Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Zvýšené riziku Downova syndromu

Gynekologie Jana 25.10.2017

Dobry den,

je mi 29let a cekam druhe miminko, jsem ve 13tt. Prvni tehotenstvi probehlo bez zavaznejsich komplikaci (jen na zacatku jsem krvacela), mame zdraveho chlapecka. Jsem vysoka a velmi stihla, BMI 19. Ani ma ani manzelova rodina nema zadny pripad deti s vrozenymi vadami.

Nyni mam za sebou Prvni screening. Na zaklade jeho vysledku mne odesilaji do geneticke poradny z duvodu zvyseneho rizika Downova syndromu. Co se tyce utz vysetreni, tak zde snad vse v poradku (CRL 52,9mm, NT 1,4mm, BPD 18,7mm, nosni kost normalni). V neporadku jsou ale vysledky krve, a to konkretne PAPP-A 0,439MoM, hCG mam 1,295. Riziko Downova syndromu mam vycisleno na 1:1201.

Bohuzel, pan doktor mi pouze predal zadanku do genetickeho pracoviste na konzultaci, ale informace neposkytl zadne, jen ze PAPP-A je spatne. V tuto chvili jsem zmatena a vystresovana. Do poradny jdu az za 5.tydnu a do te doby se asi zblaznim strachy. Zde bude probihat konzultace s genetikem, kontrolni utz a pripadne odber plodove vody.

Mohla bych Vas poprosit o konkretnejsi vysvetleni? Jedna se v mem pripade o zavazne spatny vysledek, mam se pripravit na nejhorsi? Nebo se jedna jen o vysetreni “pro jistotu”? Mohla jsem si spatnou hodnotu PAPP-A zavinit i sama?

Moc dekuji za Vase vysvetleni a snad i uklidneni.

Hezky den

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, PAPP-A je specifický těhotenský protein, bílkovina obsahující sacharidovou složku, který je tvořen čtyřmi podjednotkami placentou. Hladina specifického těhotenského proteinu A se zvyšuje během těhotenství úměrně s růstem placenty a maximálních hodnot dosahuje v termínu porodu. Sérová hladina specifického těhotenského proteinu A je v prvním trimestru a na počátku trimestru druhého velmi nízká zejména u gravidit, kde je plod postižen Downovým syndromem. Avšak po 14. týdnu těhotenství se produkce PAPP-A zvyšuje na úroveň bezproblémového těhotenství. Tedy vykazuje hodnoty stejné jako u zdravých, nepostižených plodů. Snížené hodnoty PAPP-A v kombinaci se zvýšenými hodnotami fβhCG mohou poukazovat na zvýšené riziko postižení plodu trizomií 21-tedy Downovým syndromem, naopak nízké hodnoty obou markerů mohou signalizovat vyšší riziko trizomií 13 a 18, tedy Patauova a Edwardsova syndromu. Nízká hodnota PAPP-A zvyšuje také riziko nitroděložní růstové retardace plodu a riziko pozdějšího vzniku preeklampsie. Obecně platí, že je-li naměřená hodnota MoM nižší než-li 0,5 MoM, znamená to zvýšené riziko postižení děťátka Downovým syndromem.
Pokud by jsme měli brát v úvahu NT screening jako takový, za negativní výsledek je považováno vypočítané riziko nižší než 1:1300. To ovšem neznamená, že riziko narození miminka s Downovým syndromem není žádné. Úspěšnost zachycení vrozených vývojových vad či možných aberací plodu je u prvotrimestrálního screeningu je až 85-90%, jedná se o poměrně citlivou metódu screeningu.
Pro 100% jistotu je nutné podstoupit jedno z invazivních vyšetření - odběr plodové vody (amniocentézu) nebo odběr choriových klků, bez toho nelze jednoznačně potvrdit či vyloučit přítomnost vývojové odchylky.
S pozdravem, Dr. Horáková

Související dotazy

Downův syndrom, hladina AFP v těhotenství
Dobrý den, ráda bych se zeptala na riziko Downova syndromu...
Amniocentéza
Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu...
Downův syndrom
Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat od jaké hodnoty...
Zvýšené TSH v těhotenství
Dobrý den, jsem v 11. tt. Otěhotněla jsem bez jakýchkoliv...
CB syndrom
Dobrý den, prosím Vás, chci se zeptat, co se dá dělat,...
Downovy syndrom nebo defekt neuralni trubice
dobry den chci se optat na toto mela jsem celkem 4tehotenstvi...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Zvýšené protilátky ANTI-TG a vypadávání vlasů

dobry den na endokrinologii mi lekarka povedala ze mam avysene tie protilatky...

Zvýšené protilátky proti šž

Vážená paní doktorko, před 1,5 rokem jsem vysadila horm.antikoncepci, snažíme...

Zvýšené protilátky v krvi

Dobrý den.Chtěla jsem se jen zeptat,byla jsem na prvním IVF, které nedopadlo.Chystáme...

Zvýšené PSA

Dobrý den, Zasílám Vám o sdělení a recenzi výsledků vyšetření prostaty : VYSETRENI...

Zvýšené PSA

moje obvodní lékařka skončila svoji činnost,byl jsem po operaci kolene a ona...

Zvýšené PSA

Dobrý den. Mám dotaz: byl jsem na urologii na vyšetření a mám zjištěné PSA 5,65.před...

Zvýšené PSA u muže vě věku 60let po odstranění prostaty

Dobrý den,mám přítele ve věku 60 let a je již 2 roky po odstranění prostaty.Chodil...

Zvýšené RCT

Dobrý den,minulý týden mi byla odebrána krev na tradiční roční prohlídku u mojí...

Zvýšené RDW-CV v krvi

Dobrý den, byla jsem darovat krev a měla jsem zvýšenou hodnotu RDW-CV (15.5%)....

Zvýšené riziko trombózy

Dobrý den, mám na Vás takový dotaz. Díky genetickým testům, které mi byly...

Zvýšené ryziko rakoviny?

Můžou tablety na zvětšení poprsí (Decolen, Stimulen) zvýšit ryziko rakoviny?...

Zvýšené slinění

Dobrý den, prosím o váš názor. Mám čtyřletou dceru,která slintá.Není to pořád,ale...

Zvýšené slinění a tvorbou "solných hrudek"

Prosím radu: léta trvající a stále se supňující problémy se zvýšenou tvorbou...

Zvýšené svalové enzymy

Dobrý den,chtěl jsem se vás zeptat na zvýšenou hladinu svalových enzymů. Je...

Zvýšené T3 a T4 v těhotenství

Dobrý den, mám dotaz. Nyní jsem 6 měsíců po porodu a opět znovu těhotná, konkrétně...

Zvýšené teloty a únava

Dobrý den,moc prosím o radu.již rok a půl trpím každodenními zvýšenými teplotami,někdy...

Zvýšené teploty

Dobrý den paní doktorko,chtěla bych se zeptat na rok a pul letou holcicku,jiz...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat - mám 9 - letého syna a již 3 týdny má zvýšenou...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jaký je doporučený postup při zvýšených teplotách(okolo...

Zvýšené teploty

Dobrý den,můj dotaz se týká me skoro dvouleté dcery,na podzim jí po provedení...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Roční syn nepřibírá

Dobrý den, chtěla bych se zeptat ohledně jídleníčku ročního chlapečka. Na roční...

Čepy a povlaky na mandlích

Dobrý den, mám takovéhle čepy, povlaky na mandlich, na pravé více... bez bolesti...

Augmentin a kojení

Dobrý den, mám měsíčního chlapečka plně kojeneho...dnes mi lékař po odběru vysokeho...

Antibiotika a sport

Dobrý den dnes jsem byl na kontrole u doktora a řekl mi že mám anginu a předepsala...

Bulging disku

dobry den chcel bz som sa opytat na postup ako dalej ci je nutna operacia.MR...

Odstranění štítné žlázy - kouření

Dobrý den. Jsem 9 dní po odstranění štítné žlázy. Šestý den už jsem začala zase...

Točení hlavy,vysoký tep

Dobrý den! Již dvakrát jsem vás prosil o radu,vždy jste pomohli.Teď píši potřetí,ale...

Útvary na kůži penisu

Dobrý den, poprosil by jsem o radu týkající se malých útvarů na kůži penisu....

Omeprazol

Prosím o radu.Moje kamarádka užívá omeprazol dlouhodobě bez doporučení lékaře-prý...

Prdíky, spaní kojence

dobrý den, mám na Vás dotaz ohledně páteře kojence. protože se malá narodila...

Mohu kombinovat Aulin a Nalgesin?

Dobrý den, ve středu jsem byl na trhání šestky vpravo nahoře. Zub byl přeléčený,...

Pálení jazyka

Dobry den, chtela jsem se zeptat asi od noveho roku me pali pali jazyk a mam...

Kvasinky a plísně v hlenu

Dobrý den, maminka (69let) má potíže s imunitou - už 5 let jí trápí neustále...

Loupání kůže na prstech a dlaních

Dobrý den, už asi dva týdny mám problém s loupáním kůže na prstech a dlaních...

Svrab

Dobrý den, včera mi zjistili svrab. Udělaly se mi červené pupínky, které příšerně...

ORL

Pane doktore, děkuji za rychlé zodpovězení dotazu http://www.ulekare.cz/poradna-lekare/bolesti-ucha-80809...

Opožděná menstruace

Dobry den, chci se zeptat, dne 12.6 jsem mela dostat menstruaci ale zadna...

Snížené množství lymfocytů

Dobry den, chtela bych se zeptat...jiz delsi dobu cca 3 mesice mam pocit vnitrni...

Střevní obtíže a campylobakterie

Hezký den, obracím se na Vás s žádostí o informaci. Byla jsem hospitalizována...

Ředění krve a Alkohol

Dobrý den ... Jsem po artroskopii kolene a dostal jsem léky na ředění krve ......

Reklama
Zavřít