Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup k historii všech svých dotazů a odpovědí.
Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG

Vnitřní lékařství Hana 1.6.2010

Dobrý den,
prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím znamená pro mého jediného vnuka? O prázdninách mu bude 14.let.
Především se bojíme o jeho zdraví a zda-li tato diagnoza ovlivní i jeho děti v budoucnu?
Souvisí to s tím, že se mu neustále dělají modřiny?
Dětský lékař dceři řekl, že se prý toto onemocnění do 15.let vůbec nevyšetřuje a mávl nad tím rukou ...
Vnukovi to zjistili při vyšetření na Genetice, kam ho poslala poradna z Endokrinoplogie-Pro poruchy růstu, růstového hormonu má dostatek, neumí ho používat?
Nedávno vnuk omdlel a dcera ho našla v bezvědomí. EEG-středně až hrubě abnormální záznam EEG, dceři nikdo nic nevysvětlil jen, že vnuka budou sledovat v neurologické poradně.
CT mozku - Prostornější cisterna magna ...
Dceři (matka vnuka) nedávno na DUS žil nelze vyloučit st.p.tromboze v.saphena magna na lýtku v minulosti s plnou rekanalizací ...
Žilní lékař, který ji odeslal na DUS říká, že je nyní v pořádku a nepotřebuje další vyšetření ani punčochy.... Dcera trpí velkými bolestmi nohou ...
O dceru i vnuka mám strach.
Děkuji Vám za ochotu i za čas, který mi věnujete při odpovědi :-)
S pozdravem a přáním pěkného dne
Hana S.

Lékař uLékaře.cz
Odpovídá lékař:

Lékař uLékaře.cz

Vnuk má geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetky/. Vyšetřovali mu jen jednu nebo více těchto mutací /další je např. Leiden a další/? Je dobré o tom vědět a předcházet nebezpečným situacím, kdy se srážení krve může aktivovat /dlouhé lety letadlem, dlouhé cesty autem nebo vlke bez pohybu končetin, dehydratace, dlouhé ležení na lůžku - několikadenní, fixace končetiny např. dlahou a podobně/. Jde o to, že má tzv.trombofilní stav, sice ne tak nebezpečný - to je ten heterozygot, silněji vyjádřený by byl formulovaný jako homozygot. Měl by ale docházet do hematologické ambulance, kde by jej instruovali o tom, jak se chovat ve výše uvedených situacích a ev. zvážit, jestli by neměl užívat nějaké léky. Modřiny s tím souviset určitě mohou. Dcera má pravděpodobně také tuto mutaci, je to dědičné, třeba i v silnějším zastoupení (homozygot, nelze bez vyšetření krve zjistit) - velmi bych jí doporučovala podrobné vyšetření v hematologické poradně, poohlédněte se ve vašem okolí a doporučte jim oběma, aby tam zašli /pokud lékař doporučení nevydá, zkuste se tam objednat sami....lékař nemá pravdu ohledně věku vyšetření, dělá se bez ohledu na věk/. Dostane se jim tam kvalitnější a informované péče, měli by mít oba i u sebe průkazku s informacemi, že mají tento trombofilní stav a měli by být v této ambulanci sledování, nebo alespoň podrobně vyšetřeni. PS: dcera by určitě neměla používat hormonální antikoncepci, zejména dvousložkovou (estrogen a progesteron v jedné tabletě), která silně zvyšuje pohotovost k tvorbě trombosy nebo vmetků. At se informute u gynekologa, měli by jí instruovat i v té hematologické poradně. Hezký den.

Související dotazy

MR kvůli potížím s koordinací
Dobrý den. mám dotaz můj skoro osmiletý syn byl na...
Vysvětlení zprávy MR u 8 měsíčního syna
Dobrý den mému synkovi 8 měsíců našli na MR atrofii...
Třes
Dobrý den, od dětství mam Esencialní Tremorer, zděděný...
EEG záznam
Dobrý den, prosila bych o vysvětlení zprávy z vyšetření...
Cysta cisterna magna
Dobry den. Nedavno mi nahodne na MR zjistili cystu...
Tromboflebitida a komplikace
Dobrý den, po sklerotizaci jsem dostala zanet zil (tromboflebitida)...

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Heřmánkový čaj dlouhodobě, riziko?

Dobrý den, chci se zeptat na ODBORNÝ nároz na dlouhodobé každodenní užívání...

Heterochromie

Dobrý den. Chci se zeptat jestli bych měla jít na vyšetření k očnímu lékaři...

Heterosexualita

Zdravím chtěl bych se zeptat měl jsem sexuální zkušenosti s muži protože jsem...

Heterosexuálnímu partnerovi se hnusí ženské přirození

Dobrý den, Chci se zeptat, čím může být způsobeno, když se heterosexuálnímu...

Heterozigot mutace fv leiden

Dobrý den chtěla bych se zeptat dá se s touto nemocí darovat krev,plazma nebo...

Heterozygot fv leiden

Dobrý den, byla u mě zjištěna heterozygot. leiden mutace, chtěla bych se zeptat,...

Heterozygot Leiden. mutace a těhotenství

Dobrý den paní doktorko,V červnu tohoto roku jsem prodělal trombozu splavu v...

Heterozygot mthfr c677t

Dobry den, Poprosila bych o odpověď pana doktora M. Kouckého, pokud lze....

Heterozygot pro MTHFR v C677T genu

Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve 29. týdnu z důvodu předčasného...

Heterozygot pro mutaci v genu pro protrombin

dobrý den asi před půl rokem jsem si chtěla zařídit antikoncepci, proto mi dělali...

Heterozygotna mutácia MTHFR

Dobrý deň, rada by som sa spýtala ako závažné sú tieto zistenia: heterozygotna...

Heterozygotní mutace genu pro trombin

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je mozne pri teto mutaci genu darovat...

Hexa + synflorix v 9. tydnu

Dobrý den, naše miminko bylo v 9. týdnů naockovano hexa vakcinou a zároveň...

Hexa vakcína

Dobrý den, mám syna 25.12.2007. Na začátku dubna jedeme na půl roku do Chorvatska....

Hexa vakcína

Dobrý den,jsem mamina devatenácti měsíčního chlapečka a chtěla jsem se zeptat,jestli...

Hexacima 2+1

Dobrý den, mám dotaz ohledně očkování Hexacimou. Syn byl očkován první dávkou...

Hexavakcína

Dobrý den, má dcera dostala ve třech měsících - 1.12.2009 první dávku hexavakcíny....

HEXAVAKCÍNA

Dobrý den. Chtěl bych se zeptat ohledně čtvrté dávky Hexavakcíny - přeočkování....

Hexavakcina

Dobry den. reaguji jeste na vasi odpoved, ohledne ockovani 3. davkou hexavakciny...

Hexavakcina

Zdravím, Dcera (3 měsíce) minulý týden prodělala zápal plic, atb brala 10dní,...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Břišní kýla a cvičení

Dobrý den, prosím Vás kamarádka má pupeční kýlu a chtěla by cvičit. Prosím Vás...

Bolest chodidel

Zdravím, Uz 3 den mám křeče do chodidel střídavě s bodavou bolestí, k tomu...

Cysta nadvarlete

Dobrý den. Před třemi měsíci mi urolog diagnostikoval cystu nadvarlete na pravém...

Hodně se mi zhoršily vlasy a skoro mi nerostou.

Dobrý den jsem 11let po operaci dosti velkého meningeomu hlavy. Asi 2cm nádorů...

Krvácení z nosu

Dobrý den Minulou noc mi tekla krev z nosu ve spánku. Prostě jsem se probudil...

Bolesti břišních svalů

Dobrý den, již od Ledna 2015 mám bolesti břicha (bodavá bolest). Intenzivně...

Nevolnost po ránu

Dobrý den, pokusím se vám přiblížit moje problémy. Po ránu: Bezvýsledné nucení...

Plané neštovice?

Dobrý den, včera se mi na obličeji udělali menší pupinky, tak sem chtěla odstranit,...

Opakované záněty močového měchýře po pohlavním styku

Dobrý den, je mi 17 let. Už od mala trpím zaněty močových cest, nebylo to ovšem...

Jídlo po extrakci zubu, čistění zubů, stehy

Dobrý den se chci zeptat na něco ohledně zubů, jsem byl v pátek u Zubaře na...

Citalec či Cipralex, jak dál postupovat?

Dobrý den, je mi 47 let, jsem rozvedená, nemám partnera, žiji sama. Mnoho...

Černé tečky v stolici

Dobrý den. Chci se zeptat co mohou znamenat cerne tecky ve stolici? Mák atd...

Anabolické steroidy

Zdravím. Rozhodl jsem se užívat anabolika pro zvýšení výkonu při sportech....

Svědění nohou a chodidel

Dobrý den, již delší dobu (cca více jak půl roku) mě trápí svědění, které se...

Funkční zažívací obtíže

Už více jak rok mě trápí potíže s trávící soustavou. Začalo to velkou vzdušností...

Celková slabost těla, bolesti končetin

Dobry den pani doktorko, pisu o pomoc ohledne meho pritele. Uz rok ma stavy...

Brnění levé části těla

Dobrý den píš vám dnes 10.7 s návazností přibližne na 7.7. Šlo o návštěvu posilovny,...

Pupinek na vagine

Dobry den chtela bych se zeptat co by to mohlo byt, vsimla sem si ze se mi udelal...

Naražený malíček

dobrý den, cca před rokem a půl sem si narazil malíček na ruce, hodně to bolelo...

Bolest zad a brnění obličeje

Dobry den mel jsem zablokovanou pater a částečně zatim me od toho pohla akupunktura...