakující se horečky
• Intolerance tepla a chladu
• Psychosociální projevy

V dospívání:

• Proteinurie
• Gastrointestinální potíže
• Angiokeratomy
• Únava

V dospělosti:

• Nedostatečná funkce ledvin
• Neurologické komplikace
• Cerebrovaskulární onemocnění
• Poruchy srdeční funkce
• Ztráta sluchu a tinitus

Pokud máte podezření na Fabryho chorobu, zeptejte se svého lékaře, který může zdarma objednat diagnostický test na potvrzení či vyvrácení Fabryho choroby na stránce www.spravnadiagnoza.cz.

(pak)

Zdroje:

https://www.spravnadiagnoza.cz/

https://www.sdruzenimeta.cz/vzacna-onemocneni/fabryho-choroba/

Kol. autorů. Jak mám s rodinou hovořit o Fabryho chorobě? Sanofi-aventis s.r.o.: Praha, 2022.