Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Porfyrie

Vnitřní lékařství Petr 24.9.2019

Dobrý ten mám prokázanou porfyrii , prý kožního typu. Jenže mě velmi zklamalo, jak jsem byl o nemoci informován od lékaře a jak jsem byl “léčen”. Dělají se mi na rukou puchyre a když něco dělám, velice jednoduše se poraním, strává se mi kůže při i minimálním tření . Proběhly u mě dvě venepunkce a tot vše , prý se mám mazat kortikoidy. Byl jsem i na vyšetření jater, kdy mi mylo na základě sono vyšetření řečeno , ze mám velmi poškozená játra ( zatučnělá) za 14 dnů byly hotovy výsledky krevních náboru a zde jaterní testy vyšly o.k. Byl jsem propuštěn jako zdravý a vůbec nevím co teď. Nikdo nezkoumal jak to vzniklo, jestli nemám třeba nějakou otravu a pod. Přijde mi, ze tak vzácnou nemoc asi každý lékař nezná ( 2 roky jsem chodil po všech čertech, než se na to přišlo ) proto bych rád radu co dál, jestli neexistuje v ČR nějaké specializované pracoviště . Děkuji moc, jsem bezradný

doplňující informace: alkohol nepiji žádný, jen pro upřesnění, na internetu jsem se dočetl, že bych neměl ani užívat analgetika, že dostanu seznam "bezpečných" léků, vůbec netuším, co když budu mít nějakou bakteriální nemoc, mohu antibiotika apod.... trochu mě zaskočilo to, že se nezjišťuje, co mi to způsobuje, nějak nevěřím na to, že se mi po 45 letech života změní gen, který začne pracovat s chybou, v rodině na tuto nemoc nikdo nikdy netrpěl. Dále jsem se dočetl, že po dlouhodobém hromadění porfyrinu a železa v játrech vzniká cirhóza. Takže vůbec netuším, jak na tom s játry jsem.

Proto jsem psal dotaz , jestli se někdo na tuto chorobu specializuje a je schopen shrnout veškeré známé zjištění a dát mi nějakou dlouhodobou radu. Jako průvodní symptomy mám bolesti končetin "něco jako kdybych měl přeležená chodidla" takže když ráno vstanu jdu jak kdyby mi bylo 90 let?

Odpovídá lékař:

MUDr. Barbora Suchecká

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Praktický lékař pro dospělé, Nemocnice Kadaň

Dobrý den, vzhledem k potížím a charakteru dotazu poprosím naše sestřičky, aby Vás kontaktovaly a domluvily se s Vámi na vyhledání specializovaného pracoviště, kde by se Vás ujali.
Dotaz předám i specialistovi, aby informace ev. doplnil. Jeho odpověď dorazí v nejbližším možném termínu.
Přeji, aby se Váš stav co nejdříve normalizoval a onemocnění se dostalo pod kontrolu. S pozdravem BS.

Odpovídá lékař:

MUDr. Soňa Boušková

Specializace: Vnitřní lékařství

Dobrý den, pane Petře, nemohu posoudit postup kolegů, protože neznám podrobnosti, nicméně podle zpráv, které jste poslal, Vás diagnostikovali a léčili správně. Proč se na to nepřišlo dříve, je těžko říci, všichni lékaři tuto nemoc známe, ale důvodem pozdní diagnózy nejčastěji bývá to, že se nejdřívě pomýšlí na častější příčiny. Každopádně bylo zjištěno, že máte Porfiria cutanea tarda, tedy nejčastější z porfyrií, nemocí, při kterých se v těle hromadí porfyriny. Podstatou Vaší nemoci je nedostatek enzymu, který se jmenuje uroporfyrinogen dekarboxylasa, a který se vyskytuje v játrech. Tento enzym je spoluzodpovědný za tvorbu krevního barviva hemu. Když se objeví tento nedostatek enzymu, vytváří se porfyriny, látky, které se pak mohou ukládát různě v tkáních a škodit. Ve Vašem případě se porfyriny ukládají do kůže a způsobují Vaše potíže, zejména citlivost na sluneční záření. Porfiria cutanea tarda, tedy kožní pozdní porfyrie, je častější u mužů a obvykle se projeví ve středním věku, jako u Vás. Co nemoc přesně způsobuje, není jasné, může to být částečně genetický problém (asi ve 20%), na propuknutí nemoci mohou mít vliv další faktory jako poškozování jater alkoholem, nadbytkem železa atd.. Protože železo hraje velkou roli ve vzniku projevů nemoci, pak hlavním způsobem, jak nemoc řešit, je odstraňování železa z krve. To se dělá tak, že se odpustí část pacientovy krve, říká se tomu venepunkce, jak máte ve zprávě, a to pak pomůže zmírnit či odstranit příznaky právě tím, že se odpustí železo. Není to tak, že ho musíte mít v krvi hodně, ale tak, že to, co máte, Vám škodí. Proto Vás v budoucnu možná čekají další takové venepunkce. Dále Vaše nemoc často souvisí s poškozením jater. Proto jste byl poslán na hepatologii a tam také budete chodit na kontroly. Steatóza, kterou máte, zvláště pokud není provázená změnou v jaterních testech, není tak závažný nález, pokud se o sebe nyní budete starat. Hlavně že se na to přišlo a Vy budete moci pravidelně chodit na kontroly laboratoře (porfyriny, železo, zásobní železo ferritin) a ultrazvuk. Budete zdravě, dietně a rozumně jíst s omezením tuků, železa a s dostatkem kvalitních bílkovin, a nebudet pít alkohol a užívat léky, které játrům škodí. O průběhu léčby u Vás bude rozhodovat tým lékařů jako kožní lékař a hepatolog. Zatím, protože se podařilo vyléčit poškození kůže jen vypouštěním krve, nepotřebujete celkovou léčbu, kterou pro Vás původně plánovali. To je dobrá zpráva. Nebyl jste propuštěn jako zdravý, ale s tím, že máte nemoc ve stavu, kdy pro tuto chvíli nepotřebujete další zásah lékařů. Je možné, že jste již vyléčený a pokud budete dodržovat patřičná doporučení, znovu se Vám podobné příznaky neprojeví. Je ale možné, že pokud máte nějaký vrozený deficit výše uvedeného enzymu, potíže se budou opakovat. Samozřejmě pokud se bude nemoc horšit a propuknou příznaky nanovo, půjdete znovu na venepunkci a bude-li to třeba, přidají Vám léky. Zatím je potřeba, abyste co nejvíce šetřil kůži a svá játra. Když to jde, noste dlouhé kalhoty a rukávy, pokrývku hlavy jako kšiltovku či klobouk, na práci rukavice, protože kůže je velice citlivá na sluneční světlo a puchýře vznikají kvůli purinům v kůži a jejich rekci na slunce. Zatím, když je hladina žleza a ferritinu v krku normální, kůže citlivá nebude a puchýře by se tvořit neměly. K tomu doporučuji naprostou abstinenci, to znamená nepít ani pivo, protože pití alkoholu povede ke znovupropuknutí příznaků. V případě dalších dotazů se na nás můžete znovu obrátit. Podle všeho Vás léčili správně, ale pokud byste chtěl jiného lékaře, naše setřičky by Vás mohly objednat. V takovém případě nám znovu prosím napište. S pozdravem MUDr. Soňa Boušková

Odpovídá lékař:

MUDr. Soňa Boušková

Specializace: Vnitřní lékařství

Dobrý den, pane Petře, jistě jste četl mou obsáhlou odpověď, věřte, že jsem napsala, co šlo, a shrnutí jsem Vám, veřím poskytla včetně dlouhodobé rady. Na hepatologii jsem pracovala a něco o tom vím. Pokud byste chtěl názor ještě dalšího lékaře z naší poradny, prosím, napiště to do dotazu a pokusíme se Vám vyhovět. Nemoc se projevuje ve středním věku, jako se to mu stalo u Vás, je častější u mužů. Porfyrií je více druhů, ten Váš, který je nejčastější a nejméně vážný, typicky postihuje kůži, nebývá vrozený a nejčastěji ke vzniku přispěje nějaká škodlivina jako alkohol, kouření, estrogeny, léky škodící játrům, nadmíra železa atd.. Pozdní objevení se nemoci je typické, proto se to jmenuje tarda, tedy pozdní. Někdy se vyvolávající příčina zjistí a někdy ne. Postižení nervů nebývá u této formy běžné, ale zmiňte se praktickému lékaři, ať Vás pošle na neurologii. To, že nepijete alkohol, je dobře, tak v tom, prosím, pokračujte. Neexistuje seznam bezpečných léků. Na játra má vliv většina léků, proto až budete dostávat nějaké léčivo, zmiňte se lékařům. U volně prodejných léčiv dbjete na přečtení příbalové informace. U analgetik se řiďte doporučeními pro nižší funkci jater, i když Vaše jaterní testy jsou nyní v normě. Neužívejte Aulin, který mívá mězi nežádoucími účinky poškození jater. Naše sestřičky Vás mohou objednat k jinému než Vašemu lékaři, který se na nemoc zaměřuje a domluvíte se na genetickém vyšetření a dalším, pokud bude třeba. Jak na tom jste s játry jsem Vám napsala, je to také v popisu vyšetření, také jste u hepatologa, tedy odborníka na játra, který Vás vyšetřil a může posoudit Váš nález. Můžete se obrátit i na něj, protože Vám odpoví přesně. Laboratorní testy jste nepřiložil, bohužel jen ultrazvuk a lékařské zprávy, ale vycházím z toho, že jaterní testy, hladina železa a ferritinu jsou v normě, protože v opačném případě by to stálo ve zprávách. Podle nálezu jde o zánět jater, zvaný steatóza, tedy ztukovatění, který v tuto chvíli není vážný, nedošlo k nevratné přestavbě tkáně, ale je třeba dodržovat ta opatření, která jsem popsala a je třeba chodit na kontroly ultrazvukem a odběry. Někdy se již další potíže neobjeví, někdy příznaky znovu vzplanou. Jako léčba u Vás stačilo odpuštění Vaší krve a tím snížení hladiny železa. Je možné, že bude třeba toto opakovat. Tím se, pokud nemoc není genetická a v rodině se také nevyskutuje, zase obnovuje tvorba daného enzymu. Na tuto nemoc se zaměřují hepatologové a kožní lékaři, kteří Vás mohou sledovat. Pokud by to bylo potřeba, dostenete celkový lék, který bude Vaše potíže řešit, nicméně nyní došlo k laboratorní úpravě jen venepunkcí. Zatím dodržujte dietní opatření, vyhněte se stresům, extrmémním výkyvům v dietě, nehladovte ani se nepřejídejte, nekuřte a abstinujte. Naše sestřičky se s Vámi domluví na objednání. Pokud chcete vysloveně jen odborníky na porfyrie obecně, pak se, prosím, obraťte na 4 interní kliniku 1 lékařské fakulty a VFN v Praze. S pozdravem MUDr. Soňa Boušková

Související dotazy

Porfýrie
Dobrý den, byla mi diagnostikována porfyrie cutanea...
Porfyrie
Dobrý den. Určování porfyrií bývá někdy obtížné. Říká...
Porfyria cutanea tarda
Dobrý den chtěla bych vědět jak se léčí porfyrie,jaké...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Poranněí o rezavý plot

Dobrý den, dnes jsem se poranila o rezavý plot, tekla mi krev...ránu jsem sice...

Porázka ci alergia?

Mam 25, mam diagnostikovanu alergiu okrem ineho aj na chlad. Nielkedy je to...

Porblémy s kondomem

Dobrý den,Vaše pořešdchozí rada, je užitečná, určitě to udělám,tak že buď počkáme...

Poresekční pseudocysta na mozku

Vážená paní doktorko, chtěla bych se zeptat na Váš názor. Jsem 3 roky po operaci...

POREZALA SEM SE KOLEM VAGINY

Dobrý den , mam takový problem . Nechtěne jsem se rizla při holní kolem...

Porezření no COVID 19

Dobrý den,v pondělí večer jsem pocítil velmi lehké škrábání v krku, které vždy...

Porfyria cutanea tarda

Dobrý den, pritel se před 4 roky léčil s porfyrii cutanea tarde. Lecba trvala...

Porfyria cutanea tarda

Dobrý den chtěla bych vědět jak se léčí porfyrie,jaké léky mám užívat a kdo...

Porfyrie

Dobrý den. Určování porfyrií bývá někdy obtížné. Říká se, že úspěchem je na...

Porfýrie

Dobrý den, byla mi diagnostikována porfyrie cutanea tarda, mě obtíže jsou prudke...

Porcha erekce u epilepsie

Dobry den, mam problem se stoporenim penisu. 20 let jsem se lecil na epilepsii....

Porno

Dobrý den, zjistila jsem, že můj přítel sleduje porno. Jsme spolu teprve dva...

Porno

Dobrý den, s přítelem jsem necelá 2 roky. Asi po roce jsem zjistila, že se dívá...

Porno a vztah

Chtěla bych se prosím zeptat ohledně problematiky závislosti na pornu. Po pročtení...

Porno vs. přítelkyně

Dobrý den, chci Vás poprosit o radu. S přítelem budeme spolu cca 2 roky a je...

Pornografie

Dobrý den, před pár dny se se mnou rozešel přítel (37 let, mě 27) po pěti měsících,...

Pornografie a porucha erekce

Dobrý den, je mi 26 let, fyzicky jsem v kondici, žádné zdravotní obtíže, nemoci...

Pornografie ve vztahu

Dobrý den, jsme s přítelem spolu 4 roky. První 2 roky našeho vztahu byl sex...

Pornoherci

dobry den, jakto ze porboherci porad toci porna a nemaji zadnou pohlavni nemoc?...

Poroblém s erekcí

Dobry den.je mi 26 let a Mam problém s erekci.pred dvěma měsíci jsem dostal...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest hlavy

Dobrý den, již dlouhodobě cca 3měsíce mě trápí bolesti hlavy a to zejména při...

Bolesť kolena

Dobrý deň,mám 14 rokov a necelé 3 mesiace má bolí ľavé koleno. Na futbalovom...

Bolest hlavy

Dobrý den, od 8 let trpím bolestí hlavy.Nejdřív jsem měla časté bolesti břicha...

Bolest kolena

Dobry den,dnes pri lyzovani jsem spadla a nasledne pocitila bolest v koleni...

Bolest hlavy

Dobry den,uz rok a půl trpim bolestmi hlavy a žádné leky mi nezabírají.Jednou...

Bolest v zádech

dobrý den boli mě a píchá pod levou lopatkou otočím tělem nebo hlavou jen trošku...

Bolest v oblasti krční páteře

Dobrý den, od listopadu jsem měla bolesti krčních svalů, masáže nepomohly. O...

Bolest kolena

Dobrý den,již delší dobu mě bolí koleno,vnitřní strana kolena a vazy.Nyní cítím...

Bolest hlavy

dobry den mam 33 rokov.asi pred 4 dnami ma zacala boliet hlava.normalna klasicka...

Krvácení z nosu

Dobrý den, ve 13 letech jsem krvacela 4 hodiny z nosu a byla mi provedena...

Bolest hlavy

Tlak nebo možná spíš bolest hlavy a bolest kolem nad nebo za očima. K tomu bolest...

Cysta či absces stydkého pysku

Dobrý den, na velkém stydkém pysku se mi udělala tvrdá bulka, ze které jsem...

Bolest v koutku pravého oka

Dobrý den, 2 dny mě bolí v pravém dolním koutku oka. Nejvíce to bolí při mrkání...

Bolest kolena

Dobrý den, je mi 22 let a pravidelně cvičím. Při zátěži, nebo v krajních...

Migrenózní cefalea

Co vás trápí, jak dlouho problém trvá, berete nějaké léky, proběhlo již nějaké...

Pociťuji zhoršení zraku

Zdravím, pociťuji zhoršení zraku, chtěl bych se objednat k očnímu lékaři.

Bolest kolena

Dobrý den, pri delším sezení kdy musím mít ohnutou nohu v koleni začnu cítit...

Hnisavé pupínky po holení genitálu

Dobry den prosim vas sem zoufala na vagine po holeni semy udelali hnisave pupinky...

Bolest kolena

Dobrý den,již několik týdnů mně bolí pod kolenem,bolest jde až do lýtka a paty.Pouze...

Bolest hlavy

Dobrý den, chtěl bych se poradit ohledně neurologických potíží.14 dní zpět mě...

Reklama