Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Spondyloepifyzární dysplázie

Dětské nemoci Iva 20.12.2018

Dobry den, chtela bych Vas poprosit o vysvetleni nemoci - "spondyloepifyzární dysplázie" tyka se ditete ( 3 leteho - od mych znamych) Prosim o vysvetleni:
-co je to za nemoc
-Jaky ma prubeh
-zda se da lecit
- a do kolika let se dozivaji nemocni.
Moc dekuji za informaci.

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, spondyloepifyzární dysplasie je forma trpaslictví s krátkým trupem i končetinami a s deformitami v oblasti páteře a epifýz dlouhých kostí. Tvar hlavy je normálně vyvinut. Malformace se často sdružuje s dalšími abnormitami. Dominuje postižení páteře, genua valga (vbočená kolena).
Rozeznáváme dva typy onemocnění:
SED-congenita − vrozená forma onemocnění, přenáší se autozomálně dominantně, výskyt je sporadický;
SED-tarda − dědí se gonozomálně recesivně, je častější, jsou to variabilní formy, které se manifestují v časném nebo i v pozdním dětství.
Onemocnění není léčitelné, dožití jedinců závisí jednak na formě nemoci, na závažnosti manifestace, na přidružených onemocněních, zde proto nejsem schopná uvést přesnější věk dožití, ale obvykle není výrazně zkrácený. S pozdravem, Dr. Horáková

Odpovídá lékař:

MUDr. Miroslav Skoták

Specializace: Ortopedie Pracoviště: soukromá ambulantní praxe v Humpolci a Počátkách

Dobrý den. K odpovědi dr Horákové není co dodat. Děti jsou sledovány ve specializovaných centrech, kam jste jistě byli odesláni a kde by Vás měli podrobně informovat.. Ortopedie se v tomto případě zabývá pouze dílčími problémy jako je například prodlužování končetin.

Odpovídá lékař:

MUDr. Milan Navrátil

Specializace: Chirurgie a traumatologie Pracoviště: Úrazová nemocnice Brno

Spondyloepifyzární dysplazie, SED, je vrozené onemocnění pojivové tkáně, skeletu, změny jsou lokalizované nebo systémové.
Jedná se o složitou problematiku, která nemuže být dostatečně důkladně řešena v internetové poradně, o chorobě se lze zmínit jen obrysově.
Zásadně platí, že problematika a poškození pacienta je značně různorodé a je na místě, aby rodiče pacienta chorobu dítěte konsultovali podrobně s ošetřujícím lékařem, specialistou.
Choroba je vzácná, výskyt 1,5 ku 1 milionu. Proto je léčena v centrech dětské ortopedie, které jsou součástí ortopedických klinik fakultních nemocnic.
Chorobou se zabývá ortopedie, genetika, radiologie, revmatologie, pediatrie, endokrinologie, je vyšetřována klinicky, rengenologicky, biochemicky, histologicky. Další zobrazovací metody.
Postižena je funkce chondrocytů, tvorba kolagenu, je zpožděna ossifikace jader v okrajových částech dlouhých kostí, kýčel, bérec, pateř. Někdy jsou přítomny i další změny, poruchy sluchu a jiné.
Pokud je především postižena pateř dochází ke zpomalení růstu, deformitám, změnám osy pateře, charakteristické pro SED je vysunutí oblouku Th/L přechodu dopředu, lordoza, vyklenutí břicha, v čelní rovině skolioza.
Deformity hrudníku, krátký trup.
Výška v dospělosti dosahuje do 130 cm.
Příčinou jsou změny , které se objevují již před narozením a to geneticky, ale i působením zevních škodlivin, zčásti příčiny nejsou zcela známy.
Zkrácení trupu a postižení okrajových částí dlouhých kostí vedou ke snížení úhlu mezi krčkem a diafyzou kosti stehenní, t.zv. coxa vara a ke změnám na kolenech, kolena do X, t.zv. genua valga.
SED congenita je vrozená od narození, SED pozdější, kde není dědičnost dominantní, ale recesivní, t.zv. SED tarda po 4. roce života.
Léčebná opatření musí zasáhnout již ve sledování vývoje plodu a podle nálezu jsou léčebná opatření.
Při existenci choroby se postupuje symptomaticky, příčinu změn nelze dostatečně postihnout, proto je léčba symptomatická.
Brání se dalším deformacím postury, zvláště v oblasti krční pateře je třeba zajistit stabilitu pateře před možným útlakem měkkých tkání.
Totéž na končetinách , úpravy úhlů a dosažení stability končetin operačními postupy.
Vyhlídky pacienta nejsou příznivé vzhledem k tomu, že se mohou dostavit komplikace v oblasti kloubů pateře a končetin, změny měkkých tkání, stav je hodnocen jako preartroza.
Uvést na otázku do kolika let se dožívají nemocní takto nelze, značně se na kvalitě života a jeho délce podílejí komplikace a nutné léčebné zákroky.
Znovu zdůrazňuji, že chorobné změny u SED jsou kvalitativně a kvantitativně různé, postup terapie a aplikaci některých nových léčebných postupů je třeba konzultovat s ošetřujícím lékařem, specialistou, který o dítě dlouhodobě pečuje..

Související dotazy

Multiostotická forma fibriozní dysplazie
Dobrý den, manžel (43 let) má čerstvě diagnozu...
Dysplazie děložního čípku
Dobrý den, je mi 22 let. Byla mi diagnostikována...
Lehká dysplazie čípku
Dobry den, chtela jsem se zeptat, chodim na pravidelne...
Dysplazie čípku děložního
Dobrý den Paní Doktorko/Pane Doktore, Chtěla bych...
Dysplazie kyčelního kloubu
Dobrý den, mám dotaz ohledně vyšetření kyčlí miminka...
Dysplazie kyčlí u dospělého
Dobrý den, jeden lékař (u kterého jsem byla s jiným...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Spolykání barvy

Dobrý den, moje 9ti měsíční dcera si hrála s televizním ovladačem a potom jsem...

Spondiloartrotickém poškození L4/L5/S1 skloubení a vhodné pracovní zařazení

Dobrý den,je mi v lednu 55 let trápi mě bolesti zad ,ortoped mi zjistil DG:...

Spondiloartrozy,vertigos

Dobry den,jiz od minuleho roky trpim zavratemi,matanice hlavy, ale stale 24...

Spondylarthrosa a volba pracovní činnosti

Dobrý den, ráda bych se poradila a dozvěděla Váš názor na lékařský závěr po...

Spondylarthrosis cervicalis co to znamená

Dobu leceni jestli se stoho dostanu neck Vic se o Tom dozve detco to znamena...

Spondylartoza

Dobrý den pane doktore, Chtěla bych informaci k nálezu RTG a vysvětlení tak...

Spondylartrosa

dobrý den, byla jsem na CT L kyčle ve výsledku jsem se dočetla: spondylartrosa...

Spondylartroza

Dobry den.Dlouhodobe trpím na bolesti zad která vystřeluje do pravé nohy přes...

Spondylo......

Dobrý den, mám spondylolýzu L5 s ventrál. spondylolistézou o 7 mm oproti S1...

Spondyloartrosa

Dobrý den,je mi 52 let,mela jsem uraz pri padu a nerozumim prilis zprave z nemocnice RTG...

Spondylofyty

Dobry den, dlhsiu dobu ma trapili bolesti chrbta a pichanie na hrudi. po absolvovani...

Spondylogenní myelopatie

Dobrý den.Trpím cervikální spondylogenní myelopatií,beru na to gabapentin 3x...

Spondylolisreza L5/S1

Dobry den,pred mesicem mi byla diagnostikovana po padu ze schodu zlomeni a kostrce...

Spondylolistesa

Dobrý den, nález rtg zní nějak takto : L páteře - spondylolistesa L4 / 5 >...

Spondylolistesa II.stupně

Dobrý den p.doktore, mám spondylolistesu II.stupně. Potřebuji sportovat,abych...

Spondylolistesa L5/SI

Dobrý den, již od listopadu mám bolesti beder. páteře a léčí mě rehab.lékařka,...

Spondylolistéza

Dobrý den, prosím o vysvětlení diagnozy. Manželka navštívila lékaře s bolesmi...

Spondylolisteza

Dobrý den. Diagnostikovali mi Spondylolisthésis L4/L5. Trápím se tímto od ledna,...

Spondylolisteza

Dobrý den, mohu vás poprosit o radu ohledně dcery 12let? Dcera podstoupila v...

Spondylolisteza

Dobrý den, po několika letech problémů se zády(ve zhoršené fázi řešeno dovolenou)se...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Genitalni opar pri menstruaci

Udelal se mi genitalni opar. Mam ho cca treti den,je hodne bolestivy. Do toho...

Křeče

Dobrý den, mívám cca 2x denně křeče v lýtkách, k tomu cca 2x do týdne i ve stehnech....

Strach ze tmy (nyktofobie) - jak ji léčit doma

mám strach ze tmy asi trpím takzvanou Nyktofobií vždy když zhasnu tak si tam...

Bolest zad

Dobrý den, Chtěla jsem se zeptat, již delší dobu mám velké bolesti zad. Především...

Zarudlý penis

Dobrý den uz nejakou dobu pozoruju na penisu zarudnuti nekdy min nekdy vic jen...

Pálení po orálním styku

Dobrý den, do po vánocích mě kámoška orláně uspokojila, prakticky okamžitě...

Bouličky na stydkém pysku

Dobrý den. Na stydkém pysku se mi udělaly bouličky. Na dotek nebolí. Když "dozrají"...

Zaľahnutie v uchu, znížené počutie po behu

Trpím asymetrickou obojstrannou percepčnou stratou sluchu, ktorá je klasifikovaná...

Loupe se kůže v uších

Dobrý den, už více jak rok se mi loupe kůže v uších a uši přitom svědí. Navštívila...

Argofan

Dobrý den,opět se na vás obrací s radou.Začala jsem užívat Argofan 75,první...

Menstruace je nepravidelná

Dobrý den,měla bych dotaz a sice,je mi 42 let ,3 děti a poslední rok mi začaly...

Krkání, karpální tunel

Dobrý den často krkám podstoupila jsem ted od listopadu vyšetření gastrofibroskopie...

Bolest kloubů, těhotenství 13+4tt

Dobry den, prosim o radu, jsem ve 13+4 t.tehotenstvi. a od soboty me zacly bolet...

Flek na jazyku

Dobry den, synovi 6let se tento flek objevil na jazyku.Nijak ho neboli. Mam...

Bolest zad a brnění obličeje

Dobry den mel jsem zablokovanou pater a částečně zatim me od toho pohla akupunktura...

Varikokéla - postup sledování

Dobrý den mám zjištěnou varikokélu jak často by se to mělo hlídat, aby nedošlo...

Opar konečníku?

Dobrý den, je mi66 let.Od 30 let jsem trpěl na opar předkožky genitálu.Od45...

Maxitrol mast a užívání

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, jak dlouho po aplikaci působí mast Maxitrol....

Plynatost, nadýmání

V poslední době trpím na silné nadýmání, co je vhodné užívat?

Nález na kůži

Dobrý den, zhruba před rokem došlo v letních měsících nejspíš k zapaření mezi...

Reklama
Zavřít