Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Zvýšené riziku Downova syndromu

Gynekologie Jana 25.10.2017

Dobry den,

je mi 29let a cekam druhe miminko, jsem ve 13tt. Prvni tehotenstvi probehlo bez zavaznejsich komplikaci (jen na zacatku jsem krvacela), mame zdraveho chlapecka. Jsem vysoka a velmi stihla, BMI 19. Ani ma ani manzelova rodina nema zadny pripad deti s vrozenymi vadami.

Nyni mam za sebou Prvni screening. Na zaklade jeho vysledku mne odesilaji do geneticke poradny z duvodu zvyseneho rizika Downova syndromu. Co se tyce utz vysetreni, tak zde snad vse v poradku (CRL 52,9mm, NT 1,4mm, BPD 18,7mm, nosni kost normalni). V neporadku jsou ale vysledky krve, a to konkretne PAPP-A 0,439MoM, hCG mam 1,295. Riziko Downova syndromu mam vycisleno na 1:1201.

Bohuzel, pan doktor mi pouze predal zadanku do genetickeho pracoviste na konzultaci, ale informace neposkytl zadne, jen ze PAPP-A je spatne. V tuto chvili jsem zmatena a vystresovana. Do poradny jdu az za 5.tydnu a do te doby se asi zblaznim strachy. Zde bude probihat konzultace s genetikem, kontrolni utz a pripadne odber plodove vody.

Mohla bych Vas poprosit o konkretnejsi vysvetleni? Jedna se v mem pripade o zavazne spatny vysledek, mam se pripravit na nejhorsi? Nebo se jedna jen o vysetreni “pro jistotu”? Mohla jsem si spatnou hodnotu PAPP-A zavinit i sama?

Moc dekuji za Vase vysvetleni a snad i uklidneni.

Hezky den

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, PAPP-A je specifický těhotenský protein, bílkovina obsahující sacharidovou složku, který je tvořen čtyřmi podjednotkami placentou. Hladina specifického těhotenského proteinu A se zvyšuje během těhotenství úměrně s růstem placenty a maximálních hodnot dosahuje v termínu porodu. Sérová hladina specifického těhotenského proteinu A je v prvním trimestru a na počátku trimestru druhého velmi nízká zejména u gravidit, kde je plod postižen Downovým syndromem. Avšak po 14. týdnu těhotenství se produkce PAPP-A zvyšuje na úroveň bezproblémového těhotenství. Tedy vykazuje hodnoty stejné jako u zdravých, nepostižených plodů. Snížené hodnoty PAPP-A v kombinaci se zvýšenými hodnotami fβhCG mohou poukazovat na zvýšené riziko postižení plodu trizomií 21-tedy Downovým syndromem, naopak nízké hodnoty obou markerů mohou signalizovat vyšší riziko trizomií 13 a 18, tedy Patauova a Edwardsova syndromu. Nízká hodnota PAPP-A zvyšuje také riziko nitroděložní růstové retardace plodu a riziko pozdějšího vzniku preeklampsie. Obecně platí, že je-li naměřená hodnota MoM nižší než-li 0,5 MoM, znamená to zvýšené riziko postižení děťátka Downovým syndromem.
Pokud by jsme měli brát v úvahu NT screening jako takový, za negativní výsledek je považováno vypočítané riziko nižší než 1:1300. To ovšem neznamená, že riziko narození miminka s Downovým syndromem není žádné. Úspěšnost zachycení vrozených vývojových vad či možných aberací plodu je u prvotrimestrálního screeningu je až 85-90%, jedná se o poměrně citlivou metódu screeningu.
Pro 100% jistotu je nutné podstoupit jedno z invazivních vyšetření - odběr plodové vody (amniocentézu) nebo odběr choriových klků, bez toho nelze jednoznačně potvrdit či vyloučit přítomnost vývojové odchylky.
S pozdravem, Dr. Horáková

Poradna uLékaře.cz

Online poradna a objednání k lékaři

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 99 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Související dotazy

Downnov syndrom
Dobryden ,v srpnu mi bylo 35 let ,jsem těhotna a dnes...
Downův syndrom, hladina AFP v těhotenství
Dobrý den, ráda bych se zeptala na riziko Downova syndromu...
Zjištění downova syndromu ultrazvukem
Dobrý den .Je mi 29 let a vyšel mi pozitivní tripple...
Downův syndrom
Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat od jaké hodnoty...
Amniocentéza
Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu...
Zvýšené TSH v těhotenství
Dobrý den, jsem v 11. tt. Otěhotněla jsem bez jakýchkoliv...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Zvýšené protilátky

Byly mi zjištěny zvýšené protilátky proti parietálním buňkám žaludku -GPC. Prosím...

Zvýšené protilátky ANTI-TG a vypadávání vlasů

dobry den na endokrinologii mi lekarka povedala ze mam avysene tie protilatky...

Zvýšené protilátky proti šž

Vážená paní doktorko, před 1,5 rokem jsem vysadila horm.antikoncepci, snažíme...

Zvýšené protilátky v krvi

Dobrý den.Chtěla jsem se jen zeptat,byla jsem na prvním IVF, které nedopadlo.Chystáme...

Zvýšené PSA

Dobrý den, Zasílám Vám o sdělení a recenzi výsledků vyšetření prostaty : VYSETRENI...

Zvýšené PSA

Dobrý den. Mám dotaz: byl jsem na urologii na vyšetření a mám zjištěné PSA 5,65.před...

Zvýšené PSA u muže vě věku 60let po odstranění prostaty

Dobrý den,mám přítele ve věku 60 let a je již 2 roky po odstranění prostaty.Chodil...

Zvýšené RCT

Dobrý den,minulý týden mi byla odebrána krev na tradiční roční prohlídku u mojí...

Zvýšené RDW-CV v krvi

Dobrý den, byla jsem darovat krev a měla jsem zvýšenou hodnotu RDW-CV (15.5%)....

Zvýšené riziko trombózy

Dobrý den, mám na Vás takový dotaz. Díky genetickým testům, které mi byly...

Zvýšené ryziko rakoviny?

Můžou tablety na zvětšení poprsí (Decolen, Stimulen) zvýšit ryziko rakoviny?...

Zvýšené slinění

Dobrý den, prosím o váš názor. Mám čtyřletou dceru,která slintá.Není to pořád,ale...

Zvýšené slinění a tvorbou "solných hrudek"

Prosím radu: léta trvající a stále se supňující problémy se zvýšenou tvorbou...

Zvýšené svalové enzymy

Dobrý den,chtěl jsem se vás zeptat na zvýšenou hladinu svalových enzymů. Je...

Zvýšené T3 a T4 v těhotenství

Dobrý den, mám dotaz. Nyní jsem 6 měsíců po porodu a opět znovu těhotná, konkrétně...

Zvýšené teloty a únava

Dobrý den,moc prosím o radu.již rok a půl trpím každodenními zvýšenými teplotami,někdy...

Zvýšené teploty

Dobrý den paní doktorko,chtěla bych se zeptat na rok a pul letou holcicku,jiz...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl jsem se zeptat - mám 9 - letého syna a již 3 týdny má zvýšenou...

Zvýšené teploty

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, jaký je doporučený postup při zvýšených teplotách(okolo...

Zvýšené teploty

Dobrý den,můj dotaz se týká me skoro dvouleté dcery,na podzim jí po provedení...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Nízký tep a zhubnutí

Měla bych dotaz ohledně mé sestry 41 let, v prosinci ji byl zjištěn vysoký tlak,...

Nechuť k sexu po bití a hrubostech od přítele

Dobrý den,můj přítel mě kdysi bil a byl na mě hrubý v oblasti sexuální. Přestože...

Nechuť k sexu a vše k tomu spojené

Dobrý den, potřebovala bych poradit už nevím co s tím. Je mi 21let ale nidky...

Nechuť k sexu a bolesti

Dobrý den, chtěla bych požádat o radu. V sedmnácti jsem začala s užíváním hormonální...

Nechuť k sexu

Dobrý den, mam takový problém který se týka nechuti k sexu.Je mi 17 a s přítelem...

Nechuť k sexu

Dobrý den, ráda bych se dopátrala k tomu co je příčinou, že poslední dobou nemám...

Nechuť k sexu

Dobrý den, je mi 21, v 18 letech mi diagnostikovali Crohnovu chorobu od té doby...

Anémie z nedostatku železa

Dobrý den, lékař mi při preventivní prohlídce zjistil nedostatek hemoglobinu...

Opuchlý stydký pysk

Dobrý den, včera jsem měla pohlavní styk s přítelem a nebylo to zrovna něžně....

Nechuť k sexu

Dobrý den, jako první bych se chtěla omluvit za muj pravopis. Žiji s mým přítelem...

Bolest v pravém podbříšku

Dobrý den, už dlouhou dobu trpím nepříjemnými bolestmi v pravé části podbříšku....

Nechuť k sexu

Dobrý den, je mi 20 let a popravdě jsem ještě nikdy nepochopila co je na sexu...

Škrkavka

Dobrý den, máme štěně již třikrát odčerveno a nikdy neměla ve stolici škrkavku,měsíc...

Nechuť k sexu v 18ti

Dobrý den, je mi 18 let a posledního téměř půl roku nemám naprosto žádný zájem...

Nechuť k sexu a bolest při styku

Dobrý den, vím, že o nechuti k sexu se napsalo už mnohé, ale domnívám se, že...

Škrkavka

Dobrý den,mám podezření na škrkavku-ve stolici jsem si našla cca 10cm dlouhou...

Jazykové papily

Dobrý den, už asi týden mám červené pupínky na jazyku (různé velikosti viz....

Škrkavka

Dobrý den, před 4 dny jsme si přinesly nalezené koťátko do bytu, pote jsme zjistili...

Bouličky na stydkém pysku

Dobrý den. Na stydkém pysku se mi udělaly bouličky. Na dotek nebolí. Když "dozrají"...

Škriabanie v krku a sucho v ústach

Zdravím od stredy 10.2 ma trápi sucho v ústach, ono je to tak že na to stále...

Zavřít reklamu