Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Dcera - 19. měsíců - má cca od půl roku na těle skvrny cafe au lait.

Dětské nemoci Kamila 9.6.2018

Dobrý den, naše dcera - 19. měsíců - má cca od půl roku na těle skvrny cafe au lait. Nyní se ji objevila čtvrtá. Je pravidelně sledovana na kožním, očním, kardiologii i neurologii kvůli neurofibromatóze, vše je v pořádku, její vývoj se shodný jako u vrstevníků. Celá rodina je strašně vyděšená, lékaři nám ale neustále jen řikají, ať ji sledujeme, což nám na klidu vůbec nepřidává. Chápeme, že víc nevědí a nedokáží říct, ale ten strach z toho, co jí může čekat, je obrovský. Jaká je u neurofibromatózy pravděpodobnost, že se kromě fleků objeví i dalši projevy jako nádory a podobně? Některé obrázky nemocných jsou opravdu strašné a my nevíme, jak běžné tyto projevy jsou, zda máme s něčím takovým počítat, jak kvalitní život jsou schopní nemocní žít a podobně...děkuji

Odpovídá lékař:

MUDr. Veronika Horáková

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ambulance praktického lékaře Benátky nad Jizerou

Dobrý den, café-au-lait spots“ skvrny barvy „bílé kávy“, které se v 90 % sobjeví do 5 let věku svědčí pro neurofibromatózu typ 1.
Neurofibromatóza typ 1, nazývaná též morbus von Recklinghausen či periferní typ neurofibromatózy je podmíněna mutací NF1 genu na 17. chromosomu (17q11.2). Jde o tumor-supresorový gen. Vyskytuje se ve dvou formách. Familiární formy těchto syndromů vznikají jako následek vrozené mutace tumor-supresorových genů, která se vyskytuje v rodině. Určité procento těchto syndromů vzniká jako následek nových mutací.
Mezi klinické projevy této formy patří kromě skvrn barvy „bílé kávy“ neurofibromy, mnohočetné tumorózní uzlíky na kůží a v podkoží, hlavně v tříslech a podpažních jamkách. Lischovy uzlíky jsou hamartomy duhovky. U pacientů je zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS (gliomy optiku), neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukemie apod.
Postižen je i svalově kosterný systém, prořídnutí kostí a patologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie tibie a podobně. Časté bývá i postižení intelektu, epilepsie nebo stenózy arteria renalis(ledvinné tepny - průkaz ultrazvukem). S pozdravem, Dr. Horáková

Odpovídá lékař:

MUDr. Zdeněk Suchomel

Specializace: Pediatrie / Praktické lékařství pro děti a dorost Pracoviště: Dětské a dorostové oddělení nemocnice Teplice

Dobrý den,
domnívám se, že přesná odpověď na Vaši otázku neexistuje. Jak již bylo zmíněno, skrvny barvy bílé kávy se pojí s genetickou mutací. Mutace je umístěna do takového místa, že může ovlivnit mnoho buněk, např. nervové buňky, kožní buňky. Důsledkem je zvýšené riziko některých nádorů a dalších poruch. Z těch častějších to bývá snížení tvorby růstového hormonu, které se projeví jako opoždění růstu, dále také předčasná puberta (předčasný vývoj pohlavních znaků, tj. prsů, ochlupení). Dále se mohou objevovat nádory kožní, které bývají úporné, často se vrací, a nádory mozku a nervů. Spíše v dospělosti se pak může objevit feochromocytom - nádor spojený s vysokým tlakem, bolestmi hlavy a pocením. Přesné statistiky nejsou v dostupné literatuře k dipozici.
Sledování v poradnách, které jste uvedla, je jistě na místě, protože opakované a pravidelné kontroly mohou včas odhalit potíže a řešit je. Zároveň je ale na místě si uvědomit, že přepečlivé sledování dítěti spíše uškodí - nebude se cítit "normální", soběstačné, stále bude mít pocit, že je nemocné. Sledování je nutné, ale rozvaha také.
Závěrem - mnoho komplikací se pak vyskytuje spíše ve starším dětském a dospělém věku. Jde o nevyléčitelnou, ale dobře sledovatelnou nemoc.

Související dotazy

Skrvny Cafe au lait
Dobry den, prosim o radu... jiz pred rokem jsem si...
Pigmentové névy
Dobrý den, chtěla jsem prosím požádat o názor kožního...
Červené skvrny různě po těle
Dobrý den, jsem žena, je mi 19 let a mám atopický ekzem....
Tmavá skvrna na jazyku u 19 měsíčního syna
Dobrý den, dnes jsem si u syna (19 měsíců) všimla...
Neurobibromatóza
Dobrý den, byla jsem poprvé asi po deseti letech u...
Svědící skvrny
Dobrý den, je mi 19 let a posledních pár měsíců mě...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Dawnůw syndrom

Dobrý den,chtěla bych vědet jaká je asi pravdepodobnost,že moje díte bude postiženo...

Daylette

Dobrý cen. Od 15-ti let beru antikoncepci. Už jsem jich vystřídala více (Minisiston,...

Daylette x Augmentin 625 mg

Dobrý den, druhým dnem užívám antibiotika Augmentin 625 mg, lékař mi je předepsal...

Dccera a jejíí nožka

Dobrý den ráda bych se zeptala moje dcera má od narození takovouhle nožku(fotku...

Dcera

Dobry den, moje dcera 16.let ma casto studené ruce a nohy a prave jsem zjistila,...

Dcera

Dobrý den, mám devítiletou dceru, která odmítá jíst maso. Občas sní kuřecí maso,...

Dcera

Dobrý den,Verunce jsou 2,5roku už asi 14 dní si stěšuje na bolest okolo pupíku(není...

Dcera

Máme sedmiletou dceru. Těhotenství s ní bylo velmi složité. Fyzicky jsem byla...

Dcera

Dobrý den, ráda bych se zeptala na mou 9měsíční dceru. Dcera stále neleze, pouze...

Dcera očkování proti rakovině děložního čípku

Dobrý den,mám 14 letou dceru.Chtěla bych jí nechat očkovat proti rakovině děložního...

Dcera - pomočování

Dobrý den, chtěla bych zeptat ohledně mé dcerky 2,5 roku. Máme problémy s neustálým...

Dcera (3 roky) je od 28.10. doma

Dobry den, chtela bych se zeptat dcera (3 roky)je od 28.10. doma. Zacalo to...

Dcera (6,5 roku) má dlouhodobě zvýšenou teplotu 37 - 37,2

Dobrý den, dcera (6,5 roku) má dlouhodobě zvýšenou teplotu. Někdy je na dotek...

Dcera 10 let - neustále ucpaný nos

Dobrý den, má 10ti letá dcera má alergii na pyly atd... Při sportu má nos volný...

Dcera 11 let má velice často kruhy pod očima

Dobrý den,dcera 11 let má velice často kruhy pod očima.Je to alergik a astmatik.Hodně...

Dcera 13 let - věčně ucpaný nos

Dobrý den, pane doktore, moc prosím o radu. Mám 13-letou dceru, u které jsem...

Dcera 13 let a kouření

Dobrý den, dcera 13 let má epilepsii, užívá lék epiletam 500. Lékařka to zjistila...

Dcera 14 měsíců v neděli zvracela a od te doby v pondělí, středa a pátek měla 1x za den světly průjem

Dcera 14 měsíců v neděli zvracela a od te doby v pondělí, středa a pátek měla...

Dcera 17 let přibývá na váze, cca 2 kg za měsíc

Dobrý den, dcera 17 let celiak, reflux jícnu, vyšší cholesterol, dodržuje striktně...

Dcera 18 let - nedomykavost chlopní

Dobrý den, jsem matka 18ti leté dcery, u které před 7 lety objevily nedomykavost...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolesti holenních kostí

Dobry den,pane doktore moje matka 65 let ma silne bolesti holennich kosti tento...

Boule na spodní čelisti

Dobrý den, je to asi dva roky zpět ,co se mi přímo na spodní čelisti udělala...

Mravenčení pravé části těla

Dobrý den, je mi 17 let a už od července mívám občasné křeče - mravenčení až...

Suchý kašel a bolest na hrudi

Dobry den, uz druhy tyden mam suchy srazdivy kasel a ted posledni tri dny se...

Konečník

Dobrý den chci se zeptat, občas když si zajdu na velkou normálně se ošetřím...

Únik stolice u pětiletého dítěte

Dobrý den, mám skoro 5 letého syna. Již 2 roky má problém s únikem stolice....

Panenská blána

Dobrý den chtěla jsem den zeptat bude mi za pár dní 15 jsem panna a můj zkušený...

Gynekologické vyšetření u panny

Zdravím, mám zvláštní dotaz na Vás. Jak bude probíhat gynekologické vyšetření...

Popraskané koutky úst

Dobrý den, už asi dva týdny mám popraskané koutky u pusy, a poslední tři dny...

Hnědá menstruace

Dobrý den, již druhý měsíc mě trápí hnědá menstruace. Od brezna uzivam antikoncepci...

Vyvolání zvracení

dobrý den,chtěla by jsem se zeptat jak mam vyvolat zvracení zatím děkuji

Bílý flek na žaludu

Dobrý den, pane doktore, obracím se na Vás s následujícím problémem. Přes...

Bolest a otok palce u nohy

Dobrý den, trápí mne kloub pravého palce nohy, již třetí den je bolestivý, špatně,...

Antikoncepce

Dobrý den. Chtěla bych se Vás zeptat na vhodnou antikoncepci. Je mi 19 let...

Bolesti nohou

Dobrý den chtěla jsem se zeptat už 4 měsícekdyž rano vstanu mne silene bolí...

Pokašlávání

Dobrý den, prosím o radu. Již půl roku mě trápí nepravidelné pokašlávání -bez...

Černé tečky na kuži na nohách

Dobrý den, na kuži mam černé tečky, mam je na patách a na palcích na nohou....

Plochá sin. konvexní skolióza Th páteře

Dobrý den, můžete prosím vysvětlit RTG nález? RTG C+Th páteře: Plochá krční...

Fialová stolice u miminka

Dobrý den. Mám 8 měsíční dcerku a již podruhé se u ní objevila stolice zbarvena...

Pocit cizího tělesa v krku

Dobrý den, chtěl bych se prosím zeptat na mé potíže s polykáním. Již rok mě...

Reklama