Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Heterozygot mthfr c677t

Gynekologie Eva 21.7.2018

Dobry den,

Poprosila bych o odpověď pana doktora M. Kouckého, pokud lze. Předem děkuji.

Jsem heterozygot mthfr c677t (viz priloha), chtela bych se zeptat, zda vsichni heterozygoté mthfr c677t neumí stepit kyselinu listovou (popr z kolika % průměrně umime-slysela jsem 35%) nebo se muze stat, ze nejaky heterozygot mthfr c677t umi stepit dobre (tak jako „zdravá“ populace)? V dostupných materiálech se moc nerozlišuje rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem a jejich schopností štěpit kys listovou (KL).
U prvniho tehotenstvi jsem o věci nevěděla, tehotenstvi bylo ukazkove, brala jsem jen kyselinu listovou (KL), a to asi 2 mesice na zacatku tehotenstvi. Pak moje mama (zdravy homozygot) prodelala embolii, me udelali testy a zjistili vyse uvedene prenasectvi, procez jsem si posledni mesic pred porodem pichala flexiparin. Porod byl velmi komplikovaný díky přenášení a vyvolávání nicméně dítě je zdravé (dnes 3 roky).
Ted jsem podruhe tehotna (5 mesic), bohuzel s 2x krvacenim ve 12 tydnu (ascorutin, utrogestan), ktere predpokladam muze mit souvislost s mutací? KL jsem uzivala jeste pred tehotenstvim a az doted (v davkach doporucenych na přibalovém letáku). Bohuzel jsem nevedela (a zadny z mych mnoha gynekologu mi neporadil), ze mam uzivat metafolin či alespoň mnohem vyšší dávky KL. V uzivani metafolinu budu pokracovat nyni, ale předpokládám, že to jiz nebude mit moc vliv na plod (vývojové vady), ale spise na me samotnou, popř. činnost placenty?

Chtela bych se dále zeptat:
- ma smysl nechavat si v tuto chvili vysetrit hladinu homocysteinu či se nechat vyšetřit na hematologii či v trombocentru?
- doporucujete mi dozivotni uzivani metafolinu? Popr jinych latek? Zakoupila jsem toto: http://www.hcy-vitality.cz/detail/homocystein-vitality-s-betainem/
- jake vyvojove a jine vady muze u plodu me heterozygotství mthfr c677t resp. nedostatek KL zpusobit? Je zde vliv na rozštěpy, ale na downuv či edwardsův syndrom ne? Zatím mám za sebou jen prvotrimestrální screening s výsledkem 1:7800 (NT 2,2), u předchozího těhotenství jsem měla výsledek 1: 50 000 (NT 1,6), tak mám trochu obavy z tohoto rozdílu...?
- hraje ve vazbe na mou mutaci roli porod cisarem a normalni? Tj. jsou u císaře větší rizika? Doporučil by jste flexiparin?
- kdy provést testy mutací u mého dítěte? Předpokládám, že manžel je zdravý, takže by měl být možný pouze heterozygot mthfr c677t
- vím, že mutace mohou mít vliv na preeklampsii a předčasný porod, já jsem naopak přenášela a porod byl vyvolávaný plus mám velice nízký tlak – může být souvislost i s tímto?
- po prvním porodu mám 3 kyretáže (neodloučená placenta), zvyšují operace problémy ve vazbě na mutaci?

Zaverem bych jen napsala, ze me velmi mrzí (a jsem i nastvana), že ostatni gynekologove nejsou schopni poradit tehotne uzivani metafolinu, pokud vědí, že je heterozygot mthfr. Myslim ze by stalo za to, aby jste jim to na nejakem konsilium připomněl, ale asi se tak deje...

Každopádně vám velice dekuji za odpoved a za to ze se veci venujete! Vím, že na řadu dotazů bude složité odpovědět, přesto dekuji za váš názor.

Odpovídá lékař:

MUDr. Daniela Obrová

Specializace: Praktické lékařství pro dospělé Pracoviště: Ordinace praktického lékaře IKEMEDICAL s.r.o., Vlašim

Dobrý den paní Evo, na Vaši žádost předávám tedy dotaz gynekologovi z naší poradny, vyčkejte tedy prosím druhé odpovědi v brzkém termínu, dotaz bude dále zpracován. S pozdravem a přáním brzkého vyřešení obtíží.

Odpovídá lékař:

MUDr. Petr Lidák

Specializace: Dětská gynekologie, Gynekologie, Pediatrie / Praktické lékařství pro děti a dorost, Porodnictví Pracoviště: Gynekologická ambulance MUDr. Petr Lidák

Nejsem dr.Koucký, ale otázka mi byla přiřazena. Mutace genu pro kyselinu listovou v hetero ani homozygotní formě nemá sama o sobě žádný význam v původu žilních embolií či tromboz a ani vrozených vad plodu. Jde o tzv. minor marker, řešení jednoduché v krizových situacích, mezi ně patří gravidita, užívat kyselinu listovou a sledovat homocystein, tedy produkt špatného metabolismu kyseliny listové, který se dává do souvislosti s rizikem zvýšeného srážení krve. Je-li ten v pořádku, další léčby není třeba. Krvácení v těhostenství s tímto nesouvisí. Vyšší dávky než 1 mg denně nepřináší benefit. Vámi uvedený produkt neznám, v lékárně je metafolin v kombinovaných preparátech s vitaminy. Prostě Vaše drobná odchylka v genetice nemá vliv vlastně na nic ani na způsob ukončení těhotenství, ani na vrozené vady plodu, výsledek Vašeho prvotrimestrálního testu je zcela v pořádku a můžete být v klidu. Nízkodávkovaný heparin (Fraxiparine, Clexane) ve Vašem případě jistě indikován není, přesto se mnozí lékaři k tomuto z neznalosti, alibismu či tlaku firem uchylují. S pozdravem PL

Související dotazy

Mám mutaci MTHFR
Dobrý den, protože často po lécích, které mohou způsobovat...
Heterozygot pro MTHFR v C677T genu
Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve...
Hluboká žilní tromboza
Dobry den chcem sa spytat je naozaj zavazna mutacia...
Modelace prsou
Dobrý den, je mi 43 let a rozhodla jsem se po dvou...
HA a mutace MTHFR -C677T heterozygot
Dobrý den, samozřejmě komunikuji se svým lékařem, ale...
Mutace MTHFR a užívání hormonálního přípravku
Dobrý den, je mi 23 let, chtěla bych se zeptat, na...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Herps zoster, 1.větev trigeminu

Mám potíže po herps zoster, 1.větev trigeminu. Již skoro rok mám bolesti čelní...

Heřmánkový čaj dlouhodobě, riziko?

Dobrý den, chci se zeptat na ODBORNÝ nároz na dlouhodobé každodenní užívání...

Heterochromie

Dobrý den. Chci se zeptat jestli bych měla jít na vyšetření k očnímu lékaři...

Heterosexualita

Zdravím chtěl bych se zeptat měl jsem sexuální zkušenosti s muži protože jsem...

Heterosexuálnímu partnerovi se hnusí ženské přirození

Dobrý den, Chci se zeptat, čím může být způsobeno, když se heterosexuálnímu...

Heterotopická žaludeční sliznice v jícnu

Dobrý den, chtěla jsem se poradit ohledně mého problému. Každé ráno nebo v...

Heterotopie šedé hmoty

na mr mozku drobny okrsek heterotopie šedé hmoty (viz. zpráva z vyšetření) u...

Heterozigot mutace fv leiden

Dobrý den chtěla bych se zeptat dá se s touto nemocí darovat krev,plazma nebo...

Heterozygot fv leiden

Dobrý den, byla u mě zjištěna heterozygot. leiden mutace, chtěla bych se zeptat,...

Heterozygot Leiden. mutace a těhotenství

Dobrý den paní doktorko,V červnu tohoto roku jsem prodělal trombozu splavu v...

Heterozygot pro MTHFR v C677T genu

Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve 29. týdnu z důvodu předčasného...

Heterozygot pro mutaci v genu pro protrombin

dobrý den asi před půl rokem jsem si chtěla zařídit antikoncepci, proto mi dělali...

Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG

Dobrý den, prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím...

Heterozygotna mutácia MTHFR

Dobrý deň, rada by som sa spýtala ako závažné sú tieto zistenia: heterozygotna...

Heterozygotní mutace genu pro trombin

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je mozne pri teto mutaci genu darovat...

Hexa + synflorix v 9. tydnu

Dobrý den, naše miminko bylo v 9. týdnů naockovano hexa vakcinou a zároveň...

Hexa vakcína

Dobrý den, mám syna 25.12.2007. Na začátku dubna jedeme na půl roku do Chorvatska....

Hexa vakcína

Dobrý den,jsem mamina devatenácti měsíčního chlapečka a chtěla jsem se zeptat,jestli...

Hexacima 2+1

Dobrý den, mám dotaz ohledně očkování Hexacimou. Syn byl očkován první dávkou...

Hexavakcína

Dobrý den, má dcera dostala ve třech měsících - 1.12.2009 první dávku hexavakcíny....

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Regenerace plic

Dobrý den, chci se zeptat, jak dlouho se obecně regenerují plíce? Jedná se...

Zvýšení jaterních testů

Dobrý den, syn (13let v dubnu) má zvýšené hodnoty jaterních testů - ALT 0,64,...

Bolest kolene

Dobrý den, před 3 dny jsem v noci padla v rychlosti na štěrk na kolena. Mám...

Je možný nějaký krevní odběr který by ukázal třeba poškození nebo špatnou funkcí slinivky?

Dobrý den, prosím už dva měsíce mě trápí bolest pod levým zebrem, bolest je...

Bolest na hrudi

Dobry den chci se zeptat porad mě strašně bolí pod obouma lopatkam když sedím...

Zalehlé ucho

Dobrý den. Při zívání mívají lidé často pocit, že jim z ušima jakoby profukuje...

Axonální léze

Dobrý den, neměla jsem ještě neurologické vyšetření a tak jsem nemohla rozepsat...

Pásový opar

Dobrý den, již týden cítím lehké pnutí kůže (lehce to svědí, ale ne tak, že...

Svědění močové trubice a bolestivý orgasmus

Dobrý den, po močení mě svědívá močová trubice a bolí mě orgasmus. Nejvíc...

Dlouhodobé zahlenění, slabost, únava

Dobrý den, před cca 6 týdny jsem prodělal běžné onemocnění dýchacích cest(pálení...

Naražené koleno

dobry den, pane doktore som po plastike LCA cca pred 4 rokmi, koleno je pevne...

Protopic, s účinnou látkou Takrolimus

Dobrý den, používám mast Protopic 0,1 i 0,03 na exém a na rty, které mi brněly. Moc...

Bolest okolo hrudní kosti a pocit chrčení

Dobrý den. mám takový problém, že mě bolí okolo hrudní kosti, ne furt ale chvílema...

Zuby

Dobrý den. Mám dotaz na léčbu zubního váčku. Již několik let mám nad pětkou...

Antikoncepce Mirelle

Dobrý den, užívám již 4 měsíc antikoncepci Mirelle. Problém je takový, že vždy...

Navály horka, motání hlavy, bolest zad

Dobrý den, v patek se mi udelali zle, nejdříve návaly horka, motání hlavy..zrovna...

Akné po užívání kyseliny listové

Dobrý den, již 10 měs. se s manželem snažíme o miminko a 12 měsíců beru kyselinu...

Infekční zdravý nosič mononukleózy

Dobrý den, mám strach, že jsem infekční zdravý nosič mononukleózy a rád bych...

Nález na jazyku

Dobrý den, chtěl bych se zeptat ohledně podezřelostí na mém rtu a jazyku....

Na pár místech mi přestali růst vousy

Dobrý den, je mi 24 a před zhruba 1-2 rokem mi na jedné straně tváře (asi 2x2cm),...

Reklama