Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Zvýšené riziku Downova syndromu

Gynekologie Jana 25.10.2017 redakce uLékaře

Dobry den,

je mi 29let a cekam druhe miminko, jsem ve 13tt. Prvni tehotenstvi probehlo bez zavaznejsich komplikaci (jen na zacatku jsem krvacela), mame zdraveho chlapecka. Jsem vysoka a velmi stihla, BMI 19. Ani ma ani manzelova rodina nema zadny pripad deti s vrozenymi vadami.

Nyni mam za sebou Prvni screening. Na zaklade jeho vysledku mne odesilaji do geneticke poradny z duvodu zvyseneho rizika Downova syndromu. Co se tyce utz vysetreni, tak zde snad vse v poradku (CRL 52,9mm, NT 1,4mm, BPD 18,7mm, nosni kost normalni). V neporadku jsou ale vysledky krve, a to konkretne PAPP-A 0,439MoM, hCG mam 1,295. Riziko Downova syndromu mam vycisleno na 1:1201.

Bohuzel, pan doktor mi pouze predal zadanku do genetickeho pracoviste na konzultaci, ale informace neposkytl zadne, jen ze PAPP-A je spatne. V tuto chvili jsem zmatena a vystresovana. Do poradny jdu az za 5.tydnu a do te doby se asi zblaznim strachy. Zde bude probihat konzultace s genetikem, kontrolni utz a pripadne odber plodove vody.

Mohla bych Vas poprosit o konkretnejsi vysvetleni? Jedna se v mem pripade o zavazne spatny vysledek, mam se pripravit na nejhorsi? Nebo se jedna jen o vysetreni “pro jistotu”? Mohla jsem si spatnou hodnotu PAPP-A zavinit i sama?

Moc dekuji za Vase vysvetleni a snad i uklidneni.

Hezky den

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, PAPP-A je specifický těhotenský protein, bílkovina obsahující sacharidovou složku, který je tvořen čtyřmi podjednotkami placentou. Hladina specifického těhotenského proteinu A se zvyšuje během těhotenství úměrně s růstem placenty a maximálních hodnot dosahuje v termínu porodu. Sérová hladina specifického těhotenského proteinu A je v prvním trimestru a na počátku trimestru druhého velmi nízká zejména u gravidit, kde je plod postižen Downovým syndromem. Avšak po 14. týdnu těhotenství se produkce PAPP-A zvyšuje na úroveň bezproblémového těhotenství. Tedy vykazuje hodnoty stejné jako u zdravých, nepostižených plodů. Snížené hodnoty PAPP-A v kombinaci se zvýšenými hodnotami fβhCG mohou poukazovat na zvýšené riziko postižení plodu trizomií 21-tedy Downovým syndromem, naopak nízké hodnoty obou markerů mohou signalizovat vyšší riziko trizomií 13 a 18, tedy Patauova a Edwardsova syndromu. Nízká hodnota PAPP-A zvyšuje také riziko nitroděložní růstové retardace plodu a riziko pozdějšího vzniku preeklampsie. Obecně platí, že je-li naměřená hodnota MoM nižší než-li 0,5 MoM, znamená to zvýšené riziko postižení děťátka Downovým syndromem.
Pokud by jsme měli brát v úvahu NT screening jako takový, za negativní výsledek je považováno vypočítané riziko nižší než 1:1300. To ovšem neznamená, že riziko narození miminka s Downovým syndromem není žádné. Úspěšnost zachycení vrozených vývojových vad či možných aberací plodu je u prvotrimestrálního screeningu je až 85-90%, jedná se o poměrně citlivou metódu screeningu.
Pro 100% jistotu je nutné podstoupit jedno z invazivních vyšetření - odběr plodové vody (amniocentézu) nebo odběr choriových klků, bez toho nelze jednoznačně potvrdit či vyloučit přítomnost vývojové odchylky.
S pozdravem, Dr. Horáková

Poradna uLékaře.cz

Poraďte se s lékařem

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 39 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Související dotazy

Downnov syndrom
Dobryden ,v srpnu mi bylo 35 let ,jsem těhotna a dnes...
Downův syndrom, hladina AFP v těhotenství
Dobrý den, ráda bych se zeptala na riziko Downova syndromu...
Zjištění downova syndromu ultrazvukem
Dobrý den .Je mi 29 let a vyšel mi pozitivní tripple...
Downův syndrom
Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat od jaké hodnoty...
Amniocentéza
Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu...
Zvýšené TSH v těhotenství
Dobrý den, jsem v 11. tt. Otěhotněla jsem bez jakýchkoliv...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Zvýšené protilátky

Dobrý den, již skoro šest let mám zvýšené protilátky proti štítné žláze, zjištěno...

Zvýšené protilátky ANTI-TG a vypadávání vlasů

dobry den na endokrinologii mi lekarka povedala ze mam avysene tie protilatky...

Zvýšené protilátky proti šž

Vážená paní doktorko, před 1,5 rokem jsem vysadila horm.antikoncepci, snažíme...

Zvýšené protilátky v krvi

Dobrý den.Chtěla jsem se jen zeptat,byla jsem na prvním IVF, které nedopadlo.Chystáme...

Zvýšené PSA

Dobrý den. Mám dotaz: byl jsem na urologii na vyšetření a mám zjištěné PSA 5,65.před...

Zvýšené PSA

Dobrý den, Zasílám Vám o sdělení a recenzi výsledků vyšetření prostaty : VYSETRENI...

Zvýšené PSA u muže vě věku 60let po odstranění prostaty

Dobrý den,mám přítele ve věku 60 let a je již 2 roky po odstranění prostaty.Chodil...

Zvýšené RCT

Dobrý den,minulý týden mi byla odebrána krev na tradiční roční prohlídku u mojí...

Zvýšené RDW-CV v krvi

Dobrý den, byla jsem darovat krev a měla jsem zvýšenou hodnotu RDW-CV (15.5%)....

Zvýšené riziko trombózy

Dobrý den, mám na Vás takový dotaz. Díky genetickým testům, které mi byly...

Zvýšené ryziko rakoviny?

Můžou tablety na zvětšení poprsí (Decolen, Stimulen) zvýšit ryziko rakoviny?...

Zvýšené slinění

Dobrý den, prosím o váš názor. Mám čtyřletou dceru,která slintá.Není to pořád,ale...

Zvýšené slinění a tvorbou "solných hrudek"

Prosím radu: léta trvající a stále se supňující problémy se zvýšenou tvorbou...

Zvýšené svalové enzymy

Dobrý den,chtěl jsem se vás zeptat na zvýšenou hladinu svalových enzymů. Je...

Zvýšené T3 a T4 v těhotenství

Dobrý den, mám dotaz. Nyní jsem 6 měsíců po porodu a opět znovu těhotná, konkrétně...

Zvýšené teloty a únava

Dobrý den,moc prosím o radu.již rok a půl trpím každodenními zvýšenými teplotami,někdy...

Zvýšené teploty

Dobrý den paní doktorko,chtěla bych se zeptat na rok a pul letou holcicku,jiz...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat - mám 9 - letého syna a již 3 týdny má zvýšenou...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jaký je doporučený postup při zvýšených teplotách(okolo...

Zvýšené teploty

Dobrý den,můj dotaz se týká me skoro dvouleté dcery,na podzim jí po provedení...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Mám bolesti chodidel

Dobry den mam bolesti chodidel kdyz rano vstanu tak me nic neboli ale kdyz jsem...

Bolest zápestí

Dobrý den,chtěla bych se prosím poradit.Zhruba 3 měsíce mám potíže s levou rukou,tzn:pálení...

Bolest a hlavně otok měkkého patra

Dobrý den, už druhý den mě trápí bolest a hlavně otok měkkého patra při polykání...

Bolest po tep bedroveho klbu

Dobry vecer.Chcem vas poprosit o radu.Som 3 roky po TEP praveho bedroveho klbu.Mam...

Anální sex, rizika

Poslal jsem zde screenshot příspěvku jednoho gaye v jedné poradně a zajímalo...

Pocit na zvracení po cigaretě

Dobry den,mam takovy zvlastni problem. Jsem kurak a je to par dni co jsem se...

Pupeční kýla

Dobrý den, je mi 31 let, mám po porodu (císařským řezem, březen tohoto roku)...

Délka penisu

Dobrý den je mi 17 let a muj penis meri jen 12 cm při erekci vyroste este...

"Lupání" křupání za krkem, krční páteř

Dobrý den, Mám problémy s křupáním za krkem a ztuhlou šíjí. Když se pokusím...

Bradavkovitá ježatost penisu

Dobry den, uz dva tyzdne ma trapi nieco ako opuch na pravej strane na penis...

Brnění prstů v noci

Dobrý den. Chci se zetat-temer každou noc i několikrát za noc mě vzbudil silné...

Pálení a bodání stehen

Dobrý den, posledních půl roku mám potíže ze stehny, při delším chozením,...

Odkapávání po vymočení

Dobrý den pane doktore, Je mi 24 let. Již delší dobu mám problémy s odkapáváním...

Antikoncepce

Dobrý den, je mi 18 let a teď se mi již potřetí nedostavila menstruace. Beru...

Porucha sluchu po zánětu středního ucha

Dobrý den, potřeboval bych se zeptat, Začátkem měsíce únor jsem začal pociťovat...

Gastroenteritida

Dobrý den, ve čtvrtek večer mi začaly křeče v břiše. V pátek ráno jsem měla...

Brnění prstů na pravé ruce

Dobrý den. Prosím o radu. Nevím přesně do které kategorie můj dotaz zařadit....

Petechie, ekzém?

Dobry den před 3 dny se mi udělali na stehnu fialové tečky ( viz. foto) , že...

Pálení stehna

Dobrý den, už po několikáté se mi oběvilo pálení kůže na stehně... Je to něco...

Potíže se zalehlým uchem

Dobrý den, asi před půl rokem jsem byl na ORL se zalehlým uchem. Doktor mi ho...

Inzerce
×