Tři typy von Willebrandovy choroby: Víte, čím se liší?

O tom, jak se projevuje von Willebrandova choroba (vWch) a co je její příčinou, se můžete dočíst více v tomto článku. My se nyní podrobněji zaměříme na její podtypy a rozdíly v jejich léčbě.

Typ 1 – nejčastější

Tři čtvrtiny lidí s von Willebrandovou chorobou trpí jejím prvním typem. Von Willebrandův faktor u nich funguje normálně, ale nemají ho v krvi dostatek. Krvácení při tomto typu vWch se léčí nejčastěji desmopresinem, uměle vyrobeným hormonem, který po podání (infuzí do žíly, injekcí pod kůži či nosním sprejem) vyvolá rychlé vyplavení zásob faktoru z buněk. Jeho hladina v krvi tak prudce stoupne a krvácení se zastaví. Často jsou podávána také hemostyptika (tablety zlepšující krevní srážení a/nebo funkci krevních destiček – například Dicynone, Exacyl či Pamba).

Typ 2 – rozmanitý

Je zodpovědný za 20–25 % případů vWch. Hladina faktoru v krvi může být i normální. Problém je, že faktor nefunguje, jak má. Podle konkrétní poruchy funkce se 2. typ vWch dělí na další podtypy. Von Willebrandův faktor má při srážení krve plnit dvě základní funkce:

1. Zajišťuje shlukování krevních destiček v místě poškození cévy. U nejčastějšího podtypu 2A je tato funkce nedostatečná, u podtypu 2B zase nezdravě zvýšená, což vede k odstraňování shluklých destiček z oběhu a k jejich nedostatku v krvi.
2. Funguje jako přenašeč faktoru VIII v krvi a stabilizuje jeho hladinu. Tato funkce je narušená u vzácného podtypu 2N. Kvůli sníženým hladinám faktoru VIII bývá někdy omylem považován za lehkou hemofilii A.

Co se týče léčby případného krvácení, desmopresin obvykle nezabírá, protože faktor vyplavený ve zvýšeném množství stále nefunguje správně. U podtypu 2B se desmopresin podat dokonce nesmí, a to kvůli riziku závažného poklesu destiček. Podává se takzvaná substituční léčba – nejčastěji koncentráty obsahující von Willebrandův faktor a faktor VIII.

Typ 3 – nejzávažnější

Tento typ je velmi vzácný, postihuje zhruba jednoho člověka z půl milionu. Hladina von Willebrandova faktoru v krvi je velmi nízká, téměř nulová. Zároveň je kvůli již zmíněné „spolupráci“ obou faktorů nízká hladina faktoru VIII. Krvácení bývá u této formy onemocnění časté a může být i závažné. V principu je velmi podobné těžké formě hemofilie A. Základem léčby je rovněž substituční terapie. Ta se stejně jako při těžké hemofilii podává preventivně nebo až k léčbě vzniklého krvácení. Na rozdíl od hemofilie bývá u vWch léčba „on demand“ častější než profylaxe

(luko)

Zdroje: 

www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/von-willebrand-disease/types-of-von-willebrand-disease/

ČEŠKA, Richard, TESAŘ, Vladimír, DÍTĚ, Petr a ŠTULC, Tomáš (eds). Interna. Praha: Triton, 2010.