Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Genetika

Vnitřní lékařství Ilona 25.9.2020

Dobrý den,chtěla jsem zeptat co znamená trizomie chromozomu 8, která mi byla zjištěna před 10 lety po odběru kostní dřeně.
Trizomie chromozomu 8 nalezeno v 59% interfázních jader.
Nyní mám jít na genetiku, zda je to dědičné nebo nikoliv. A co přesně to pro člověka znamená děkuji.

Odpovídá lékař:

MUDr. Zdeňka Janoušková

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ordinace praktického lékaře, Velká Bíteš

Dobrý den. Normální je, že člověk má vždy v celé struktuře 2 chromozomy u každého čísla. Ve vyjímečné případě se může stát, že již při vývoji v děloze, dojde u plodu k chybě a počet chromozomů je jiný. Někdy to může být 1, 3, 4. Většina těchto vad je s životem neslučitelná, ale s některými se může miminko narodit. Trizomie 8 znamená, že místo 2 chromozomů máte v daném místě 3. Tato trizomie se označuje jako Warkanyův syndrom 2, je to tedy lidská chromozomální porucha způsobená třemi kopiemi ( trizomií ) chromozomu 8. Projevy této trizomie jsou různé, od nezávažných a po vážné. Někdy dochází k úmrtí již v děloze - tj. k potratu miminka, někdy se rodí miminko na první pohled zdravé, ale časem dochází k poruchám růstu, k různému stupni mentální retardace. Může docházet k očním vadám, poruchám srážlivosti, eventuálně k dalším problémům, například k předčasnému stárnutí kůže atd. Projevy jsou velmi různorodé. Nevím, z jakého důvodu jste byla na tuto trizomii testována, zda to bylo z důvodu, že jste chtěla být dárkyní kostní dřeně a jste zcela v pořádku, nebo zda jste měla nějakou zdravotní potíž. Pokud jste nyní v pořádku, bez jakýchkoliv vývojových vad, tak to tak zůstane i do budoucna, neboť už jste dospělá a vývoj máte ukončen. Dá se říci, že jste měla obrovské štěstí a trizomie se u vás ve vývoji neprojevila. Pokud jste byla na odběru kostní dřeně z důvodu nemoci, tak tato trizomie u vás může souviset právě s touto nemocí, neboť jedinci z trizomií trpí častěji různými zdravotními komplikacemi. Až půjdete na genetiku, doporučuji se zeptat na podrobnější informace ještě tam. Ve své dlouholeté praxi jsem se ještě nikdy nesetkala s pacientem s touto diagnozou, tato trizomie je vyjímečná. V naší poradně nepracuje odborník z oboru genetiky, neboť touto problematikou se zabývají hlavně odborníci z přírodovědy a velmi omezené množství odborníků - lékařů. Přeji jen zdraví. S pozdravem Dr. Janoušková

Související dotazy

Testy genetiky
Dobrý den, pane doktore. S přítelkyní uvažujeme o dítěti,...
Genetika po ockovani tetanu
Dobrý den, dnes byl muj manzel na ockovani tetanu -...
Celiakie negativni genetika pozitivní biopsie
Dobrý den,chtěla jsem se zeptat,před 5 lety mi zjistili...
Vliv genetiky na vznik rakoviny žaludku
Dobrý den, mám už dlouho chronickou atrof.gastritidu...
Genetika
Dobrý den, je možné, že můj otec není mým otcem. Mohl...
Genetika
Dobrý den.Chtěla bych se zeptat ,zda se dá zjistit...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Genetické vyšetření

Dobrý den,nevím na koho mám tento dotaz směrovat.. ráda bych se zeptala jestli...

GEnetické vyšetření - vrozené vady

Dobrý den, moc ráda bych Vás požádala o radu, týkající se Dandy Walker syndromu....

Genetické vyšetření potraceného plodu

Dobrý den,v 11. týdnu jsem potratila a musela na revizi. Nyní mám výsledky z...

Genetické vyšetření v těhotenství

Dobrý den, mám dotaz jsem 9+4tt a beru antibiotika kvůli bakteriím v moči a...

Geneticky daný vzhled penisu

Dobrý den, můj dotaz se týká penisu. Chtěla bych se zeptat, zda je vzhled penisu...

Geneticky modifikovaná rýže

Dobrý den,ráda bych se zeptala,jak nebezpečná je geneticky modifikovaná rýže,která...

Geneticky podmíněná vada pojiva

Dobrý den pane doktore, obracím se na Vás s prosbou o Váš názor. Své gynekoložce...

Geneticky podmíněné srdeční onemocnění?

Dobrý den, nedávno můj otec náhle zemřel, čekal na operaci bypassu. Jeho otec...

Genetika

Dobrý den, nevěděla jsem přesně do jaké sekce napsat, tak se omlouvám za obtěžování....

Genetika

Dobrý den.Chtěla bych se zeptat ,zda se dá zjistit hluchota z plodové vody,...

Genetika

Dobrý den, je možné, že můj otec není mým otcem. Mohl by jím být jeho bratr,...

Genetika

Dobrý den paní doktorko . Prosím potřebuji uklidnit . Má družka musí být všude...

Genetika a těhotenství

Dobrý den, ráda bych Vás poprosila o radu. Chtěla bych dítě, ale na genetickém...

Genetika po ockovani tetanu

Dobrý den, dnes byl muj manzel na ockovani tetanu - pro drobny uraz- mel prosle...

Genetika rodičů

Dobrý den, obracím se na Vás s dotazem, jaká jsou rizika při početí dítěte...

Genetika-chromozom

U dítěte v těhotenství v Karyotypu plodu nalezena inverze na 12.chromozomu.Děkuji...

Genetika-Krevní skupina

Dobrý den, chci se zeptat mám nejmladšího syna, který má krevní skupinu typu...

Genetika, krevní skupiny

Dobrý den, já mám krevní skupinu B, moje maminka měla AB ,můj bratr má 0. Otcovou...

Geniální bradavice

Dobrý den před třema měsíci jsem zjistil že mám geniální bradavice. Chci se...

Geniální bradavice

Dobrý den začínáji se mi v ochlupení okolo penysu dělat takového puchýřky nejedna...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Skrytá srdeční vada

Hezký den pane doktore, přeji. Předem Vám chci poděkovat za odpověď na můj...

Asi alergie na ořechy?

Dobrý den, mám takový problém, včera jsem snědla jednu řádku čokolády s ořechy....

Bolest na levé straně u hrudní kosti

Dobrý den, už asi půl roku mě střídavě pobolívá na levé straně pod prsem, blízko...

Moč v ejakulátu

Po vyléčení z Hodgkinovy choroby se mi objevuje v ejakulátu něco nahnědlého.Vypadá...

Páteř

Dobrý den,můj přítel má zůžený páteřní kanálek a poslední dobou má bolesti k...

Nemoci z důvodu orálního sexu?

Před týdnem jsem praktikoval orální sex s mou přítelkyní. Hned po dvou dnech...

Mravenčení palce u nohy

Už vyse dvoch mesiacov mi trpne velky palec na nohe a casť chodidla pod nim....

Bolest v krku, zvýšená teplota, dotaz na možnost COVID 19

Dobrý večer, obracím se na Vás s prosbou o radu s aktuálně doporučovaným...

Rýma a ztráta chuti

Dobrý den, cca 3 dny mám již silnější rýmu a nyní už i spolu s rýmou odkašlávám...

Bolest třísla

Dobry den, uz asi dva mesice me trapi tlak v trisle pri sezeni, uz jsem navstivil...

Bolest a otok dásní a jazyka

Zhruba před měsícem mě začala bolet dáseň za poslední stoličkou, myslela jsem...

Otok nohy po úrazu

Dobry den,nedavno jsem upadl na koleno. Nic se nedelo,az treti den mi brutalne...

Tampony

Dobrý den, používám tampony několik let, ale nikdy se mi nestalo, nebo jsem...

Vpáčený bubínek

Dobrý den, již asi tři měsíce mám vpáčený bubínek v pravém uchu. Ucho je tím...

Nehty a vitamíny

Dobrý den,chci se zeptat jsou bílé půlkruhy u kořene nehtu na rukou ukazatel...

Tepání, nebo cukání v lýtkách

Dobrý den, trápí mě tepání v lýtkách, nevim zdali jde o tepání, nebo jen nějaké...

Bolest a brnění dolní končetiny

Dobrý den mám neustálou bolest v levé kyčle a brnění jde dolů lýtka a dále...

Menopauza

Dobrý den, mám dotaz , již 3 měsíce se mi objevují nepravidelné menstruace ,Začali...

Šumění v levém uchu

Dobrý den, omlouvám se, už dvakrát jsem zde pokládala podobný dotaz... Od července...

Časté močení

Dobrý den. Vím, že tento problém tu byl již diskutován a to je časté močení....

Reklama