Hemofilie A a prenatální diagnostika
Dobrý den,
s manželkou čekáme dítě. Je v 7tt, přesněji řečeno 6tt+3 (dne 8.3.2020). Otec manželky trpí hemofilií (faktor VIII). Jeho forma je lehká a dozvěděl se o tom až ve 40. roku věku. Protože její otec nemá závažnější problémy, tak se tato nemoc v rodině neřešila a my jsme se o jeho chorobě dozvěděli až před několika dny (po otěhotnění). Nyní řešíme jak tuto informaci vstřebat a jak s ní naložit.
Z logiky věci nám vychází, že manželka je nositelka vadného chromozomu X - přenašečka hemofilie a že je 50% šance na děťátko se "zdravým" chromozomem X, 25% na holčičku přenašečku a 25% na chlapečka hemofilika.
Chtěli bychom doporučit jak postupovat dál a jaké testy jsou dostupné. Na internetu jsme našli informaci o několika možnostech: 1) Odběr choriových klků, 2) Amniocentóza a za 3) Test z fetální DNA kolující v krvi matky.
Existují ještě jiné možnosti? Který test by jste nám doporučili s ohledem na možné riziko, přesnost i rychlost výsledků. Případně kde ho nejlépe nechat provést? Bydlíme asi 50km od Prahy v Ústeckém kraji, nemáme ale problém zajet kamkoli. Tyto testy mohou určit jak pohlaví děťátka, tak přítomnost vadného genu? Co je k vyšetření nutné předložit? Doporučení od gynekologa či praktického lékaře? Manželka nemá ve své zdravotní dokumentaci, žádné informace o hemofilii. Platí tyto vyšetření pojišťovna VZP? Případně kolik vyšetření řádově stojí? Jak dlouho dopředu se objednat a jak dlouho se čeká na výsledky?
Je možné usuzovat z lehké formy u otce manželky na lehkou formu u děťátka, případně jde zjistit forma závažnosti hemofilie v ranných stadiích těhotenství? Ještě podotýkám, že manželčin bratranec z otcovi strany taktéž trpí hemofilii, ale těžší formy.
Děkujeme za pomoc a za zodpovězení velké spousty otázek
Krásný den
MUDr. Kateřina Kovaříková
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Slánská zdravotní, s.r.o., Slaný
Dobrý den, děkujeme za Váš dotaz.
To je opravdu nepříjemná situace.
Ráda bych Vám odpověděla na Vaše dotazy, ale je to téma spíš pro specialistu.
Proto Váš předám a prosím o strpení s odpovědí.
S pozdravem
MUDr. Veronika Kaššovicová
Specializace: Dětská hematoonkologie, Hematologie Pracoviště: Hematologická ambulance Nemocnice Jablonec nad Nisou
Dobrý den,
vše, co píšete, píšete správně, našel jste informace velmi přesné.
přenašečky hemofilie mívají lehce nižší faktor VIII, který se vyšetřuje v každém hemofylickém centru (ústí n.L., Mladá Boleslav, Praha třeba UHKT). Výše faktoru VIII se v těhotenství zvyšuje, ale postupně a proto v I.trimestru by jeho hodnota ještě měla být na hodnotách jako před těhotenstvím. Lze ale vyšetřit přímo vadný gen, pokud je znám u dědečka (Vašeho tchána). Pro Vaši manželku je dobré toto vědět pro řešení případných komplikací po porodu.
Lze vyšetřit fetální DNA z krve matky - např. lze určit pohlaví dítěte. Pokud to bude holka, dál se nevyšetřuje. Pokud to bude kluk a manželce bude potvrzeno přenašečství hemofilie, bude plod dále vyšetřen odběrem choriových klků (cca 12-14. týden) nebo amniocentézou (cca 16-20.týden) přímo na přítomnost vadného genu (pokud je znám od dědečka plodu).
Ideální je, pokud se zprávou vašeho tchána přijde manželka k praktickému lékaři, který jí dá doporučení pro hematologii. Nebo ev. gynekolog. To je asi jedno.
Tyto výkony platí pojišťovna.
Vyšetření krve na faktor VIII stojí řádově stokoruny, vyšetření genetiky tisíce. Odběr choriových klků a amniocentéza taktéž tisíce.
Faktor VIII může být vyšetřen v řádech několika dní (v akutním případě krvácení během několika hodin) nebo max do 4 týdnů (ve velkém hemofylickém centru např. UHKT ale velmi rychle). Genetika takto speciální bude hotova v řádech týdnů 2-4 týdny cca? Na výsledky z odběru choriových klků nebo amniocentézy se čeká většinou cca 2 týdny.
Většinou dle typu poruchy genu/ hladiny faktoru VIII lze určit tíži potíží. V rodině se dědí ten jeden stejný vadný gen, což určuje tíži hemofilie. Nicméně ve vaší rodině to neplatí, podle toho co píšete. (bylo by ale nutné znát více o vašem tchánovi i o bratranci manželky).
Doporučuji co nejdříve navštívit hematologickou ambulanci specializovanou na hemofilii - ideálně UHKT nebo ústí nebo boleslav. Ještě možná lépe jít tam, kde byl vyšetřen váš tchán a bratranec manželky, nebo ať jsou společně odesláni do velkého hemofilického centra, kde budou vedeni pod jednou rodinou a budou vás vyšetřovat najednou. Máte cca měsíc na dovyšetření manželky, aby se v případě potřeby stihl odběr choriových klků.
P.S. sama v hemofilickém centru nepracuji, takže moje informace je obecná.
Přeji Vám zdravé miminko, ideálně holčičku :-)
S pozdravem
MUDr. Veronika Kaššovicová
