Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Spondyloepifyzární dysplázie

Dětské nemoci Iva 20.12.2018

Dobry den, chtela bych Vas poprosit o vysvetleni nemoci - "spondyloepifyzární dysplázie" tyka se ditete ( 3 leteho - od mych znamych) Prosim o vysvetleni:
-co je to za nemoc
-Jaky ma prubeh
-zda se da lecit
- a do kolika let se dozivaji nemocni.
Moc dekuji za informaci.

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, spondyloepifyzární dysplasie je forma trpaslictví s krátkým trupem i končetinami a s deformitami v oblasti páteře a epifýz dlouhých kostí. Tvar hlavy je normálně vyvinut. Malformace se často sdružuje s dalšími abnormitami. Dominuje postižení páteře, genua valga (vbočená kolena).
Rozeznáváme dva typy onemocnění:
SED-congenita − vrozená forma onemocnění, přenáší se autozomálně dominantně, výskyt je sporadický;
SED-tarda − dědí se gonozomálně recesivně, je častější, jsou to variabilní formy, které se manifestují v časném nebo i v pozdním dětství.
Onemocnění není léčitelné, dožití jedinců závisí jednak na formě nemoci, na závažnosti manifestace, na přidružených onemocněních, zde proto nejsem schopná uvést přesnější věk dožití, ale obvykle není výrazně zkrácený. S pozdravem, Dr. Horáková

Odpovídá lékař:

MUDr. Miroslav Skoták

Specializace: Ortopedie Pracoviště: soukromá ambulantní praxe v Humpolci a Počátkách

Dobrý den. K odpovědi dr Horákové není co dodat. Děti jsou sledovány ve specializovaných centrech, kam jste jistě byli odesláni a kde by Vás měli podrobně informovat.. Ortopedie se v tomto případě zabývá pouze dílčími problémy jako je například prodlužování končetin.

Odpovídá lékař:

MUDr. Milan Navrátil

Specializace: Chirurgie a traumatologie Pracoviště: Úrazová nemocnice Brno

Spondyloepifyzární dysplazie, SED, je vrozené onemocnění pojivové tkáně, skeletu, změny jsou lokalizované nebo systémové.
Jedná se o složitou problematiku, která nemuže být dostatečně důkladně řešena v internetové poradně, o chorobě se lze zmínit jen obrysově.
Zásadně platí, že problematika a poškození pacienta je značně různorodé a je na místě, aby rodiče pacienta chorobu dítěte konsultovali podrobně s ošetřujícím lékařem, specialistou.
Choroba je vzácná, výskyt 1,5 ku 1 milionu. Proto je léčena v centrech dětské ortopedie, které jsou součástí ortopedických klinik fakultních nemocnic.
Chorobou se zabývá ortopedie, genetika, radiologie, revmatologie, pediatrie, endokrinologie, je vyšetřována klinicky, rengenologicky, biochemicky, histologicky. Další zobrazovací metody.
Postižena je funkce chondrocytů, tvorba kolagenu, je zpožděna ossifikace jader v okrajových částech dlouhých kostí, kýčel, bérec, pateř. Někdy jsou přítomny i další změny, poruchy sluchu a jiné.
Pokud je především postižena pateř dochází ke zpomalení růstu, deformitám, změnám osy pateře, charakteristické pro SED je vysunutí oblouku Th/L přechodu dopředu, lordoza, vyklenutí břicha, v čelní rovině skolioza.
Deformity hrudníku, krátký trup.
Výška v dospělosti dosahuje do 130 cm.
Příčinou jsou změny , které se objevují již před narozením a to geneticky, ale i působením zevních škodlivin, zčásti příčiny nejsou zcela známy.
Zkrácení trupu a postižení okrajových částí dlouhých kostí vedou ke snížení úhlu mezi krčkem a diafyzou kosti stehenní, t.zv. coxa vara a ke změnám na kolenech, kolena do X, t.zv. genua valga.
SED congenita je vrozená od narození, SED pozdější, kde není dědičnost dominantní, ale recesivní, t.zv. SED tarda po 4. roce života.
Léčebná opatření musí zasáhnout již ve sledování vývoje plodu a podle nálezu jsou léčebná opatření.
Při existenci choroby se postupuje symptomaticky, příčinu změn nelze dostatečně postihnout, proto je léčba symptomatická.
Brání se dalším deformacím postury, zvláště v oblasti krční pateře je třeba zajistit stabilitu pateře před možným útlakem měkkých tkání.
Totéž na končetinách , úpravy úhlů a dosažení stability končetin operačními postupy.
Vyhlídky pacienta nejsou příznivé vzhledem k tomu, že se mohou dostavit komplikace v oblasti kloubů pateře a končetin, změny měkkých tkání, stav je hodnocen jako preartroza.
Uvést na otázku do kolika let se dožívají nemocní takto nelze, značně se na kvalitě života a jeho délce podílejí komplikace a nutné léčebné zákroky.
Znovu zdůrazňuji, že chorobné změny u SED jsou kvalitativně a kvantitativně různé, postup terapie a aplikaci některých nových léčebných postupů je třeba konzultovat s ošetřujícím lékařem, specialistou, který o dítě dlouhodobě pečuje..

Související dotazy

Multiostotická forma fibriozní dysplazie
Dobrý den, manžel (43 let) má čerstvě diagnozu...
Dysplazie děložního čípku
Dobrý den, je mi 22 let. Byla mi diagnostikována...
Lehká dysplazie čípku
Dobry den, chtela jsem se zeptat, chodim na pravidelne...
Dysplazie čípku děložního
Dobrý den Paní Doktorko/Pane Doktore, Chtěla bych...
Dysplazie kyčlí u dospělého
Dobrý den, jeden lékař (u kterého jsem byla s jiným...
Dysplazie kyčelního kloubu
Dobrý den, mám dotaz ohledně vyšetření kyčlí miminka...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Spolykání barvy

Dobrý den, moje 9ti měsíční dcera si hrála s televizním ovladačem a potom jsem...

Spondiloartrotickém poškození L4/L5/S1 skloubení a vhodné pracovní zařazení

Dobrý den,je mi v lednu 55 let trápi mě bolesti zad ,ortoped mi zjistil DG:...

Spondiloartrozy,vertigos

Dobry den,jiz od minuleho roky trpim zavratemi,matanice hlavy, ale stale 24...

Spondylarthrosa a volba pracovní činnosti

Dobrý den, ráda bych se poradila a dozvěděla Váš názor na lékařský závěr po...

Spondylarthrosis cervicalis co to znamená

Dobu leceni jestli se stoho dostanu neck Vic se o Tom dozve detco to znamena...

Spondylartoza

Dobrý den pane doktore, Chtěla bych informaci k nálezu RTG a vysvětlení tak...

Spondylartrosa

dobrý den, byla jsem na CT L kyčle ve výsledku jsem se dočetla: spondylartrosa...

Spondylartroza

Dobry den.Dlouhodobe trpím na bolesti zad která vystřeluje do pravé nohy přes...

Spondylo......

Dobrý den, mám spondylolýzu L5 s ventrál. spondylolistézou o 7 mm oproti S1...

Spondyloartrosa

Dobrý den,je mi 52 let,mela jsem uraz pri padu a nerozumim prilis zprave z nemocnice RTG...

Spondylofyty

Dobry den, dlhsiu dobu ma trapili bolesti chrbta a pichanie na hrudi. po absolvovani...

Spondylogenní myelopatie

Dobrý den.Trpím cervikální spondylogenní myelopatií,beru na to gabapentin 3x...

Spondylolisreza L5/S1

Dobry den,pred mesicem mi byla diagnostikovana po padu ze schodu zlomeni a kostrce...

Spondylolistesa

Dobrý den, nález rtg zní nějak takto : L páteře - spondylolistesa L4 / 5 >...

Spondylolistesa II.stupně

Dobrý den p.doktore, mám spondylolistesu II.stupně. Potřebuji sportovat,abych...

Spondylolistesa L5/SI

Dobrý den, již od listopadu mám bolesti beder. páteře a léčí mě rehab.lékařka,...

Spondylolistéza

Dobrý den, prosím o vysvětlení diagnozy. Manželka navštívila lékaře s bolesmi...

Spondylolisteza

Dobrý den. Diagnostikovali mi Spondylolisthésis L4/L5. Trápím se tímto od ledna,...

Spondylolisteza

Dobrý den, mohu vás poprosit o radu ohledně dcery 12let? Dcera podstoupila v...

Spondylolisteza

Dobrý den, po několika letech problémů se zády(ve zhoršené fázi řešeno dovolenou)se...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Suspektní angína

Dobry den, od ctvrtka se necitim moc dobre ( priznaky jak na chripku ci anginu)....

Bolest zápěstí

Dobry den, jiz asi 3 mesice me zlobi prave zapesti. Nevim, jak problem slovy...

Motání hlavy

Prosím vás chci ještě doplnit moje přítelkyně říká že to je psychika aj nebo...

Bolest na hrudi

dobrý den chci se zeptat když si šáhnu pod bradu na ohryzek toho ohryzku směrem...

Popis RTG

Dobrý den,prosím o vysvětlení -dle rtg.závěr-známky osteochondrosyL4/5,deformující...

Čo sú tie biele bodky okolo korunky žaluďa?

Dobrý deň, chcel by som sa opýtať, že čo sú tie biele bodky okolo korinky žaluďa....

Operace šedého zákalu

Dobrý den, chci se zeptat na mamu - 71 let. V roce 2011 mela embolii v oku a...

Křeče lýtek

Dobrý den je mi 30 let a už tak 8 let mám nekolikrat do roka noční křeče v lytkách....

Agofolin a agolutin

Dobry den,mela bych takovy dotaz ohledne techto injekci.Od 10.dubna pravidelne...

Vysvětlení nálezu, artróza kyčle

Dobrý den, mohl byste mi přeložit, co znamená : Klin LS fysio osa i pohyby Lasegue...

Bolest lopatky a ramene

Dobrý den,už pár týdnů mě trápí bolesti levé lopatky, levého ramene a mam tlak...

Krvácení v časném těhotenství

Dobrý den, Včera jsem dojela na pohotovost gynekologickou. Jsem tehotná v...

Pocit cizího tělesa v krku

Dobry den,cca pred mesicem jsem tady psala dotaz...cca 2 mesice mam pocit ciziho...

Bolest v levém podžebří

Dobrý den, je mi 18 let, vrací se mi bolest v levém podžebří která směřuje až...

Penis se nemůže vejít do pochvy

Dobrý den, jsem s přítelem už delší dobu a rozhodli jsme se, že chceme sex....

Plastika bubínku

Dobrý den , chtěla bych se zeptat je složitá operace plastika bubínku nastupuji...

CRP menší než 8

DOBRY DEN RADA BYCH SE VAS JEN ZEPTALA CO ZNAMENA CRP MENSI NEZ 8 . BYLA...

RTG plic

Dobrý den, ve zprávě z RTG plic mám uvedeno, že nález je bez podstatné změny...

Zimnice, pocity na zvracení, bolest hlavy

Dobrý večer. Již zhruba 10 dní mě bolí hlava, na hrudi, klouby, bicho, stále...

Přeočkování proti tetanu

Dobrý den. Závodní lékař mě upozornil , že bych se měla nechat přeočkovat proti...