Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Dcera - 19. měsíců - má cca od půl roku na těle skvrny cafe au lait.

Dětské nemoci Kamila 9.6.2018

Dobrý den, naše dcera - 19. měsíců - má cca od půl roku na těle skvrny cafe au lait. Nyní se ji objevila čtvrtá. Je pravidelně sledovana na kožním, očním, kardiologii i neurologii kvůli neurofibromatóze, vše je v pořádku, její vývoj se shodný jako u vrstevníků. Celá rodina je strašně vyděšená, lékaři nám ale neustále jen řikají, ať ji sledujeme, což nám na klidu vůbec nepřidává. Chápeme, že víc nevědí a nedokáží říct, ale ten strach z toho, co jí může čekat, je obrovský. Jaká je u neurofibromatózy pravděpodobnost, že se kromě fleků objeví i dalši projevy jako nádory a podobně? Některé obrázky nemocných jsou opravdu strašné a my nevíme, jak běžné tyto projevy jsou, zda máme s něčím takovým počítat, jak kvalitní život jsou schopní nemocní žít a podobně...děkuji

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Klinika pracovního lékařství a cestovní medicíny FNKV

Dobrý den, café-au-lait spots“ skvrny barvy „bílé kávy“, které se v 90 % sobjeví do 5 let věku svědčí pro neurofibromatózu typ 1.
Neurofibromatóza typ 1, nazývaná též morbus von Recklinghausen či periferní typ neurofibromatózy je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2). Jde o tumor-supresorový gen. Vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů, která se vyskytuje v rodině. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.
Mezi klinické projevy této formy patří kromě skvrn barvy „bílé kávy“ neurofibromy, mnohočetné tumorózní uzlíky na kůží a v podkoží, hlavně v tříslech a podpažních jamkách. Lischovy uzlíky jsou hamartomy duhovky. U pacientů je zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS (gliomy optiku), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukemie apod.
Postižen je i svalově kosterný systém, prořídnutí kostí a patologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie tibie a podobně. Časté bývá i postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy arteria renalis(ledvinné tepny - průkaz ultrazvukem). S pozdravem, Dr. Horáková

Odpovídá lékař:

MUDr. Zdeněk Suchomel

Specializace: Pediatrie Pracoviště: Dětské a dorostové oddělení nemocnice Teplice

Dobrý den,
domnívám se, že přesná odpověď na Vaši otázku neexistuje. Jak již bylo zmíněno, skrvny barvy bílé kávy se pojí s genetickou mutací. Mutace je umístěna do takového místa, že může ovlivnit mnoho buněk, např. nervové buňky, kožní buňky. Důsledkem je zvýšené riziko některých nádorů a dalších poruch. Z těch častějších to bývá snížení tvorby růstového hormonu, které se projeví jako opoždění růstu, dále také předčasná puberta (předčasný vývoj pohlavních znaků, tj. prsů, ochlupení). Dále se mohou objevovat nádory kožní, které bývají úporné, často se vrací, a nádory mozku a nervů. Spíše v dospělosti se pak může objevit feochromocytom - nádor spojený s vysokým tlakem, bolestmi hlavy a pocením. Přesné statistiky nejsou v dostupné literatuře k dipozici.
Sledování v poradnách, které jste uvedla, je jistě na místě, protože opakované a pravidelné kontroly mohou včas odhalit potíže a řešit je. Zároveň je ale na místě si uvědomit, že přepečlivé sledování dítěti spíše uškodí - nebude se cítit "normální", soběstačné, stále bude mít pocit, že je nemocné. Sledování je nutné, ale rozvaha také.
Závěrem - mnoho komplikací se pak vyskytuje spíše ve starším dětském a dospělém věku. Jde o nevyléčitelnou, ale dobře sledovatelnou nemoc.

Související dotazy

Skrvny Cafe au lait
Dobry den, prosim o radu... jiz pred rokem jsem si...
Červené skvrny různě po těle
Dobrý den, jsem žena, je mi 19 let a mám atopický ekzem....
Pigmentové névy
Dobrý den, chtěla jsem prosím požádat o názor kožního...
Tmavá skvrna na jazyku u 19 měsíčního syna
Dobrý den, dnes jsem si u syna (19 měsíců) všimla...
Svědící skvrny
Dobrý den, je mi 19 let a posledních pár měsíců mě...
Neurobibromatóza
Dobrý den, byla jsem poprvé asi po deseti letech u...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Dawnůw syndrom

Dobrý den,chtěla bych vědet jaká je asi pravdepodobnost,že moje díte bude postiženo...

Daylette

Dobrý cen. Od 15-ti let beru antikoncepci. Už jsem jich vystřídala více (Minisiston,...

Daylette x Augmentin 625 mg

Dobrý den, druhým dnem užívám antibiotika Augmentin 625 mg, lékař mi je předepsal...

Dccera a jejíí nožka

Dobrý den ráda bych se zeptala moje dcera má od narození takovouhle nožku(fotku...

Dcera

Dobry den, moje dcera 16.let ma casto studené ruce a nohy a prave jsem zjistila,...

Dcera

Dobrý den, mám devítiletou dceru, která odmítá jíst maso. Občas sní kuřecí maso,...

Dcera

Dobrý den,Verunce jsou 2,5roku už asi 14 dní si stěšuje na bolest okolo pupíku(není...

Dcera

Máme sedmiletou dceru. Těhotenství s ní bylo velmi složité. Fyzicky jsem byla...

Dcera

Dobrý den, ráda bych se zeptala na mou 9měsíční dceru. Dcera stále neleze, pouze...

Dcera očkování proti rakovině děložního čípku

Dobrý den,mám 14 letou dceru.Chtěla bych jí nechat očkovat proti rakovině děložního...

Dcera - pomočování

Dobrý den, chtěla bych zeptat ohledně mé dcerky 2,5 roku. Máme problémy s neustálým...

Dcera (3 roky) je od 28.10. doma

Dobry den, chtela bych se zeptat dcera (3 roky)je od 28.10. doma. Zacalo to...

Dcera 10 let - neustále ucpaný nos

Dobrý den, má 10ti letá dcera má alergii na pyly atd... Při sportu má nos volný...

Dcera 11 let má velice často kruhy pod očima

Dobrý den,dcera 11 let má velice často kruhy pod očima.Je to alergik a astmatik.Hodně...

Dcera 13 let - věčně ucpaný nos

Dobrý den, pane doktore, moc prosím o radu. Mám 13-letou dceru, u které jsem...

Dcera 13 let a kouření

Dobrý den, dcera 13 let má epilepsii, užívá lék epiletam 500. Lékařka to zjistila...

Dcera 18 let - nedomykavost chlopní

Dobrý den, jsem matka 18ti leté dcery, u které před 7 lety objevily nedomykavost...

Dcera 2,5 let se osypala na intimních partiích

Dobrý den, jsme v zahraničí a dcera 2,5 let se osypala na intimních partií....

Dcera 3 roky - nemocnost

Dobrý den, má dcera 3 roky nastoupila v září do školky. Po dvou dnech byla týden...

Dcera 3 trpí poruchou spánku

Dobrý den, Naše dcera byla před rokem sražena, od té doby nevíme co je spánek...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Svědění dolních končetin

Dobrý den, Pár týdnů me trápí svědění nohou. Stává se to jen večer kdy lehnu...

Bílá tečka na straně dásni

Dobrý den, O prázdninách odjíždím na tábor a tak bych potřebovala nutně poradit....

Vysazení antikocepce

Dobrý den, jeden rok užívam HA Lyndinette 20. Nyní jsem se rozhodla ji vysadit....

Antibiotika a antikoncepce

Dobrý den, zajímalo by mě, zda antibiotika Roxithromycin-ratiopharm ovlivňují...

Sex při zánětu močového měchýře

Dobrý den, mám zánět močových cest a od zítřka (středa) mám začít brát antibiotika...

Včera jsem si udělal výron kotníku.

Dobrý den, Včera jsem si udělal výron kotníku, lékař mi dal ortezu. Rad bych...

Bolest zad ustoupila, ale udělala se mi po injekci malá bulka a z té mi střílí silní bolest do jedné nohy

Dobrý den, před časem jsem dostal injekci na bolest zad. Bolest zad ustoupila,...

Hypofunkce štítné žlázy a rozhozená psychika

Dobrý den paní doktorko, ještě bych ráda doplnila můj včerejší dotaz. V dotazu,...

Zarudnutí v oblasti třísel

Dobrý den, chtěl bych se zeptat, co může být příčinou zarudnutí pokožky v...

Rozbití rtuťového teploměru

Dobrý den, ráda bych se na vás obrátila ohledně rozbití rtuťového teploměru....

Vředy v obličeji

Dobrý den,zhruba před rokem jsem se léčil se zánětem dutin.Behem léčby se mi...

Vysazení antiko

Dobrý den. Prosím vás potřebuji poradit. Brala jsem antiko Artiziu. vysadila...

Dráždění na průduškách

Dobrý den, chtěla bych se zeptat - již asi 3 týdny mívám takový dráždivý pocit...

Problémy po revizi dělohy

Dobrý den paní doktorko. Nedávno jste mi odpovídala na dotaz ohledně příušnic...

Pálení na hrudi a zad

Dobrý den pane doktore, asi před měsícem jsem začala pocitovat pálení na hrudi...

Kombinace léků

Dobrý den, prosím o radu ohledně kombinace léků. Onemocněla jsem anginou - beru...

Otok po zlomenine palce

Dobry d'en. Na treninku bojoveho umeni jsem si pri vyskoku a kopnuti do vysky...

Chronický zánět dutin

Dobrý den, mám již více než rok problémy s bolestmi v oblasti nad horními zuby....

Vysazení antiepileptik a úzkost

Dobrý den, již 4 roky se léčím na neurologii kvůli migrénám. Po 4 roky zkoušíme...

Vysazení antidepresiva Elicea10mg

Dobrý den, je to týden co jsme po 11 měsících vysadila antidepresivum Elicea...