Správná diagnóza je nezbytná pro kvalitní léčbu

Nefunkční vaječníky patří mezi typické rysy Turnerova syndromu (TS). Pacientkám je proto podávána terapie náhradními hormony (HRT - Hormon Replacement Therapy).

Cytogenetické vyšetření zjistí chromozomové odchylky

Přeje-li si žena s TS otěhotnět, lze ji zařadit do programu dárcovství vajíček. Protože u některých pacientek nastává spontánně puberta, tedy pohlavní dospívání, je u nich třeba před implantací zárodku provést genetickou diagnostiku.

Odstranění vaječníků jako prevence

Pacientky s deformovanými, nevyvinutými vaječníky a Y chromozomem jsou ohroženy vývojem gonadoblastomu. Ačkoli gonadoblastom sám o sobě není zhoubným nádorem, často jej doprovázejí jiné, zhoubnější nádory. To lékaře opravňuje k preventivnímu odstranění vaječníků. Je však důležité tuto operaci provést ještě před nasazením HRT nebo otěhotněním.

Mezi pacientkami se stigmaty TS (nízká vlasová hranice, skolióza, kožní řasa na krku, deformity ušních boltců, gotické patro atd.) je mnoho nositelek mužského chromozomu Y, přinejmenším v některé z buněčných řad (tzn. ne ve všech tělesných buňkách je chromozom Y přítomen). Z tohoto důvodu by všechny pacientky měly podstoupit cytogenetické vyšetření.

V některých případech (chromozomální změny, skrytý mozaicismus) ale běžné cytogenetické metody nestačí a je třeba provést podrobnou molekulární diagnostiku. Brazilský genetik doktor Ramos, který se touto problematikou zabývá, navrhuje zavedení konkrétního klinického přístupu, který zabezpečí záchyt žen s chromozomem Y. Ty pak mohou být adekvátně a účinně léčeny a sledovány.

zdroj: NCBI

(shmt)