Mutace pai-1

Dobrý den,zjistili mi polymorfismus PAI-1 homozygodní,mutaci MTZHFR s hyperhomocystemií a mojí mladší sestře PAI 1 heterozygotní,F XIII heterozygotní. Tak bych chtěla vědět jaký je rozdíl mezi HOMO a HETE a co to znamená. Obě máme děti a sestra prodělala trombozu.Bere varfarin.Děkuji za odpověď.

Odpověď odborníka:

Dobrý den, výsledná individuální dispozice k srážlivosti krve a riziko vzniku trombotické události je kombinace genetické výbavy, zdravotního stavu a aktuální životní situace (významné tedy není pouze striktní zhodnocení rozdílu "homo" versus "hetero"). Nemám o vás a vaší sestře všechny informace, které bych ke zhodnocení potřebovala. Ale pro představu přibližné zvýšení rizika vzniku trombotické události v důsledku různých faktorů je např.: MTHFR C677T homozygot 2-4x, MTHFR C677T homozygot + antikoncepce 20x, MTHFR C677T homozygot + FV Leiden 20x., přičemž základní riziko vzniku žilního tromboembolismu v evropské populaci je asi 1:1000 obyvatel ročně. Na podrobné vyhodnocení vašich rizik se musíte zeptat vašeho ošetřujícího lékaře, který o vás má všechny potřebné informace.

MUDr. Miroslava Frčková
MUDr. Miroslava Frčková

Specializace: Praktické lékařství
Pracoviště: Praktická lékařka pro dospělé

 
Líbí se vám odpověď?
0 Ano Ne
 
 
Diskuze čtenářů Přidejte komentář jako první

Vstoupit do diskuze

 
 
 
 
 
Naposledy prohlédnuté hodnocení
Naposledy přečtené dotazy
 
Naposledy čtené: