Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Heterozygot mthfr c677t

Gynekologie Eva 21.7.2018

Dobry den,

Poprosila bych o odpověď pana doktora M. Kouckého, pokud lze. Předem děkuji.

Jsem heterozygot mthfr c677t (viz priloha), chtela bych se zeptat, zda vsichni heterozygoté mthfr c677t neumí stepit kyselinu listovou (popr z kolika % průměrně umime-slysela jsem 35%) nebo se muze stat, ze nejaky heterozygot mthfr c677t umi stepit dobre (tak jako „zdravá“ populace)? V dostupných materiálech se moc nerozlišuje rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem a jejich schopností štěpit kys listovou (KL).
U prvniho tehotenstvi jsem o věci nevěděla, tehotenstvi bylo ukazkove, brala jsem jen kyselinu listovou (KL), a to asi 2 mesice na zacatku tehotenstvi. Pak moje mama (zdravy homozygot) prodelala embolii, me udelali testy a zjistili vyse uvedene prenasectvi, procez jsem si posledni mesic pred porodem pichala flexiparin. Porod byl velmi komplikovaný díky přenášení a vyvolávání nicméně dítě je zdravé (dnes 3 roky).
Ted jsem podruhe tehotna (5 mesic), bohuzel s 2x krvacenim ve 12 tydnu (ascorutin, utrogestan), ktere predpokladam muze mit souvislost s mutací? KL jsem uzivala jeste pred tehotenstvim a az doted (v davkach doporucenych na přibalovém letáku). Bohuzel jsem nevedela (a zadny z mych mnoha gynekologu mi neporadil), ze mam uzivat metafolin či alespoň mnohem vyšší dávky KL. V uzivani metafolinu budu pokracovat nyni, ale předpokládám, že to jiz nebude mit moc vliv na plod (vývojové vady), ale spise na me samotnou, popř. činnost placenty?

Chtela bych se dále zeptat:
- ma smysl nechavat si v tuto chvili vysetrit hladinu homocysteinu či se nechat vyšetřit na hematologii či v trombocentru?
- doporucujete mi dozivotni uzivani metafolinu? Popr jinych latek? Zakoupila jsem toto: http://www.hcy-vitality.cz/detail/homocystein-vitality-s-betainem/
- jake vyvojove a jine vady muze u plodu me heterozygotství mthfr c677t resp. nedostatek KL zpusobit? Je zde vliv na rozštěpy, ale na downuv či edwardsův syndrom ne? Zatím mám za sebou jen prvotrimestrální screening s výsledkem 1:7800 (NT 2,2), u předchozího těhotenství jsem měla výsledek 1: 50 000 (NT 1,6), tak mám trochu obavy z tohoto rozdílu...?
- hraje ve vazbe na mou mutaci roli porod cisarem a normalni? Tj. jsou u císaře větší rizika? Doporučil by jste flexiparin?
- kdy provést testy mutací u mého dítěte? Předpokládám, že manžel je zdravý, takže by měl být možný pouze heterozygot mthfr c677t
- vím, že mutace mohou mít vliv na preeklampsii a předčasný porod, já jsem naopak přenášela a porod byl vyvolávaný plus mám velice nízký tlak – může být souvislost i s tímto?
- po prvním porodu mám 3 kyretáže (neodloučená placenta), zvyšují operace problémy ve vazbě na mutaci?

Zaverem bych jen napsala, ze me velmi mrzí (a jsem i nastvana), že ostatni gynekologove nejsou schopni poradit tehotne uzivani metafolinu, pokud vědí, že je heterozygot mthfr. Myslim ze by stalo za to, aby jste jim to na nejakem konsilium připomněl, ale asi se tak deje...

Každopádně vám velice dekuji za odpoved a za to ze se veci venujete! Vím, že na řadu dotazů bude složité odpovědět, přesto dekuji za váš názor.

Odpovídá lékař:

MUDr. Daniela Obrová

Specializace: Praktické lékařství Pracoviště: Ordinace praktického lékaře IKEMEDICAL s.r.o., Vlašim

Dobrý den paní Evo, na Vaši žádost předávám tedy dotaz gynekologovi z naší poradny, vyčkejte tedy prosím druhé odpovědi v brzkém termínu, dotaz bude dále zpracován. S pozdravem a přáním brzkého vyřešení obtíží.

Odpovídá lékař:

MUDr. Petr Lidák

Specializace: Gynekologie a porodnictví Pracoviště: Gynekologická ambulance MUDr. Petr Lidák

Nejsem dr.Koucký, ale otázka mi byla přiřazena. Mutace genu pro kyselinu listovou v hetero ani homozygotní formě nemá sama o sobě žádný význam v původu žilních embolií či tromboz a ani vrozených vad plodu. Jde o tzv. minor marker, řešení jednoduché v krizových situacích, mezi ně patří gravidita, užívat kyselinu listovou a sledovat homocystein, tedy produkt špatného metabolismu kyseliny listové, který se dává do souvislosti s rizikem zvýšeného srážení krve. Je-li ten v pořádku, další léčby není třeba. Krvácení v těhostenství s tímto nesouvisí. Vyšší dávky než 1 mg denně nepřináší benefit. Vámi uvedený produkt neznám, v lékárně je metafolin v kombinovaných preparátech s vitaminy. Prostě Vaše drobná odchylka v genetice nemá vliv vlastně na nic ani na způsob ukončení těhotenství, ani na vrozené vady plodu, výsledek Vašeho prvotrimestrálního testu je zcela v pořádku a můžete být v klidu. Nízkodávkovaný heparin (Fraxiparine, Clexane) ve Vašem případě jistě indikován není, přesto se mnozí lékaři k tomuto z neznalosti, alibismu či tlaku firem uchylují. S pozdravem PL

Související dotazy

Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
Heterozygot pro MTHFR v C677T genu
Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve...
Hluboká žilní tromboza
Dobry den chcem sa spytat je naozaj zavazna mutacia...
Modelace prsou
Dobrý den, je mi 43 let a rozhodla jsem se po dvou...
HA a mutace MTHFR -C677T heterozygot
Dobrý den, samozřejmě komunikuji se svým lékařem, ale...
Mutace FII a MTHFR je možné užívat HA?
Dobrý den, zajímal by mě váš názor a současný stav...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Herpex simplex

Dobrý den pani doktorko, Divikte mi dotaz. Asi pred 2 tydny mi vznikl lokalni...

Herpis genitali

Dobry den, pane doktore. Poprosim o poradu jaky leky a lecbu mame podstoupi...

Herps zoster, 1.větev trigeminu

Mám potíže po herps zoster, 1.větev trigeminu. Již skoro rok mám bolesti čelní...

Heřmánkový čaj dlouhodobě, riziko?

Dobrý den, chci se zeptat na ODBORNÝ nároz na dlouhodobé každodenní užívání...

Heterochromie

Dobrý den. Chci se zeptat jestli bych měla jít na vyšetření k očnímu lékaři...

Heterosexualita

Zdravím chtěl bych se zeptat měl jsem sexuální zkušenosti s muži protože jsem...

Heterosexuálnímu partnerovi se hnusí ženské přirození

Dobrý den, Chci se zeptat, čím může být způsobeno, když se heterosexuálnímu...

Heterozigot mutace fv leiden

Dobrý den chtěla bych se zeptat dá se s touto nemocí darovat krev,plazma nebo...

Heterozygot fv leiden

Dobrý den, byla u mě zjištěna heterozygot. leiden mutace, chtěla bych se zeptat,...

Heterozygot Leiden. mutace a těhotenství

Dobrý den paní doktorko,V červnu tohoto roku jsem prodělal trombozu splavu v...

Heterozygot pro MTHFR v C677T genu

Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve 29. týdnu z důvodu předčasného...

Heterozygot pro mutaci v genu pro protrombin

dobrý den asi před půl rokem jsem si chtěla zařídit antikoncepci, proto mi dělali...

Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG

Dobrý den, prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím...

Heterozygotna mutácia MTHFR

Dobrý deň, rada by som sa spýtala ako závažné sú tieto zistenia: heterozygotna...

Heterozygotní mutace genu pro trombin

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je mozne pri teto mutaci genu darovat...

Hexa + synflorix v 9. tydnu

Dobrý den, naše miminko bylo v 9. týdnů naockovano hexa vakcinou a zároveň...

Hexa vakcína

Dobrý den, mám syna 25.12.2007. Na začátku dubna jedeme na půl roku do Chorvatska....

Hexa vakcína

Dobrý den,jsem mamina devatenácti měsíčního chlapečka a chtěla jsem se zeptat,jestli...

Hexacima 2+1

Dobrý den, mám dotaz ohledně očkování Hexacimou. Syn byl očkován první dávkou...

Hexavakcína

Dobrý den, má dcera dostala ve třech měsících - 1.12.2009 první dávku hexavakcíny....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Bolest hrudníku při nádechu

Dobrý den, je mi 28 let. Z ničeho nic mě začlo píchat pod žebrama na levé straně...

Chrčení při dýchání

Dobrý den, můj syn, 11 měsíčů, prodělal v minulém týdnu kašel, nejprve suchý,...

Coxsackie a zánět nosohltanu koncem října?

Mám už 11 dní virózu. 20. října jsem byla nakupovat a 3 dny poté jsem začala...

Zadržení dechu v těhotenství

Dobry den, jsem v 5.tt a nekdy se mi stava, ze mi proste vadi nektere pachy...

Bolest v podbřišku, konečníku a bedrech

Dobrý den, už půl roku mě trápí bolesti břicha . Začalo to velkou bolestí v...

Pluzgier/ranka

Dobry den. Pred 3 tyzdnami sa mi urobila na kozi cca o cm od konecnika cervena...

Bolest hrudní páteře

Dobrý den. Před půl rokem mě začala poprvé bolet hrudní páteř ve výšce kde končí...

Návaly tepla a slabost

Dobrý den. Chtěla bych vás požádat o radu. Poslední měsíc mi není dobře,myslela...

Bolesti břicha, nadýmání

Dobrý den paní doktorko, jmenuji se Kateřina a je mi 20 let. Jsem 4 měsíce...

Výrustek u kloubu palce nohy

Dobrý den, mamku (55let) už několik let trápí bolest nohou, z boku ze strany...

Zvýšený cholesterol

Dobrý den. chci se zeptat, lékař mě několikrát upozornil na zvýšený cholesterol....

Bolest na začátku každého sexu

Dobrý den,chtěla bych se zeptat proč mě první chvíle při každém sexu bolí? Je...

Afektivní zachvat

Dobrý den, rada bych se zeptala z jakeho důvodu nastava afektivní zachvat,dnes...

Neurol x zolpinox

Zdravím, chtěl bych se zeptat přesně na to samé jako včera, co se týče toho...

Doba pracovní neschopnosti po laparoskopii žlučníku a následné lap. revizi pro hemoperitoneum

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jak dlouho by měla trvat pracovní neschopnost...

Potíže s dýcháním, omdlévání, živé sny, amnézie

Dobrý den má přitelkyně cca už měsíc trpí. nechci tady psat moc slohy takže -potíže...

Chronická gastritida

Dobrý den, byla mi zjištěna diagnóza chronická gastritida, NS pseudopolyp přední...

Svědění konečníku a zevního genitálu

Dobry den,jiz 14 dni me trapi svedeni konecniku a povrchu zenskych organu.vysetreni...

Červené oči

Dobrý den paní doktorko, přes měsíc již mám červené oči,na levé oko cítím mírný...

Ureaplasma

Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli je možný, aby se bakterie (ureaplasma)...