Inzerce
Přihlásit se Přihlásit se přes Facebook

Zapomenuté heslo

Nemáte účet? Registrujte se

Vytvořit nový účet uLékaře.cz

Připojte se do komunity uLékaře.cz a získejte přístup do lékařské poradny, možnost účastnit se soutěží a mnoho dalších výhod. Již máte účet? Přihlaste se zde

Máte Facebook? Ušetřete si čas a jednoduše se přihlaste skrz něj.

Přihlásit se přes Facebook
Zapomenuté heslo

Zadejte prosím e-mail, který jste používal(a) pro přihlášení na stránku

Chcete se přihlásit? Přihlaste se zde
Nemáte účet? Registrujte se

Inzerce

Heterozygot, Prostornější cisterna magna, abnormální záznam EEG

Vnitřní lékařství Hana . 1.6.2010 redakce uLékaře

Dobrý den, prosím o vysvětlení MTHFR pozitivní mutace-heterozygot. Co to prosím znamená pro mého jediného vnuka? O prázdninách mu bude 14.let. Především se bojíme o jeho zdraví a zda-li tato diagnoza ovlivní i jeho děti v budoucnu? Souvisí to s tím, že se mu neustále dělají modřiny? Dětský lékař dceři řekl, že se prý toto onemocnění do 15.let vůbec nevyšetřuje a mávl nad tím rukou ... Vnukovi to zjistili při vyšetření na Genetice, kam ho poslala poradna z Endokrinoplogie-Pro poruchy růstu, růstového hormonu má dostatek, neumí ho používat? Nedávno vnuk omdlel a dcera ho našla v bezvědomí. EEG-středně až hrubě abnormální záznam EEG, dceři nikdo nic nevysvětlil jen, že vnuka budou sledovat v neurologické poradně. CT mozku - Prostornější cisterna magna ... Dceři (matka vnuka) nedávno na DUS žil nelze vyloučit st.p.tromboze v.saphena magna na lýtku v minulosti s plnou rekanalizací ... Žilní lékař, který ji odeslal na DUS říká, že je nyní v pořádku a nepotřebuje další vyšetření ani punčochy.... Dcera trpí velkými bolestmi nohou ... O dceru i vnuka mám strach. Děkuji Vám za ochotu i za čas, který mi věnujete při odpovědi :-) S pozdravem a přáním pěkného dne Hana S.

Odpovídá:

Lékař uLékaře.cz

Vnuk má geneticky zděděný vyšší sklon krve ke srážení a tvoření trombů a embolů /vmetky/. Vyšetřovali mu jen jednu nebo více těchto mutací /další je např. Leiden a další/? Je dobré o tom vědět a předcházet nebezpečným situacím, kdy se srážení krve může aktivovat /dlouhé lety letadlem, dlouhé cesty autem nebo vlke bez pohybu končetin, dehydratace, dlouhé ležení na lůžku - několikadenní, fixace končetiny např. dlahou a podobně/. Jde o to, že má tzv.trombofilní stav, sice ne tak nebezpečný - to je ten heterozygot, silněji vyjádřený by byl formulovaný jako homozygot. Měl by ale docházet do hematologické ambulance, kde by jej instruovali o tom, jak se chovat ve výše uvedených situacích a ev. zvážit, jestli by neměl užívat nějaké léky. Modřiny s tím souviset určitě mohou. Dcera má pravděpodobně také tuto mutaci, je to dědičné, třeba i v silnějším zastoupení (homozygot, nelze bez vyšetření krve zjistit) - velmi bych jí doporučovala podrobné vyšetření v hematologické poradně, poohlédněte se ve vašem okolí a doporučte jim oběma, aby tam zašli /pokud lékař doporučení nevydá, zkuste se tam objednat sami....lékař nemá pravdu ohledně věku vyšetření, dělá se bez ohledu na věk/. Dostane se jim tam kvalitnější a informované péče, měli by mít oba i u sebe průkazku s informacemi, že mají tento trombofilní stav a měli by být v této ambulanci sledování, nebo alespoň podrobně vyšetřeni. PS: dcera by určitě neměla používat hormonální antikoncepci, zejména dvousložkovou (estrogen a progesteron v jedné tabletě), která silně zvyšuje pohotovost k tvorbě trombosy nebo vmetků. At se informute u gynekologa, měli by jí instruovat i v té hematologické poradně. Hezký den.

Související dotazy

MR kvůli potížím s koordinací
Dobrý den. mám dotaz můj skoro osmiletý syn byl na...
Třes
Dobrý den, od dětství mam Esencialní Tremorer, zděděný...
Vysvětlení zprávy MR u 8 měsíčního syna
Dobrý den mému synkovi 8 měsíců našli na MR atrofii...
EEG záznam
Dobrý den, prosila bych o vysvětlení zprávy z vyšetření...
Cysta cisterna magna
Dobry den. Nedavno mi nahodne na MR zjistili cystu...
Tromboflebitida a komplikace
Dobrý den, po sklerotizaci jsem dostala zanet zil (tromboflebitida)...

Poradna uLékaře.cz

Poraďte se s lékařem

Rychlá odpověď
již do 6 hodin

Zkušení lékaři odpovídají
na vaše dotazy

Cena již
od 39 Kč

Přejít do poradny

Doporučujeme

Více dotazů z poradny

Herpis genitali

Dobry den, pane doktore. Poprosim o poradu jaky leky a lecbu mame podstoupi...

Herps zoster, 1.větev trigeminu

Mám potíže po herps zoster, 1.větev trigeminu. Již skoro rok mám bolesti čelní...

Heřmánkový čaj dlouhodobě, riziko?

Dobrý den, chci se zeptat na ODBORNÝ nároz na dlouhodobé každodenní užívání...

Heterochromie

Dobrý den. Chci se zeptat jestli bych měla jít na vyšetření k očnímu lékaři...

Heterosexuálnímu partnerovi se hnusí ženské přirození

Dobrý den, Chci se zeptat, čím může být způsobeno, když se heterosexuálnímu...

Heterozigot mutace fv leiden

Dobrý den chtěla bych se zeptat dá se s touto nemocí darovat krev,plazma nebo...

Heterozygot fv leiden

Dobrý den, byla u mě zjištěna heterozygot. leiden mutace, chtěla bych se zeptat,...

Heterozygot Leiden. mutace a těhotenství

Dobrý den paní doktorko,V červnu tohoto roku jsem prodělal trombozu splavu v...

Heterozygot pro MTHFR v C677T genu

Dobrý den, mám dítě, které se narodilo předčasně ve 29. týdnu z důvodu předčasného...

Heterozygot pro mutaci v genu pro protrombin

dobrý den asi před půl rokem jsem si chtěla zařídit antikoncepci, proto mi dělali...

Heterozygotna mutácia MTHFR

Dobrý deň, rada by som sa spýtala ako závažné sú tieto zistenia: heterozygotna...

Heterozygotní mutace genu pro trombin

Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli je mozne pri teto mutaci genu darovat...

Hexa + synflorix v 9. tydnu

Dobrý den, naše miminko bylo v 9. týdnů naockovano hexa vakcinou a zároveň...

Hexa vakcína

Dobrý den, mám syna 25.12.2007. Na začátku dubna jedeme na půl roku do Chorvatska....

Hexa vakcína

Dobrý den,jsem mamina devatenácti měsíčního chlapečka a chtěla jsem se zeptat,jestli...

Hexacima 2+1

Dobrý den, mám dotaz ohledně očkování Hexacimou. Syn byl očkován první dávkou...

Hexavakcína

Dobrý den, má dcera dostala ve třech měsících - 1.12.2009 první dávku hexavakcíny....

HEXAVAKCÍNA

Dobrý den. Chtěl bych se zeptat ohledně čtvrté dávky Hexavakcíny - přeočkování....

Hexavakcina

Dobry den. reaguji jeste na vasi odpoved, ohledne ockovani 3. davkou hexavakciny...

Hexavakcina

Zdravím, Dcera (3 měsíce) minulý týden prodělala zápal plic, atb brala 10dní,...

Naposledy přečtené dotazy z poradny

Výsledek kolonoskopie

Dobrý den, předem se omlouvám, pokud svůj dotaz směřuji jinému doktorovi,...

Červené tečky na penise

Dobrý den, dnes při koupely jsem si na žaludu všiml červených teček nijak neboli...

Úraz kolene a léky na ředění krve

Dobrý den, jsem po úrazu kolena, je to už měsíc a pul a stále se to moc...

Roztroušená skleróza a borelioza

Dobry den, Pred 2 lety diagnostikovana rska,na zakl.magn.res. i lumb.punkce....

Patní ostruha

Dobrý večer, manželka má vyrůstek na patní kosti,už byla několikrát na ozářkach...

MUDr. Jiřina Pavelková

Interní a alergologická ambulance

Mycomax

Dobrý den, paní doktorko, chci se zeptat, jak dlouho zůstává mycomax 150 v těle?...

Bradavice na penisu

Dobrý den, udělal se mi na zadní straně penisu tento pupínek. Jedná se o...

Glukózový toleranční test v těhotenství

Orální glukózový toleranční test (oGTT) je metoda obecně využívaná k odhalení...

Přeléčení boreliózy

V roce 2011 mi byla zjištěna již prodělaná borrelioza v minulosti.Hodnoty z...

MUDr. Vlastimil Karlík

Odborný lékař chirurgie

MUDr. Jana Paletová

Praktický lékař pro dospělé

Konopí pomáhá i při problémech se zažívacím ústrojím

Trávicí trakt nás dovede potrápit mnoha způsoby, nevolností počínaje a zvracením...

Vši nebo lupy

Dobrý den, v září jsem od dcerky dostala vši. Měli jsme to poprvé a tak jsem...

Hemeroidy a anální styk

Dobrý den, je mi 31 let a již snad ve svých 19 letech jsem měla menší problémy...

Krvácení po sexu

Dobrý den, paní doktorko. Před čtyřmi měsíci mi byla z důvodu zamlkého těhotenství...

Rehabilitace při paréze n. VII

Dobrý den, Kolem osmi let,jsem se jednou probudil a nešlo mi zapískat (pusou)...

Fototoxické reakce

Kromě takzvané alergie na sluneční záření, která se projevuje fotoalergickou...

Něco v krku

Dobrý den, píšu už podruhé, ale jsem opravdu nešťastná. Jak jsem již psala..před...

Černé skvrny na nohou

Dobrý den, asi tak před rokem se mi začali objevovat v oblasti kotníků, holeni...

Inzerce
Poslat e-mailem
{}
Inzerce
×