Polymorfismus v genu pro ECP spojen se závažností astmatu
Zdá se, že mononukleotidové polymorfismy v genu RNASE3 (gen pro eozinofilní kationický protein) jsou spojeny jak s průběhem astmatu, tak s hladinou tohoto proteinu v séru. Vyplývá to z výzkumu norských vědců, jehož výsledky byly publikovány v dubnovém vydání odborného časopisu Allergy.
Sérová hladina eozinofilního kationického proteinu (ECP) se počítá mezi ukazatele přítomnosti zánětlivých reakcí v organismu. Doposud nebyla konzistentně prokázána korelace této hladiny s klinickými projevy alergie. Nicméně vědcům z univerzity v Oslu se podařilo najít asociaci mezi polymorfismy v RNASE3 a astmatem a sérovými hladinami ECP.
Tým doktora Munthe-Kaase sledoval frekvence tří mononukleotidových polymorfismů (38CA, +371CG a +499CG) v genu RNASE3 u příslušníků 177 rodin z Norska a Nizozemska, které byly vytipovány přes sourozence s astmatem. Test nerovnováhy transmise haplotypů ukázal, že haplotyp A-G-G byl pozitivně asociován s alergickým astmatem, vysokou hladinou ECP i IgE a bronchiální hyperreaktivitou. Naopak haplotyp C-G-C byl se všemi těmito znaky asociován negativně. Výzkumníci také zjistili, že přítomnost alely -38A genu pro ECP byla spojena s vyššími hladinami ECP v séru a s přítomností alergického astmatu.
Tato zjištění ukazují, že genetická variabilita v genu pro ECP zřejmě ovlivňuje hladiny kódovaného proteinu v krvi. Měření sérových hladin ECP by se tudíž pravděpodobně dalo využívat k monitorování průběhu astmatu.
Allergy 2007;62:429-436.