Zavřít
uLékaře
Stáhněte si mobilní aplikaci uLékaře.cz
Lékařská poradna a objednání
Nainstalovat
Reklama
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Reklama

Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG

Vnitřní lékařství Hana 1.6.2010

Dobrý den,
prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím znamená pro mého jediného vnuka? O prázdninách mu bude 14.let.
Především se bojíme o jeho zdraví a zda-li tato diagnoza ovlivní i jeho děti v budoucnu?
Souvisí to s tím, že se mu neustále dělají modřiny?
Dětský lékař dceři řekl, že se prý toto onemocnění do 15.let vůbec nevyšetřuje a mávl nad tím rukou ...
Vnukovi to zjistili při vyšetření na Genetice, kam ho poslala poradna z Endokrinoplogie-Pro poruchy růstu, růstového hormonu má dostatek, neumí ho používat?
Nedávno vnuk omdlel a dcera ho našla v bezvědomí. EEG-středně až hrubě abnormální záznam EEG, dceři nikdo nic nevysvětlil jen, že vnuka budou sledovat v neurologické poradně.
CT mozku - Prostornější cisterna magna ...
Dceři (matka vnuka) nedávno na DUS žil nelze vyloučit st.p.tromboze v.saphena magna na lýtku v minulosti s plnou rekanalizací ...
Žilní lékař, který ji odeslal na DUS říká, že je nyní v pořádku a nepotřebuje další vyšetření ani punčochy.... Dcera trpí velkými bolestmi nohou ...
O dceru i vnuka mám strach.
Děkuji Vám za ochotu i za čas, který mi věnujete při odpovědi :-)
S pozdravem a přáním pěkného dne
Hana S.

Lékař uLékaře.cz
Odpovídá lékař:

Lékař uLékaře.cz

Vnuk má geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetky/. Vyšetřovali mu jen jednu nebo více těchto mutací /další je např. Leiden a další/? Je dobré o tom vědět a předcházet nebezpečným situacím, kdy se srážení krve může aktivovat /dlouhé lety letadlem, dlouhé cesty autem nebo vlke bez pohybu končetin, dehydratace, dlouhé ležení na lůžku - několikadenní, fixace končetiny např. dlahou a podobně/. Jde o to, že má tzv.trombofilní stav, sice ne tak nebezpečný - to je ten heterozygot, silněji vyjádřený by byl formulovaný jako homozygot. Měl by ale docházet do hematologické ambulance, kde by jej instruovali o tom, jak se chovat ve výše uvedených situacích a ev. zvážit, jestli by neměl užívat nějaké léky. Modřiny s tím souviset určitě mohou. Dcera má pravděpodobně také tuto mutaci, je to dědičné, třeba i v silnějším zastoupení (homozygot, nelze bez vyšetření krve zjistit) - velmi bych jí doporučovala podrobné vyšetření v hematologické poradně, poohlédněte se ve vašem okolí a doporučte jim oběma, aby tam zašli /pokud lékař doporučení nevydá, zkuste se tam objednat sami....lékař nemá pravdu ohledně věku vyšetření, dělá se bez ohledu na věk/. Dostane se jim tam kvalitnější a informované péče, měli by mít oba i u sebe průkazku s informacemi, že mají tento trombofilní stav a měli by být v této ambulanci sledování, nebo alespoň podrobně vyšetřeni. PS: dcera by určitě neměla používat hormonální antikoncepci, zejména dvousložkovou (estrogen a progesteron v jedné tabletě), která silně zvyšuje pohotovost k tvorbě trombosy nebo vmetků. At se informute u gynekologa, měli by jí instruovat i v té hematologické poradně. Hezký den.

Související dotazy

MR kvůli potížím s koordinací
Dobrý den. mám dotaz můj skoro osmiletý syn byl na...
Vysvětlení zprávy MR u 8 měsíčního syna
Dobrý den mému synkovi 8 měsíců našli na MR atrofii...
Třes
Dobrý den, od dětství mam Esencialní Tremorer, zděděný...
EEG záznam
Dobrý den, prosila bych o vysvětlení zprávy z vyšetření...
Cysta cisterna magna
Dobry den. Nedavno mi nahodne na MR zjistili cystu...
Tromboflebitida a komplikace
Dobrý den, po sklerotizaci jsem dostala zanet zil (tromboflebitida)...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Heterosexuálnímu partnerovi se hnusí ženské přirození

Dobrý den, Chci se zeptat, čím může být způsobeno, když se heterosexuálnímu...

Heterotopická žaludeční sliznice v jícnu

Dobrý den, chtěla jsem se poradit ohledně mého problému. Každé ráno nebo v...

Heterotopie šedé hmoty

na mr mozku drobny okrsek heterotopie šedé hmoty (viz. zpráva z vyšetření) u...

Heterozigot mutace fv leiden

Dobrý den chtěla bych se zeptat dá se s touto nemocí darovat krev,plazma nebo...

Heterozygot fv leiden

Dobrý den, byla u mě zjištěna heterozygot. leiden mutace, chtěla bych se zeptat,...

Heterozygot Leiden. mutace a těhotenství

Dobrý den paní doktorko,V červnu tohoto roku jsem prodělal trombozu splavu v...

Heterozygot mthfr c677t

Dobry den, Poprosila bych o odpověď pana doktora M. Kouckého, pokud lze....

Heterozygot mutace MTHFR

Dobrý den, je mi 28 let a byla mi zjištěna trombofilní mutace MTHFR (zpráva...

Heterozygot pro MTHFR v C677T genu

Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve 29. týdnu z důvodu předčasného...

Heterozygot pro mutaci v genu pro protrombin

dobrý den asi před půl rokem jsem si chtěla zařídit antikoncepci, proto mi dělali...

Heterozygotna mutácia MTHFR

Dobrý deň, rada by som sa spýtala ako závažné sú tieto zistenia: heterozygotna...

Heterozygotní mutace genu pro trombin

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je mozne pri teto mutaci genu darovat...

Hexa + synflorix v 9. tydnu

Dobrý den, naše miminko bylo v 9. týdnů naockovano hexa vakcinou a zároveň...

Hexa vakcína

Dobrý den, mám syna 25.12.2007. Na začátku dubna jedeme na půl roku do Chorvatska....

Hexa vakcína

Dobrý den,jsem mamina devatenácti měsíčního chlapečka a chtěla jsem se zeptat,jestli...

Hexacima 2+1

Dobrý den, mám dotaz ohledně očkování Hexacimou. Syn byl očkován první dávkou...

Hexavakcína

Dobrý den, má dcera dostala ve třech měsících - 1.12.2009 první dávku hexavakcíny....

HEXAVAKCÍNA

Dobrý den. Chtěl bych se zeptat ohledně čtvrté dávky Hexavakcíny - přeočkování....

Hexavakcina

Dobry den. reaguji jeste na vasi odpoved, ohledne ockovani 3. davkou hexavakciny...

Hexavakcina

Zdravím, Dcera (3 měsíce) minulý týden prodělala zápal plic, atb brala 10dní,...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Macmiror tablety pro muže

Dobrý den, Moje přítelkyně má již delší dobu intimní problémy a její gynekoložka...

Syfilický vřed

Dobrý den, měl bych dotaz na syfilický vřed .. jestli jich je více druhů v prvním...

Multivitamin+natural a warfarin

Dobrý den, užívám warfarin každý den a chci se zeptat jestli mohu užívat multivitamín+...

Borelioza

Dobrý den, vloni jsem měla klíště. Po objevení skvrny jsem dostala slabá antibiotika...

Krev v moči

Dobry den , chtěl jsem se zeptat . Asi před rokem jsem byl leceny na chlamydie...

Přenos streptokoka

Dobrý den,prodělal jsem vytržení krčních mandlí,v důsledku častých zánětů mandlí,v...

Bublání v uchu

Asi 2 měsíce mám takový zvláštní pocit bublání nebo přelévání v levém uchu -...

Bílý výtok po sexu a nechráněný pohlavní styk

Dobrý den. Dneska(20.7.) jsem měla se svým přítelem nechráněný pohlavní styk...

Skvrna na horním patře

Dobrý den, mám červený flek na horním patře. Začíná se zvětšovat, trochu to...

Šedá kůra mozková

Dobrý den,chtěla bych se zeptat manzel měl pred 11cti dny nehodu elektrickým...

Bolesti břicha, stav po kolonoskopii

Krásný den, předem Vás srdečně zdravím a zároveň mám na Vás velkou prosbičku. Jsem...

Zkrácené šlachy i při sportu

Dobrý den, již 4 měsíce dělám 2x-3x týdně kondiční kickbox. Nikdy dříve jsem...

Problémy s ploténkou

Dobrý den. Mám nález v oblasti L5/S1 - dorzální levostranný paramediální a...

Bolest krční páteře

Dobry den, je mi 17 let a mám problém s bolestí krční páteře. Po jedné pondělní...

Tekutina za dělohou

Dobrý den, 1. dá se většinou dobře rozpozpoznat sactosalpinx z vaginálního...

Složení spermatu

Dobrý den,přeme se s přítelkyní o složení spermatu,z hlediska bilologického...

Bolesti konečníku

Dobrý den, v období menstruace, nejčastěji první 3 dny mě trápí bolesti v konečníku,...

Červené flíčky na hrudi při masturbaci, výrůstky okolo žaludu

Dobrý den chtěl bych se zeptat při masturbaci se mi na hrudi objeví takové červené...

Zánět ucha

Dobrý den, beru Biseptol 480 na zánět v uchu, bude tomu víc než týden. Mohu...

Bulka na nártu

Dobrý den, objevila se mi bulka na nártu. Asi dva roky zpět mě občas bolel nárt...

Reklama