Heterozygot mthfr c677t
Dobry den,
Poprosila bych o odpověď pana doktora M. Kouckého, pokud lze. Předem děkuji.
Jsem heterozygot mthfr c677t (viz priloha), chtela bych se zeptat, zda vsichni heterozygoté mthfr c677t neumí stepit kyselinu listovou (popr z kolika % průměrně umime-slysela jsem 35%) nebo se muze stat, ze nejaky heterozygot mthfr c677t umi stepit dobre (tak jako „zdravá“ populace)? V dostupných materiálech se moc nerozlišuje rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem a jejich schopností štěpit kys listovou (KL).
U prvniho tehotenstvi jsem o věci nevěděla, tehotenstvi bylo ukazkove, brala jsem jen kyselinu listovou (KL), a to asi 2 mesice na zacatku tehotenstvi. Pak moje mama (zdravy homozygot) prodelala embolii, me udelali testy a zjistili vyse uvedene prenasectvi, procez jsem si posledni mesic pred porodem pichala flexiparin. Porod byl velmi komplikovaný díky přenášení a vyvolávání nicméně dítě je zdravé (dnes 3 roky).
Ted jsem podruhe tehotna (5 mesic), bohuzel s 2x krvacenim ve 12 tydnu (ascorutin, utrogestan), ktere predpokladam muze mit souvislost s mutací? KL jsem uzivala jeste pred tehotenstvim a az doted (v davkach doporucenych na přibalovém letáku). Bohuzel jsem nevedela (a zadny z mych mnoha gynekologu mi neporadil), ze mam uzivat metafolin či alespoň mnohem vyšší dávky KL. V uzivani metafolinu budu pokracovat nyni, ale předpokládám, že to jiz nebude mit moc vliv na plod (vývojové vady), ale spise na me samotnou, popř. činnost placenty?
Chtela bych se dále zeptat:
- ma smysl nechavat si v tuto chvili vysetrit hladinu homocysteinu či se nechat vyšetřit na hematologii či v trombocentru?
- doporucujete mi dozivotni uzivani metafolinu? Popr jinych latek? Zakoupila jsem toto: http://www.hcy-vitality.cz/detail/homocystein-vitality-s-betainem/
- jake vyvojove a jine vady muze u plodu me heterozygotství mthfr c677t resp. nedostatek KL zpusobit? Je zde vliv na rozštěpy, ale na downuv či edwardsův syndrom ne? Zatím mám za sebou jen prvotrimestrální screening s výsledkem 1:7800 (NT 2,2), u předchozího těhotenství jsem měla výsledek 1: 50 000 (NT 1,6), tak mám trochu obavy z tohoto rozdílu...?
- hraje ve vazbe na mou mutaci roli porod cisarem a normalni? Tj. jsou u císaře větší rizika? Doporučil by jste flexiparin?
- kdy provést testy mutací u mého dítěte? Předpokládám, že manžel je zdravý, takže by měl být možný pouze heterozygot mthfr c677t
- vím, že mutace mohou mít vliv na preeklampsii a předčasný porod, já jsem naopak přenášela a porod byl vyvolávaný plus mám velice nízký tlak – může být souvislost i s tímto?
- po prvním porodu mám 3 kyretáže (neodloučená placenta), zvyšují operace problémy ve vazbě na mutaci?
Zaverem bych jen napsala, ze me velmi mrzí (a jsem i nastvana), že ostatni gynekologove nejsou schopni poradit tehotne uzivani metafolinu, pokud vědí, že je heterozygot mthfr. Myslim ze by stalo za to, aby jste jim to na nejakem konsilium připomněl, ale asi se tak deje...
Každopádně vám velice dekuji za odpoved a za to ze se veci venujete! Vím, že na řadu dotazů bude složité odpovědět, přesto dekuji za váš názor.
MUDr. Daniela Králová
Specializace: Praktické lékařství pro dospěléDobrý den paní Evo, na Vaši žádost předávám tedy dotaz gynekologovi z naší poradny, vyčke...
MUDr. Petr Lidák
Specializace: Dětská gynekologie, Gynekologie, Porodnictví Pracoviště: Gynekologická ambulance MUDr. Petr LidákNejsem dr.Koucký, ale otázka mi byla přiřazena. Mutace genu pro kyselinu listovou v hetero ani h...
