Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Hemofilie A a prenatální diagnostika

Hematologie Stanislav 8.3.2020

Dobrý den,

s manželkou čekáme dítě. Je v 7tt, přesněji řečeno 6tt+3 (dne 8.3.2020). Otec manželky trpí hemofilií (faktor VIII). Jeho forma je lehká a dozvěděl se o tom až ve 40. roku věku. Protože její otec nemá závažnější problémy, tak se tato nemoc v rodině neřešila a my jsme se o jeho chorobě dozvěděli až před několika dny (po otěhotnění). Nyní řešíme jak tuto informaci vstřebat a jak s ní naložit.

Z logiky věci nám vychází, že manželka je nositelka vadného chromozomu X - přenašečka hemofilie a že je 50% šance na děťátko se "zdravým" chromozomem X, 25% na holčičku přenašečku a 25% na chlapečka hemofilika.

Chtěli bychom doporučit jak postupovat dál a jaké testy jsou dostupné. Na internetu jsme našli informaci o několika možnostech: 1) Odběr choriových klků, 2) Amniocentóza a za 3) Test z fetální DNA kolující v krvi matky.

Existují ještě jiné možnosti? Který test by jste nám doporučili s ohledem na možné riziko, přesnost i rychlost výsledků. Případně kde ho nejlépe nechat provést? Bydlíme asi 50km od Prahy v Ústeckém kraji, nemáme ale problém zajet kamkoli. Tyto testy mohou určit jak pohlaví děťátka, tak přítomnost vadného genu? Co je k vyšetření nutné předložit? Doporučení od gynekologa či praktického lékaře? Manželka nemá ve své zdravotní dokumentaci, žádné informace o hemofilii. Platí tyto vyšetření pojišťovna VZP? Případně kolik vyšetření řádově stojí? Jak dlouho dopředu se objednat a jak dlouho se čeká na výsledky?

Je možné usuzovat z lehké formy u otce manželky na lehkou formu u děťátka, případně jde zjistit forma závažnosti hemofilie v ranných stadiích těhotenství? Ještě podotýkám, že manželčin bratranec z otcovi strany taktéž trpí hemofilii, ale těžší formy.

Děkujeme za pomoc a za zodpovězení velké spousty otázek
Krásný den

Odpovídá lékař:

MUDr. Kateřina Kovaříková

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Slánská zdravotní, s.r.o., Slaný

Dobrý den, děkujeme za Váš dotaz.
To je opravdu nepříjemná situace.
Ráda bych Vám odpově...

Pro zobrazení odpovědi lékaře je nutné se přihlásit.
Přihlášení/registrace je zdarma a zabere průměrně 2 minuty.

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Kaššovicová

Specializace: Dětská hematoonkologie, Hematologie Pracoviště: Hematologická ambulance Nemocnice Jablonec nad Nisou

Dobrý den,

vše, co píšete, píšete správně, našel jste informace velmi přesné.

př...

Pro zobrazení odpovědi lékaře je nutné se přihlásit.
Přihlášení/registrace je zdarma a zabere průměrně 2 minuty.

Související dotazy

Prenatální diagnostika
Dobrý den, již jsem zde psala, před rokem kvůli neurofibromatóze....
Prenatální diagnostika
Dobrý den, jsem ve 13.týdnu těhotenství, mám za sebou...
Diagnostika RS
Dobrý den.Syn obdržel výsledky,kde je porucha nervového...
Astma a diagnostika
Dobrý den, chtěla bych se zeptat . Asi 4 mesice po...
STD - diagnostika
Dobrý den, chtěl bych se zeptat, dají se dělat testy...
Diagnostika RS
Dobrý den, jsou při diagnostikování RS nějak směrodatné...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Hemofil krev ve slinách

Dobrý den, asi tří týdny zpátky jsem náhodně objevil ve slinách krev.Stalo...

Hemofil u dítěte

Dobrý den,ráda bych se informovala,jak je závažný nález hemofila u 3,5letého...

Hemofil u půlročního kojence

Dobrý den, prosím o radu. Výsledky výtěru dnes ukázaly, že moje půlroční dcera...

Hemofil v krku

Dobrý den, syn měl 2 dny vysoké horečky (38 - 39,8). Navštívila jsem s ním lékařku,...

Hemofil v krku

Dobrý den, mám dvě děti 5 a 8 let, oba po výtěru z krku nález hemofil influenza....

Hemofil v krku

Dobrý den,prosím o radu.Od čtvrka mám zánět v krku užívám Penbene 15000 byl...

Hemofil v krku

Dobrý den, bolelo mě v krku, tak mi byl udělán výtěr v krku. Bolest už sama...

Hemofil v krku

Dobrý den pane doktore,chtěl bych se zeptat šel jsem k doktorce s bolesti krku...

Hemofil v těhotenství

Dobrý den.Chtěla jsem se zeptat i po léčbě antibiotiky mám v krku hemofila.jsem...

Hemofil v těhotenství

Dobrý den, cca před dvěma lety jsem měla při viróze nález v krku a to hemofila,...

Hemofilie a těhotenství

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, mam známou,která zjistila, že má hemofilii...

Hemofilis

Dobrý den, chtěla bych se zeptat,dotaz se týká mojí babičky,je jí 63 let,před...

Hemofilová infekce a antibiotika

dobrý deň pán doktor, pred troma týždňami ma začalo silno bolieť hrdlo, nevedela...

Hemofilový zánět v krku

Dobrý den,chtěl bych se poradit ohledně hemofila v krku.Pred 3 týdny jsem začal...

Hemofilus

Dobry den pan/i doktor/ka. Zacalo ma velmi boliet hrdlo, tak som isla k doktorovi,...

Hemofilus

Dobry den, nyni jsem ve 25. tydnu tehotenstvi a jiz od 12. cervna jsem nemocna....

Hemofilus

Dobrý den, mám na Vás dotaz ohledně hemofila. Před měsícem a půl mě začlo hodně...

Hemofilus

Mám syna 5let a syna 2roky.Prokázán u obou masivně hemofilus-výtěrem s krku..Mají...

HEMOFILUS

Dobrý den paní doktorko(pane doktore). Mám dotaz týkající se bakteie HEMOFILA....

Hemofilus

Dobrý den, chtěla bych se dotázat, nakolik lze s hemofilovou bakterií bojovat...