Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Zvýšené riziku Downova syndromu

Gynekologie Jana 25.10.2017

Dobry den,

je mi 29let a cekam druhe miminko, jsem ve 13tt. Prvni tehotenstvi probehlo bez zavaznejsich komplikaci (jen na zacatku jsem krvacela), mame zdraveho chlapecka. Jsem vysoka a velmi stihla, BMI 19. Ani ma ani manzelova rodina nema zadny pripad deti s vrozenymi vadami.

Nyni mam za sebou Prvni screening. Na zaklade jeho vysledku mne odesilaji do geneticke poradny z duvodu zvyseneho rizika Downova syndromu. Co se tyce utz vysetreni, tak zde snad vse v poradku (CRL 52,9mm, NT 1,4mm, BPD 18,7mm, nosni kost normalni). V neporadku jsou ale vysledky krve, a to konkretne PAPP-A 0,439MoM, hCG mam 1,295. Riziko Downova syndromu mam vycisleno na 1:1201.

Bohuzel, pan doktor mi pouze predal zadanku do genetickeho pracoviste na konzultaci, ale informace neposkytl zadne, jen ze PAPP-A je spatne. V tuto chvili jsem zmatena a vystresovana. Do poradny jdu az za 5.tydnu a do te doby se asi zblaznim strachy. Zde bude probihat konzultace s genetikem, kontrolni utz a pripadne odber plodove vody.

Mohla bych Vas poprosit o konkretnejsi vysvetleni? Jedna se v mem pripade o zavazne spatny vysledek, mam se pripravit na nejhorsi? Nebo se jedna jen o vysetreni “pro jistotu”? Mohla jsem si spatnou hodnotu PAPP-A zavinit i sama?

Moc dekuji za Vase vysvetleni a snad i uklidneni.

Hezky den

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou

Dobrý den, PAPP-A je specifický těhotenský protein, bílkovina obsahující sacharidovou složku, který je tvořen čtyřmi podjednotkami placentou. Hladina specifického těhotenského proteinu A se zvyšuje během těhotenství úměrně s růstem placenty a maximálních hodnot dosahuje v termínu porodu. Sérová hladina specifického těhotenského proteinu A je v prvním trimestru a na počátku trimestru druhého velmi nízká zejména u gravidit, kde je plod postižen Downovým syndromem. Avšak po 14. týdnu těhotenství se produkce PAPP-A zvyšuje na úroveň bezproblémového těhotenství. Tedy vykazuje hodnoty stejné jako u zdravých, nepostižených plodů. Snížené hodnoty PAPP-A v kombinaci se zvýšenými hodnotami fβhCG mohou poukazovat na zvýšené riziko postižení plodu trizomií 21-tedy Downovým syndromem, naopak nízké hodnoty obou markerů mohou signalizovat vyšší riziko trizomií 13 a 18, tedy Patauova a Edwardsova syndromu. Nízká hodnota PAPP-A zvyšuje také riziko nitroděložní růstové retardace plodu a riziko pozdějšího vzniku preeklampsie. Obecně platí, že je-li naměřená hodnota MoM nižší než-li 0,5 MoM, znamená to zvýšené riziko postižení děťátka Downovým syndromem.
Pokud by jsme měli brát v úvahu NT screening jako takový, za negativní výsledek je považováno vypočítané riziko nižší než 1:1300. To ovšem neznamená, že riziko narození miminka s Downovým syndromem není žádné. Úspěšnost zachycení vrozených vývojových vad či možných aberací plodu je u prvotrimestrálního screeningu je až 85-90%, jedná se o poměrně citlivou metódu screeningu.
Pro 100% jistotu je nutné podstoupit jedno z invazivních vyšetření - odběr plodové vody (amniocentézu) nebo odběr choriových klků, bez toho nelze jednoznačně potvrdit či vyloučit přítomnost vývojové odchylky.
S pozdravem, Dr. Horáková

Související dotazy

Bichorialní dvojčata, riziko Downova syndromu
Dobrý den, snacha čeká dvojčata. Mají už 3 děti, tohle...
Zvýšené riziko downova syndromu
Dobrý den, včera jsem byla na prvotrimestrálním screeningu....
Downnov syndrom
Dobryden ,v srpnu mi bylo 35 let ,jsem těhotna a dnes...
Downův syndrom, hladina AFP v těhotenství
Dobrý den, ráda bych se zeptala na riziko Downova syndromu...
Zjištění downova syndromu ultrazvukem
Dobrý den .Je mi 29 let a vyšel mi pozitivní tripple...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Zvýšené PSA

Dobrý den, zajímalo by mě jaký bude postup, když mám zvýšené PSA. Vše je v přiložené...

Zvýšené PSA

moje obvodní lékařka skončila svoji činnost,byl jsem po operaci kolene a ona...

Zvýšené PSA

Dobrý den. Mám dotaz: byl jsem na urologii na vyšetření a mám zjištěné PSA 5,65.před...

Zvýšené PSA a chronická prostatitida

Dobrý den, obracím se, abych zkonzultovala léčbu manžela mé maminky. Od roku...

Zvýšené PSA u muže vě věku 60let po odstranění prostaty

Dobrý den,mám přítele ve věku 60 let a je již 2 roky po odstranění prostaty.Chodil...

Zvýšené psychické napětí a celkové příznaky

Dobrý den,od loňského roku(nejspíš po vypjatem období)mě začala bolet hlava(3/19)bolest...

Zvýšené RCT

Dobrý den,minulý týden mi byla odebrána krev na tradiční roční prohlídku u mojí...

Zvýšené RDW-CV v krvi

Dobrý den, byla jsem darovat krev a měla jsem zvýšenou hodnotu RDW-CV (15.5%)....

Zvýšené riziko downova syndromu

Dobrý den, včera jsem byla na prvotrimestrálním screeningu. Jsem nyní 13+2...

Zvýšené riziko trombózy

Dobrý den, mám na Vás takový dotaz. Díky genetickým testům, které mi byly...

Zvýšené ryziko rakoviny?

Můžou tablety na zvětšení poprsí (Decolen, Stimulen) zvýšit ryziko rakoviny?...

Zvýšené slinění

Dobrý den, prosím o váš názor. Mám čtyřletou dceru,která slintá.Není to pořád,ale...

Zvýšené slinění a tvorbou "solných hrudek"

Prosím radu: léta trvající a stále se supňující problémy se zvýšenou tvorbou...

Zvýšené svalové enzymy

Dobrý den,chtěl jsem se vás zeptat na zvýšenou hladinu svalových enzymů. Je...

Zvýšené T3 a T4 v těhotenství

Dobrý den, mám dotaz. Nyní jsem 6 měsíců po porodu a opět znovu těhotná, konkrétně...

Zvýšené teloty a únava

Dobrý den,moc prosím o radu.již rok a půl trpím každodenními zvýšenými teplotami,někdy...

Zvýšené teploty

Dobrý den paní doktorko,chtěla bych se zeptat na rok a pul letou holcicku,jiz...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat - mám 9 - letého syna a již 3 týdny má zvýšenou...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jaký je doporučený postup při zvýšených teplotách(okolo...

Zvýšené teploty

Dobrý den, syn -10 let, v únoru po viroze zvýšená teplota 37,2-37,8, za celou...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Odběr vzorku stolice

Dostal jsem od lékaře soupravu na odběr vzorku stolice. Pochopil jsem, jak se...

Cysta

Vážený pane doktore, mám diagnostikovanou cistu v dolní čelisti. Na chirurgické...

Ochrnutí-mozek

Dobrý den, nechci Vás zdržovat, chtěl bych se jen zeptat na pár otázek ohledně...

Červená skvrna

Dobrý den, objevila se mi na noze červená skvrna o poměru asi 10 cm, je na ní...

Neprokrvení horní končetiny

Dobrý den, nevím, jestli mi dokážete poradit, protože nevím do jakého obru můj...

Rozbor moči - epitelie

Dobrý den, paní doktorko, na biochemii mi byl zjištěn výrazně zvýšený výskyt...

Polypy v děloze

Dobrý den chci se zeptat při prohlíde a na sono mě zjistily před 5 měsíci děložní...

Bradavice na penisu

Dobrý den, udělal se mi na zadní straně penisu tento pupínek. Jedná se o...

Mykoplasma pneumoniae - může se dcera nakazit opakovaně?

Dobrý den, paní doktorko, celá rodina jsme prodělali infekci mykoplasma pneumoniae,...

Výron semene

Dobry den, jiz tyden mam problem s vyronem semene pri ejakulaci. Zda se, jako...

Ochrnutí předloktí během spánku

Vážený pane doktore, prosím Vás o radu. Dnes v noci, zhruba po 3 hodinách po...

Pocit napětí a tlaku v konečníku

Dobrý den, chtěl bych se poradit ohledně svých problémů trvajících zhruba...

Červená skrvrna

Dobrý den, asi přibližně v únoru se mi na pravém lýtku objevila červená skvrna....

První menstruace - kdy se dostaví, příznaky

Můžou toto být příznaky menstruace pamatuji si že teď v 11 letech jsme asi před...

Ochrnutí poloviny těla

Dobry den, neschopnost pocitat aj jednoduche cisla na niekolko mesiacov a ochrnutie...

Patnáctiletá preventivní prohlídka

Dobrý den, brzy mi bude 15 let a chtěla jsem se zeptat jak bude probíhat preventivní...

Ochrnutí-strach

Dobrý den, jsem na půl těla po nehodě a operaci mozku ochrnutý již 4 roky....

Nespavost

Dobrý den má problém s usínáním. Asi tak dva roky užívám před spaním půlku Zolpidemu. Jsou...

Větší jedna noha než druhá

Dobrý den, má devítiletá dcera má jednu nohu o číslo větší než druhou. Zjistili...

Nadýmání v těhotenství

Dobrý den, jsem v 8 týdnu těhotenství a trápí mě problém s nadýmáním. Prosím,...

Reklama