Epilepsie
Dobrý den , bude to trochu delší , ale zkusím to , třeba nám něco poradíte .
Mám 26 měsíčního syna , narozený cs pro polohu kp , v termínu , těhotenství bez potíží . Po narození neplakal , apgar skóre 10-10-9 , vysoké hodnoty žloutenky ( 60,5 hod fototerapie ještě v porodnici ) , ve 4 týdnech infekt horních dýchacích cest , zjištěna anémie , následná transfůze krve . V 9 týdnech odeslán dětským lékařem na neurologii , nezvládal trakční test , neměl oční ani sociální kontakt . Ve 12 týdnech po týdenním pobytu na neuro oddělení zjištěna těžká hypotonie , “ možná slepota i hluchota “ - neslo provést vyšetření v tak nízkém věku( samozřejmě vidí i slyší ) . Mr mozku bez patol. nálezu . Základní genetika , microaray , metabol. testy negativní . V 11 měsících první epileptický záchvat . Po druhém záchvatu nasazen valproat - záchvaty odezněly . V 15 měsících kontrolní mr mozku - úbytek bílé hmoty mozkové , možné změny v rámci PVL nebo možnost leukodystrofie . V 18 měsících na metabolické klinice udělaná biopsie kůže , lumbalni punkce , genetika ( panel leulodystrofii , panel epi ) , vše bez nálezu . Mezitím se objevily infantilní spazmy , status epilepticus , nasazen vigabatrin . Ve 26 měsících zaveden peg pro těžkou podvýživu a malnutricii . Ze všech možných provedených testů se na nic nepřišlo . Syn je úplně upoután na lůžku , ležící . Nikdo nedokáže vysvětlit ani ten úbytek bílé hmoty . Možná za rok by se mělo opakovat mr , muselo se posunout kvůli CA na zavedení pegu . Snad jsem to napsala aspoň trochu srozumitelně . Děkuji moc za odpověď a přeji hezký zbytek dne .
Dobrý den Claudie, jelikož se jedná o dotaz na specialistu, přeposílám vaši otázku odborník...
Specializace: Algeziologie, Balneologie, Fyzikální medicína, Rehabilitační lékařství, Neurologie Pracoviště: MUDr. Tomáš Vilhelm, Šumperk
Dobrý den ,
vás syn nepochybně prošel vyšetřením přes pracoviště dětské neurologie f...
