Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Heterozygot mthfr c677t

Eva 21.7.2018

Dobry den,

Poprosila bych o odpověď pana doktora M. Kouckého, pokud lze. Předem děkuji.

Jsem heterozygot mthfr c677t (viz priloha), chtela bych se zeptat, zda vsichni heterozygoté mthfr c677t neumí stepit kyselinu listovou (popr z kolika % průměrně umime-slysela jsem 35%) nebo se muze stat, ze nejaky heterozygot mthfr c677t umi stepit dobre (tak jako „zdravá“ populace)? V dostupných materiálech se moc nerozlišuje rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem a jejich schopností štěpit kys listovou (KL).
U prvniho tehotenstvi jsem o věci nevěděla, tehotenstvi bylo ukazkove, brala jsem jen kyselinu listovou (KL), a to asi 2 mesice na zacatku tehotenstvi. Pak moje mama (zdravy homozygot) prodelala embolii, me udelali testy a zjistili vyse uvedene prenasectvi, procez jsem si posledni mesic pred porodem pichala flexiparin. Porod byl velmi komplikovaný díky přenášení a vyvolávání nicméně dítě je zdravé (dnes 3 roky).
Ted jsem podruhe tehotna (5 mesic), bohuzel s 2x krvacenim ve 12 tydnu (ascorutin, utrogestan), ktere predpokladam muze mit souvislost s mutací? KL jsem uzivala jeste pred tehotenstvim a az doted (v davkach doporucenych na přibalovém letáku). Bohuzel jsem nevedela (a zadny z mych mnoha gynekologu mi neporadil), ze mam uzivat metafolin či alespoň mnohem vyšší dávky KL. V uzivani metafolinu budu pokracovat nyni, ale předpokládám, že to jiz nebude mit moc vliv na plod (vývojové vady), ale spise na me samotnou, popř. činnost placenty?

Chtela bych se dále zeptat:
- ma smysl nechavat si v tuto chvili vysetrit hladinu homocysteinu či se nechat vyšetřit na hematologii či v trombocentru?
- doporucujete mi dozivotni uzivani metafolinu? Popr jinych latek? Zakoupila jsem toto: http://www.hcy-vitality.cz/detail/homocystein-vitality-s-betainem/
- jake vyvojove a jine vady muze u plodu me heterozygotství mthfr c677t resp. nedostatek KL zpusobit? Je zde vliv na rozštěpy, ale na downuv či edwardsův syndrom ne? Zatím mám za sebou jen prvotrimestrální screening s výsledkem 1:7800 (NT 2,2), u předchozího těhotenství jsem měla výsledek 1: 50 000 (NT 1,6), tak mám trochu obavy z tohoto rozdílu...?
- hraje ve vazbe na mou mutaci roli porod cisarem a normalni? Tj. jsou u císaře větší rizika? Doporučil by jste flexiparin?
- kdy provést testy mutací u mého dítěte? Předpokládám, že manžel je zdravý, takže by měl být možný pouze heterozygot mthfr c677t
- vím, že mutace mohou mít vliv na preeklampsii a předčasný porod, já jsem naopak přenášela a porod byl vyvolávaný plus mám velice nízký tlak – může být souvislost i s tímto?
- po prvním porodu mám 3 kyretáže (neodloučená placenta), zvyšují operace problémy ve vazbě na mutaci?

Zaverem bych jen napsala, ze me velmi mrzí (a jsem i nastvana), že ostatni gynekologove nejsou schopni poradit tehotne uzivani metafolinu, pokud vědí, že je heterozygot mthfr. Myslim ze by stalo za to, aby jste jim to na nejakem konsilium připomněl, ale asi se tak deje...

Každopádně vám velice dekuji za odpoved a za to ze se veci venujete! Vím, že na řadu dotazů bude složité odpovědět, přesto dekuji za váš názor.

Odpovídá lékař:

MUDr. Daniela Obrová

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Ordinace praktického lékaře IKEMEDICAL s.r.o., Vlašim

Dobrý den paní Evo, na Vaši žádost předávám tedy dotaz gynekologovi z naší poradny, vyčkejte tedy prosím druhé odpovědi v brzkém termínu, dotaz bude dále zpracován. S pozdravem a přáním brzkého vyřešení obtíží.

Odpovídá lékař:

MUDr. Petr Lidák

Specializace: Gynekologie a porodnictví Pracoviště: Gynekologická ambulance MUDr. Petr Lidák

Nejsem dr.Koucký, ale otázka mi byla přiřazena. Mutace genu pro kyselinu listovou v hetero ani homozygotní formě nemá sama o sobě žádný význam v původu žilních embolií či tromboz a ani vrozených vad plodu. Jde o tzv. minor marker, řešení jednoduché v krizových situacích, mezi ně patří gravidita, užívat kyselinu listovou a sledovat homocystein, tedy produkt špatného metabolismu kyseliny listové, který se dává do souvislosti s rizikem zvýšeného srážení krve. Je-li ten v pořádku, další léčby není třeba. Krvácení v těhostenství s tímto nesouvisí. Vyšší dávky než 1 mg denně nepřináší benefit. Vámi uvedený produkt neznám, v lékárně je metafolin v kombinovaných preparátech s vitaminy. Prostě Vaše drobná odchylka v genetice nemá vliv vlastně na nic ani na způsob ukončení těhotenství, ani na vrozené vady plodu, výsledek Vašeho prvotrimestrálního testu je zcela v pořádku a můžete být v klidu. Nízkodávkovaný heparin (Fraxiparine, Clexane) ve Vašem případě jistě indikován není, přesto se mnozí lékaři k tomuto z neznalosti, alibismu či tlaku firem uchylují. S pozdravem PL

Poradna uLékaře.cz

Online poradna a objednání k lékaři

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 99 Kč

Zjistit, jak funguje poradna

Související dotazy

Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
Heterozygot pro MTHFR v C677T genu
Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve...
Hluboká žilní tromboza
Dobry den chcem sa spytat je naozaj zavazna mutacia...
Modelace prsou
Dobrý den, je mi 43 let a rozhodla jsem se po dvou...
HA a mutace MTHFR -C677T heterozygot
Dobrý den, samozřejmě komunikuji se svým lékařem, ale...
Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?
Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Herpex simplex

Dobrý den pani doktorko, Divikte mi dotaz. Asi pred 2 tydny mi vznikl lokalni...

Herpis genitali

Dobry den, pane doktore. Poprosim o poradu jaky leky a lecbu mame podstoupi...

Herps zoster, 1.větev trigeminu

Mám potíže po herps zoster, 1.větev trigeminu. Již skoro rok mám bolesti čelní...

Heřmánkový čaj dlouhodobě, riziko?

Dobrý den, chci se zeptat na ODBORNÝ nároz na dlouhodobé každodenní užívání...

Heterochromie

Dobrý den. Chci se zeptat jestli bych měla jít na vyšetření k očnímu lékaři...

Heterosexualita

Zdravím chtěl bych se zeptat měl jsem sexuální zkušenosti s muži protože jsem...

Heterosexuálnímu partnerovi se hnusí ženské přirození

Dobrý den, Chci se zeptat, čím může být způsobeno, když se heterosexuálnímu...

Heterozigot mutace fv leiden

Dobrý den chtěla bych se zeptat dá se s touto nemocí darovat krev,plazma nebo...

Heterozygot fv leiden

Dobrý den, byla u mě zjištěna heterozygot. leiden mutace, chtěla bych se zeptat,...

Heterozygot Leiden. mutace a těhotenství

Dobrý den paní doktorko,V červnu tohoto roku jsem prodělal trombozu splavu v...

Heterozygot pro MTHFR v C677T genu

Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve 29. týdnu z důvodu předčasného...

Heterozygot pro mutaci v genu pro protrombin

dobrý den asi před půl rokem jsem si chtěla zařídit antikoncepci, proto mi dělali...

Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG

Dobrý den, prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím...

Heterozygotna mutácia MTHFR

Dobrý deň, rada by som sa spýtala ako závažné sú tieto zistenia: heterozygotna...

Heterozygotní mutace genu pro trombin

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je mozne pri teto mutaci genu darovat...

Hexa + synflorix v 9. tydnu

Dobrý den, naše miminko bylo v 9. týdnů naockovano hexa vakcinou a zároveň...

Hexa vakcína

Dobrý den, mám syna 25.12.2007. Na začátku dubna jedeme na půl roku do Chorvatska....

Hexa vakcína

Dobrý den,jsem mamina devatenácti měsíčního chlapečka a chtěla jsem se zeptat,jestli...

Hexacima 2+1

Dobrý den, mám dotaz ohledně očkování Hexacimou. Syn byl očkován první dávkou...

Hexavakcína

Dobrý den, má dcera dostala ve třech měsících - 1.12.2009 první dávku hexavakcíny....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Svalová bolest

Dobry den, na holeni kosti jsem si nasla bouli, noha me obcas boli. Mohlo by...

Červené tečky na ruce

Dobrý den. Již nějaký rok pozoruji, že mi na ruce přibýváji červené tečky,...

Nevolnost, zatmění očí, třes

Prosím vás, chtěla bych se Vás zeptat: pár dní je mi jak ráno, tak večer, nevolno,...

Bolest žeber a hrudní kosti

Dobrý den. Mám na hrudi na žebrech a hrudní kosti výběžky které při které při...

Pálení pochvy po sexu

Dobrý den, poslední dobou mě trápí menší problém. Chvilku po sexu, někdy ještě...

Kouření a zahlenění

Dobrý den. V posledních době ráno když vstávám a nebo večer když si lehnu mám...

Boulička u spodní čelisti u dítěte

Dobrý den,prosím o radu. Dnes se můj 10letý syn vrátil ze školy s tím že se...

Bulka pod žebry

Dobrý den pane doktore/paní doktorko,cca 2 roky chodím k praktické lékařce s...

Zapomenuté 2 pilulky

Dobrý den, při zapomenutých dvou pilulkách v prvním týdnu (6. a 7. pilulka)...

Ranní plynatost a kašovitá stolice

Dobrý den . Bude to již 2 měsíce co mě trápí, plynatost lehká přes celý den,...

Dědičnost velikosti penisu

Mám syna 2 roky. Nelze si nevšimnout, že oproti vrstevníkům má penis mnohem...

Natržené postranní kolenní vazy

Dobrý den, asi před měsícem se mi při fotbale stal úraz kolene, měl jsem nataženou...

Omnic Tocas 0,4 a pivo

Dobrý den budu užívat lék Omnic Tocas 0,4- prozatím po dobu 3měsíců. Mohu si...

Zánět pod nehtem

Dobrý den,asi před měsícem se mi na palci levé nohy ve spodní části udělal pod...

Dásně

Dobry den chci se zeptat jestli se daji necim regenerovat dasne, protoze je...

Bolest jazyka

Dobrý den! Nevíte prosím, čím to je, že když si přejedu jazykem přes zuby, tak...

Pálení penisu

Dobrý den, Před několika dny jsem psal dotaz ohledně pálení penisu. Pan Dr....

Epitelie

dobry den pan doktor, chcel by som sa spytat co znamena nalez mocoveho sedimentu...

Zavřít reklamu