Degenerace ledvin

Dobrý den, měla bych prosbu, neboť už jsme s manželem opravdu v koncích. Manžel trpí poruchou tzv. degenerace ledvin, je to prý vrozené onemocnění ledviny, kdy ledvina má houbovitou strukturu a enormě rychle se v ní tvoří kameny - uráty. Manžel se s tím začal léčit ve 20 letech, nyní mu je 29 a byla mu objevena v této ledvině cysta a další kámen o velikosti 8mm. Již byl několikrát na nefrostomii a o ostatních drobných zákrocích ani nemluvě. Kameny se dřívě byly schopny utvořit velice rychle, nyní po všemožných léčbách to vydrží i rok než se o nějakém kamenu dozvíme ale zároveň je o to větší. Poraďte prosím jak by jsme vůbec mohli dál postupovat či jakého specialistu navštívit, manžel již roky dochází jen na urologii na Bulovce, nevím zda by nechtělo vyzkoušet přímo nefrologii. A ještě prosím, jaké ryziko nyný představuje ta cysta, má prý spojitost s tím, že se manželovi ledvina zvětšuje a tím se tam vytvořila, co dělat více pro jeho uzdravení pokud to je možné. Jsem z toho opravdu zoufalá, plánujeme rodinu a já se bojím jak by to mohlo být do budoucna, zda je toto dědičné. Jeho rodina na ledvinové kameny trpí z obou stran, jak otce tak matky. Předem velice děkuji za odpověď. S pozdravem Eva Horká

Odpověď odborníka:

Dobrý den, Evo. Dědičně podmíněné poruchy metabolizmu purínů vedoucí k urátové nefropatii jsou komlikovanou skupinou onemocnění, protože za jejich příčinou může být porucha různých enzýmů podílejících se na metabolizmu purinů. Můžou být jak autozomálně dominantně (postižené jsou všechny děti nemocného rodiče, onemocění se projevuje stejně intenzivně u všech členů) či autozomálně recesivně dědičné (u dítěte nemocného rodiče se nemoc nemusí vůbec projevit a je pouze přenašečem genu nebo může trpět lehčí formou nemoci). Vzhledem k rúzným příčinám léčba tohto soubotu onemocnění je rozličná - v závislosti na konkrétní příčině (navíc v mnoha případech ještě cílená léčba není známá. Poruchy metabolizmu purinů můžou vést až selhání ledvin. Nevím, do jaké míry je u Vašeho manžela stanovená konkrétní diagnóza. Doporučuji Vám obrátit se o pomoc (i vzhledem k rodinnému postižení) na Ústav dědičných metabolických poruch při VFN v Praze, kde mají možnosti podrobnější diagnostiky (až na úroveň genových vad). Po takovémto vyšetření Vám budou schopni odborníci říct, do jaké míry je nemoc dědičná.

MUDr. Michaela Bobelová
MUDr. Michaela Bobelová

Specializace: Vnitřní lékařství
Pracoviště: Dialyzační a nefrologické centrum při NsP Havířov

 
Líbí se vám odpověď?
+1 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Kam dál
Naposledy čtené:
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

 celý článek
Doporučený článek:

Soutěžte s Belcurou

Atopická, suchá nebo podrážděná pokožka bezesporu vyžaduje důslednou péči. Svědění v těchto případech dokáže být velice nepříjemné. Kůže je navíc zranitelná a náchylnější k...  celý článek

x