Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Hemofilie A a prenatální diagnostika

Hematologie Stanislav 8.3.2020

Dobrý den,

s manželkou čekáme dítě. Je v 7tt, přesněji řečeno 6tt+3 (dne 8.3.2020). Otec manželky trpí hemofilií (faktor VIII). Jeho forma je lehká a dozvěděl se o tom až ve 40. roku věku. Protože její otec nemá závažnější problémy, tak se tato nemoc v rodině neřešila a my jsme se o jeho chorobě dozvěděli až před několika dny (po otěhotnění). Nyní řešíme jak tuto informaci vstřebat a jak s ní naložit.

Z logiky věci nám vychází, že manželka je nositelka vadného chromozomu X - přenašečka hemofilie a že je 50% šance na děťátko se "zdravým" chromozomem X, 25% na holčičku přenašečku a 25% na chlapečka hemofilika.

Chtěli bychom doporučit jak postupovat dál a jaké testy jsou dostupné. Na internetu jsme našli informaci o několika možnostech: 1) Odběr choriových klků, 2) Amniocentóza a za 3) Test z fetální DNA kolující v krvi matky.

Existují ještě jiné možnosti? Který test by jste nám doporučili s ohledem na možné riziko, přesnost i rychlost výsledků. Případně kde ho nejlépe nechat provést? Bydlíme asi 50km od Prahy v Ústeckém kraji, nemáme ale problém zajet kamkoli. Tyto testy mohou určit jak pohlaví děťátka, tak přítomnost vadného genu? Co je k vyšetření nutné předložit? Doporučení od gynekologa či praktického lékaře? Manželka nemá ve své zdravotní dokumentaci, žádné informace o hemofilii. Platí tyto vyšetření pojišťovna VZP? Případně kolik vyšetření řádově stojí? Jak dlouho dopředu se objednat a jak dlouho se čeká na výsledky?

Je možné usuzovat z lehké formy u otce manželky na lehkou formu u děťátka, případně jde zjistit forma závažnosti hemofilie v ranných stadiích těhotenství? Ještě podotýkám, že manželčin bratranec z otcovi strany taktéž trpí hemofilii, ale těžší formy.

Děkujeme za pomoc a za zodpovězení velké spousty otázek
Krásný den

Odpovídá lékař:

MUDr. Kateřina Kovaříková

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Slánská zdravotní, s.r.o., Slaný

Dobrý den, děkujeme za Váš dotaz.
To je opravdu nepříjemná situace.
Ráda bych Vám odpověděla na Vaše dotazy, ale je to téma spíš pro specialistu.
Proto Váš předám a prosím o strpení s odpovědí.
S pozdravem

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Kaššovicová

Specializace: Dětská hematoonkologie, Hematologie Pracoviště: Hematologická ambulance Nemocnice Jablonec nad Nisou

Dobrý den,

vše, co píšete, píšete správně, našel jste informace velmi přesné.

přenašečky hemofilie mívají lehce nižší faktor VIII, který se vyšetřuje v každém hemofylickém centru (ústí n.L., Mladá Boleslav, Praha třeba UHKT). Výše faktoru VIII se v těhotenství zvyšuje, ale postupně a proto v I.trimestru by jeho hodnota ještě měla být na hodnotách jako před těhotenstvím. Lze ale vyšetřit přímo vadný gen, pokud je znám u dědečka (Vašeho tchána). Pro Vaši manželku je dobré toto vědět pro řešení případných komplikací po porodu.

Lze vyšetřit fetální DNA z krve matky - např. lze určit pohlaví dítěte. Pokud to bude holka, dál se nevyšetřuje. Pokud to bude kluk a manželce bude potvrzeno přenašečství hemofilie, bude plod dále vyšetřen odběrem choriových klků (cca 12-14. týden) nebo amniocentézou (cca 16-20.týden) přímo na přítomnost vadného genu (pokud je znám od dědečka plodu).

Ideální je, pokud se zprávou vašeho tchána přijde manželka k praktickému lékaři, který jí dá doporučení pro hematologii. Nebo ev. gynekolog. To je asi jedno.
Tyto výkony platí pojišťovna.
Vyšetření krve na faktor VIII stojí řádově stokoruny, vyšetření genetiky tisíce. Odběr choriových klků a amniocentéza taktéž tisíce.
Faktor VIII může být vyšetřen v řádech několika dní (v akutním případě krvácení během několika hodin) nebo max do 4 týdnů (ve velkém hemofylickém centru např. UHKT ale velmi rychle). Genetika takto speciální bude hotova v řádech týdnů 2-4 týdny cca? Na výsledky z odběru choriových klků nebo amniocentézy se čeká většinou cca 2 týdny.

Většinou dle typu poruchy genu/ hladiny faktoru VIII lze určit tíži potíží. V rodině se dědí ten jeden stejný vadný gen, což určuje tíži hemofilie. Nicméně ve vaší rodině to neplatí, podle toho co píšete. (bylo by ale nutné znát více o vašem tchánovi i o bratranci manželky).

Doporučuji co nejdříve navštívit hematologickou ambulanci specializovanou na hemofilii - ideálně UHKT nebo ústí nebo boleslav. Ještě možná lépe jít tam, kde byl vyšetřen váš tchán a bratranec manželky, nebo ať jsou společně odesláni do velkého hemofilického centra, kde budou vedeni pod jednou rodinou a budou vás vyšetřovat najednou. Máte cca měsíc na dovyšetření manželky, aby se v případě potřeby stihl odběr choriových klků.

P.S. sama v hemofilickém centru nepracuji, takže moje informace je obecná.

Přeji Vám zdravé miminko, ideálně holčičku :-)
S pozdravem
MUDr. Veronika Kaššovicová

Související dotazy

Prenatální diagnostika
Dobrý den, již jsem zde psala, před rokem kvůli neurofibromatóze....
Prenatální diagnostika
Dobrý den, jsem ve 13.týdnu těhotenství, mám za sebou...
Diagnostika RS
Dobrý den.Syn obdržel výsledky,kde je porucha nervového...
Astma a diagnostika
Dobrý den, chtěla bych se zeptat . Asi 4 mesice po...
Diagnostika RS
Dobrý den, jsou při diagnostikování RS nějak směrodatné...
STD - diagnostika
Dobrý den, chtěl bych se zeptat, dají se dělat testy...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Hemofil krev ve slinách

Dobrý den, asi tří týdny zpátky jsem náhodně objevil ve slinách krev.Stalo...

Hemofil u dítěte

Dobrý den,ráda bych se informovala,jak je závažný nález hemofila u 3,5letého...

Hemofil u půlročního kojence

Dobrý den, prosím o radu. Výsledky výtěru dnes ukázaly, že moje půlroční dcera...

Hemofil v krku

Dobrý den, syn měl 2 dny vysoké horečky (38 - 39,8). Navštívila jsem s ním lékařku,...

Hemofil v krku

Dobrý den, mám dvě děti 5 a 8 let, oba po výtěru z krku nález hemofil influenza....

Hemofil v krku

Dobrý den,prosím o radu.Od čtvrka mám zánět v krku užívám Penbene 15000 byl...

Hemofil v krku

Dobrý den, bolelo mě v krku, tak mi byl udělán výtěr v krku. Bolest už sama...

Hemofil v krku

Dobrý den pane doktore,chtěl bych se zeptat šel jsem k doktorce s bolesti krku...

Hemofil v těhotenství

Dobrý den.Chtěla jsem se zeptat i po léčbě antibiotiky mám v krku hemofila.jsem...

Hemofil v těhotenství

Dobrý den, cca před dvěma lety jsem měla při viróze nález v krku a to hemofila,...

Hemofilie a těhotenství

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, mam známou,která zjistila, že má hemofilii...

Hemofilis

Dobrý den, chtěla bych se zeptat,dotaz se týká mojí babičky,je jí 63 let,před...

Hemofilová infekce a antibiotika

dobrý deň pán doktor, pred troma týždňami ma začalo silno bolieť hrdlo, nevedela...

Hemofilový zánět v krku

Dobrý den,chtěl bych se poradit ohledně hemofila v krku.Pred 3 týdny jsem začal...

Hemofilus

Dobry den pan/i doktor/ka. Zacalo ma velmi boliet hrdlo, tak som isla k doktorovi,...

Hemofilus

Dobry den, nyni jsem ve 25. tydnu tehotenstvi a jiz od 12. cervna jsem nemocna....

Hemofilus

Dobrý den, mám na Vás dotaz ohledně hemofila. Před měsícem a půl mě začlo hodně...

Hemofilus

Mám syna 5let a syna 2roky.Prokázán u obou masivně hemofilus-výtěrem s krku..Mají...

HEMOFILUS

Dobrý den paní doktorko(pane doktore). Mám dotaz týkající se bakteie HEMOFILA....

Hemofilus

Dobrý den, chtěla bych se dotázat, nakolik lze s hemofilovou bakterií bojovat...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Jak dlouho mohu mít v zubu umrtvovací vložku?

Dobrý den, zajímalo by mě jak dlouho mohu mít v zubu umrtvovací vložku? Slyšel...

Bolestivá sanice

Dobrý den, mohu Vás poprosit o radu. Asi před měsícem jsem dostala několik úderů...

Brnění a mravenčení temene hlavy

Dobrý den,již asi rok mám neustále pocit brnění,mravenčení na temeni hlavy,bolest...

Délka DPN po hysterektomii

Dobrý den je mi 45 let a na začátku května jsem byla na gynekologické operaci...

Chvění/tepání nad uchem.

Dobrý den, mám takový problém, který se budu snažit vysvětlit. Asi před třemi...

Nízké lymfocyty, vyšší neutrofily

Dobry den, v poslednim roce jdu z duvodu zlomeniny kotniku na 3. operaci (vyndani...

Zánět ledvin a nafouklé břicho

Dobrý den,dnes jsem byla po čtyřech dnech hospitalizace propuštěna domů.Diagnóza...

Červený ohraničený flek na kůži

Dobrý den, asi třetí týden pozoruji červený flek velikosti padesátikoruny na...

Zápach stolice

Dobrý den už jednou jsem vám o svém problému psal hrozne moc me trapi moje potize...

Tlak při pohybu pod žebry (na pravé straně)

Dobrý den! Ohnu-li se v pase, případně natočím-li trup do strany, cítím tlak,...

Aktuálně oteklý a extrémně protáhlý čípek měkkého patra

aktuálně oteklý a extrémně protáhlý čípek měkkého patra - souvislost dlouhodobá...

Slupka od popcornu v krku

Dobrý den, asi před 5 dny se mi v krku zasekla slupka od popcornu. Doufala jsem,...

Bolesti hlavy, horní čelisti, která prostupuje až do zubů a do čelistního kloubu (vše na pravé straně)

Dobrý den, Už přibližně přes měsíc trpím bolestmi hlavy, horní čelisti, která...

Viróza v těhotenství

Dobrý den, možná bude můj dotaz absurdní, ale raději se zeptám, jsem v 11 týdnu...

Alergická rýma

Dobrý den mám 3,5 letého syna v listopadu nastoupil do školky a byl stále nemocný...

Věková hranice pro legální pohlavní styk

V ČR je povolen sex od 16let, ak dôjde k dobrovolnemu aktu medzi holkou 16 let...

Agresivita ve spánku

Dobrý den, můj přítel se kterým žiji přes 4 roky má problémy se spánkem, konkrétně...

Ťukání kolene po TEP

Dobrý den. Jsem 10 týdnů po TEP kolene metodou visionaire. Připlatil jsem si...

Krev po stolici

Dobrý den, mám otázku na krev po stolici. Již třikrát se mi stalo, že po...

Červené fleky na kůži

Dobrý den, jsme s přítelem na dovolené ve Španělsku, asi desáté ráno jsme se...

Reklama
Takovou péči si zasloužíte!
Představte si prostředí, kde se vždy setkáte s pozorností, kterou očekáváte.
* registrací neměníte svého lékaře.