Interpretace genetického vyšetření
Dobrý den, velmi prosím o vysvětlení diagnozy, kterou zjistili mému ročnímu synovci. Homozygotní delece č. 744 v SGCB genu. A ještě v závorce Glu 248Aspfs*2. Synovec se narodil přirozeně, ale byl resuscitován, což proběhlo v pořádku a zotavil se. Nicméně mu zjistili vysoké hodnoty svalových enzymů, které se sice během toho roku života snížily, ale zůstávají stále vysoko nad normu. Z toho důvodu bylo indikováno genetické vyšetření a toto se zjistilo. Synovec má nízké svalové napětí, aktuálně se začal plazit, samostatně nesedí, s oporou ano. Mentálně je v pořádku, bystrý, vnímavý, veselý. Na genetice v Motole bylo rodičům řečeno, že by měla normálně nastat vertikalizace i chůze, jen to bude trvat déle. Nicméně se úplně nedověděli nějakou prognózu. Prosím vás tedy o názor. Velmi děkuji, Ludmila.
MUDr. Lenka Smejkalová
Specializace: Praktické lékařství pro dospělé
Dobrý den paní Ludmilo.
Jako praktický lékař Vám jsem Vám schopna sdělit jen, že se jedná...
MUDr. Petra Čamborová, Ph.D.
Specializace: Osteologie, Pediatrie / Praktické lékařství pro děti a dorost Pracoviště: Dětské oddělení Krajská nemocnice T. Bati a.s., ZlínDobrý den, mutací v genu SGCB existuje velké množství. Patří mezi tzv. sarkoglykanopatie, či...
