Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup do lékařské poradny, možnost účastnit se soutěží a mnoho dalších výhod. Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte prosím e-mail, který jste používal(a) pro přihlášení na stránku

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Fenylketonurie

Inzerce

Zaostávání v psychomotorickém vývoji, nápadně světlé vlasy, suchá a drsná kůže postižená ekzémem, typický zápach moči po myšině. Takto se projevuje fenylketonurie. Závažná dědičná metabolická vada způsobuje celou řadu zdravotních komplikací, v současnosti je ale naštěstí cílem plošného vyhledávání u novorozených dětí.

Popis nemoci

  • Dědičné onemocnění je způsobené poruchou enzymu, který odbourává aminokyselinu fenylalanin.
  • V případě poškození enzymu se fenylalanin hromadí v organismu a poškozuje především nervovou soustavu.
  • Jedinou možnou prevencí je novorozenecký skrínink, který se v České republice provádí pravidelně už od roku 1975.

Obvyklá léčba

  • Spočívá v celoživotní dietě s nízkým obsahem fenylalaninu.
  • Dieta je důležitá zejména v dětském věku a v průběhu těhotenství.
  • V určitých případech je možné podávat léky.

Rizika neléčení nemoci

  • Zvýšená hladina fenylalaninu přestupuje do mozku a způsobuje závažné poškození nervového systému.

Fenylketonurie a těhotenství

Endokrinologie Jurzykowska Z. 7.7.2017

Prosim o radu.dcera je fenylketonuricka je ji 24 let.vzdy mnela zvysene hladiny.prosim ted je tehotna a od17 let dietu nedodrzuje.neda...

MUDr. Klára Martoníková
Odpovídá:

MUDr. Klára Martoníková

Dobrý den paní J. V těhotenství by ženy s fenylketonurií měly dodržovat striktní dietua snížit tak hladinufenylalaninu... Celá odpověď

Inzerce
Maminka s chlapečkem

„Bezpečná bílkovina“ nabídne fenylketonurikům bohatší jídelníček

Článek 24.3.2010

<p style="margin: 0.0px 0.0px 0.0px 0.0px; font: 12.0px Times New Roman; min-height: 15.0px"></p><p>Pro lidi s&#160;fenylketonurií...

transfuze, krev, dárce, zdravotníctvi,zkumavka

Metabolické vyšetření

Článek 3.5.2008

Metabolické vyšetření slouží k&nbsp;diagnostice dědičných poruch metabolismu, neboli látkové výměny probíhající v organismu. Využívá...

Matka, dítě, kojení, mléko

Fenylketonurie a kojení

Článek 7.2.2008

Fenylketonurie je vrozené metabolické onemocnění způsobené mutací v genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu. Enzymový defekt vede...

Inzerce
×